Hinengaro Turner

Ko te Turner Syndrome he ahuatanga tuponotanga kaore nei te wahine e rua o nga chromosome X.

Ko te nuinga o nga chromosome tangata he 46. Kei roto i te Chromosome o ira katoa me to DNA, nga poraka hanga o te tinana. E rua o enei chromosome, ko nga chromosome ira tangata, whakatau mena kua tama koe, kotiro ranei.

• Ko nga waahine he 2 o nga chromosome ira taangata rite, i tuhia hei XX.
• He X me te Y te chromosome o nga tane (i tuhia hei XY).

I roto i te syndrome o Turner, kei te ngaro nga waahanga katoa i te waahanga ranei o te chromosome X. Ko nga ahuatanga ka pa ki nga uwha anake. Ko te nuinga o te wa, ko te waahine ma Turner syndrome he 1 X noa te chromosome. Ko etahi pea he 2 nga chromosome X, engari ko tetahi kaore i oti. I etahi wa, ko te waahine he waahi kei te 2 X nga chromosome, engari ko etahi atu o nga kamera e 1 noa iho.

Ko nga kitenga ka puta i te mahunga me te kaki ko:

• He iti nga taringa.
• Ka whanui te kaki, he peenei paetukutuku ranei.
• He kuiti te tuanui o te mangai (he tino teitei).
• Ko te rae makawe i muri o te upoko kei raro.
• Ko raro te kauae o raro, ka ahua memeha (ka heke).
• Ngaro ai nga kamo me nga kanohi maroke.

Ko etahi atu kitenga ka uru ki:

• He poto nga matimati me nga matimati.
• Ka pupuhi nga ringa me nga waewae ki nga kohungahunga.
• He kuiti nga whao ka huri whakarunga.
• He whanui te uma, he papatahi hoki. He nui ake te mokowhiti o nga nipples.
• Ko te teitei i te whanautanga he iti ake te waa i te toharite.

Ko te tamaiti whai Turner syndrome he poto ake i nga tamariki e rite ana te pakeke me te ira tangata. Ka huaina tenei ko te roa poto. Ko tenei raru kaore pea e kitea i roto i nga kotiro i mua o te 11 tau.

Ka ngaro pea te pakeketanga kaore ranei i te oti. Mena ka pa mai te taiohi, ka tiimata i te waa noa. I muri i te tau o te paari, ki te kore e tukuna ki nga homoni wahine, ka kitea enei kitenga:

• Ko nga makawe Pubic he maha tonu, he tikanga noa.
• Kaore pea te whanaketanga o te u e puta.
• Ko nga wa haerere he ngaro, he maamaa ranei.
• He maroke te taraiwa me te mamae me te taatai.
• Kohungahunga.

I etahi wa, ko te taatari i te mate o Turner kaore pea kia puta kia pakeke ra ano. Ka kitea pea na te mea he maama noa te wa o te wahine, kaore ranei he paheketanga, ka raru te haputanga.

Ka kitea te whiu o Turner i nga wahanga katoa o te koiora.

Ka tohua pea i mua o te whanautanga mena:

• Ka mahia he taatai ​​chromosome i nga wa o te whakamatautau whanau.
• Ko te hygroma cystic he tipu ka tupu tonu i te rohe o te mahunga me te kaki. Ka kitea pea tenei kitenga i runga i te ultrasound i te wa e hapu ana ka arahi ano ki te whakamatautau.

Ka whakamātautau te kaiwhakarato ratonga hauora i te taha tinana ka rapu tohu mo te whanake kore. Ko nga kohungahunga me te syndrome o Turner e pupuhi ana nga ringa me nga waewae.

Ko nga whakamatautau e whai ake nei ka mahia:

• Nga taumata homoni toto (homoni reihi, estrogen, me te homomona whakaongaonga)
• Echocardiogram
• Karyotyping
• MRI o te pouaka
• Ultrasound o te whakaputa uri me nga whatukuhu
• Whakamatautau Pelvic

Ko etahi atu whakamatautau ka mahia i ia wa, ko:

• Te tirotiro toto
• Tirohia te Tirohanga
• Nga whakamatautau toto mo te lipid me te glucose
• Arotake whakarongo
• Whakamatautau kanohi
• Whakamatau i te kiato

Ma te homoni tupu ka awhina te tamaiti kei a Turner Syndrome tupu teitei ake.

Ko te Estrogen me etahi atu homoni ka tiimata i te wa ko te kotiro 12 ki te 13 ranei nga tau.

• Ma enei e awhina i te tipu o nga u, nga makawe karaoke, etahi atu momo taatai, me te tipu teitei.
• Ko te whakaora i te Estrogen e haere tonu ana i roto i te koiora tae atu ki te tau o te menopause.

Ko nga waahine me te mate a Turner e hiahia ana ki te hapu ka whakaaro pea ki te whakamahi i tetahi hua manu kaitoha.

Ko nga waahine me te mate o Turner ka hiahia kia tupato, kia tirotirohia ranei mo nga raru hauora e whai ake nei:

• Hanga Keloid
• Ngaro Ngaro
• Te toto toto tiketike
• Mate huka
• Te hiringa o nga koiwi (osteoporosis)
• Te whakanui i te aorta me te kuiti o te vaolo aorta
• Cataract
• Momona

Ko etahi atu take ka uru ki:

• Te whakahaere taumaha
• Whakangungu
• Te whakawhiti ki te pakeke
• Te ahotea me te pouri mo nga rereketanga

Ko te hunga kei a Turner Syndrome ka whai oranga noa ka aata tirotirohia ana e ta raatau kaiwhakarato.

Ko etahi atu raru hauora ka uru atu ki:

• Tuimiro
• Nga raru tākihi
• Nga mate o te taringa waenga
• Scoliosis

Kaore he huarahi e mohiotia ana hei aukati i te mate a Turner.

Bonnevie-Ullrich syndrome; Ko te ngoikoretanga o te Gonadal; Monosomi X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Nga raruraru o te whanaketanga taane. I roto i: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff me te rongoa Neonatal-Perinatal a Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 89.

Styne DM. Physiology me nga mate o te paari. I roto i: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Pukapuka Pukapuka a Williams mo te Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.