von te mate Gierke

Ko te mate Von Gierke tetahi ahuatanga e kore e taea e te tinana te wehe i te glycogen. Ko te glycogen he momo huka (glucose) ka purua ki te ate me nga uaua. Ko te tikanga ka tohatohahia hei glucose hei whakanui i to kaha ina hiahia koe.

Ko te mate a Von Gierke e kiia ana ko te Momo I mate purongo glycogen (GSD I).

Ka puta te mate a Von Gierke ka hapa te tinana i te pūmua (whākōkī) ka tukuna te kūhuka mai i te glycogen. Ma tenei ka nui ake te tipu o te glycogen ki roto i etahi kiko. Ka kore e pakaru noa te glycogen, ka heke te huka toto iti.

Ko te mauiui o Von Gierke he taonga tuku iho, ko te tikanga ka tukuna e nga whanau. Mena e mau ana nga maatua e rua nga kopae kore whakapapa e pa ana ki tenei ahuatanga, ka taea e a raatau tamariki te 25% (1 i te 4) tupono ka pangia e te mate.

He tohu enei mo te mate von Gierke:

• Hiakai tonu, me kai i nga wa katoa
• He maru ngawari, he namu ihu
• Ngenge
• Te riri
• He paparinga pupuhi, he pouaka angiangi me nga peka, me te puku kua pupuhi

Ka whakamātautau to kaitohutohu hauora.

Ka kitea pea i nga tohu o te whakamatautau:

• Kua roa te paari
• Ate whanui
• Goutā
• Te mate puku mumura
• Nga pukupuku puku
• He nui te huka toto iti
• Te tipu ohorere kaore ranei e tipu

Ko nga tamariki e pa ana ki tenei ahuatanga ka kitea i mua i te tau 1.

Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Te koiora o te ate, o te whatukuhu ranei
• Whakamatautau huka toto
• Whakamatau ira
• Whakamatautau toto waikawa Lactic
• Taumata Triglyceride
• Whakamatautau toto waikawa Uric

Mena he mate tenei na te tangata, ko nga hua ka puta i te huka toto iti, me te nui o te reoke o te hinu (i whakaputahia mai i te waikawa lactic), nga ngako toto (lipid), me te waikawa uric.

Ko te whainga o te maimoatanga ko te karo i te huka toto iti. Me kai tonu i te awatea, ina koa ko nga kai kei roto he warowaihā (hetiki). Ko nga tamariki pakeke me nga pakeke ka tango i te maaka maaro i te waha hei whakanui i te kai warowaihā.

Ki etahi o nga tamariki, ka tukuna he ngongo kai ki roto i o raatau ihu ki roto i te kopu puta noa i te po hei whakarato i nga huka, i nga maihini maaka maoa ranei. Ka taea te kawe i te ngongo i ia ata. Ano hoki, ka taea te waiho he ngongo gastrostomy (G-ngongo) ki te kawe tika i nga kai ki te kopu i te po.

He rongoa hei tuku i te waikawa uric ki roto i te toto me te whakaiti i te tuponotanga o te kauti. Ka whakahau pea pea to kaiwhakarato i nga rongoa hei whakaora i nga mate o te whatukuhu, he lipid tiketike, hei whakapiki i nga puoro e whawhai ana ki te mate.

Ko nga taangata e pa ana ki te mate von Gierke, kaore e taea te wawahi tika i te huka, te huka miraka ranei. He pai ake te karo i enei hua.

Te Huihuinga mo te Maama Penapena Glycogen - www.agsdus.org

Ma te maimoatanga, te tipu, te pakeke o te taiohi, me te kounga o te koiora kua pai ake mo nga taangata e pangia ana e te mate von Gierke. Ko te hunga e tohua ana, e atawhaihia ana i te wa o te taiohitanga, ka pakeke haere.

Ko te maimoatanga wawe ka heke te tere o nga raru nui penei i te:

• Goutā
• Rahunga tākihi
• Ko te huka toto iti e mate ana i te ora
• Nga pukupuku puku

Ka pa mai enei raruraru:

• Mate pangia
• Goutā
• Rahunga tākihi
• Nga pukupuku puku
• Osteoporosis (koiwi iti)
• Te hopukina, te ngoikore, te rangirua na te iti o te huka toto
• Te teitei poto
• Nga ahuatanga taangata tuarua kaore i whanaketia (nga u, nga makawe makawe)
• Nga pukupuku o te mangai, o te puku ranei

Karangahia to kaiwhakarato mena he hitori o to whanau mo te mate glycogen penapena mate moata ranei mo te matenga o te tamaiti no te mea he iti te huka toto.

Kaore he huarahi maamaa ki te aukati i te mate penapena glycogen.

Ko nga taina e hiahia ana kia whanau he peepi, me rapu tohutohu aa-ira me te whakamatau kia mohio ai ratau ka pa atu ki te mate von Gierke.

Momo I te mate whakaora glycogen

Bonnardeaux A, Bichet DG. Nga taonga tuku iho o te ngongo ngongo. I roto i: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Ko Brenner me te Rector's The Kidney. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. He koha i te pungao o te warowaihā. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Maakutu penapena Glycogen momo 1: haumanu haumanu me te taiwhanga. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.