Mate Marfan

Ko te Marfan syndrome he mate o te hononga honohono. Koinei te kiko e whakakaha ana i nga hanganga o te tinana.

Ko nga mate o te kiko honohono ka pa ki te punaha angaanga, te punaha Cardiovascular, nga kanohi, me te kiri.

Ko te Marfan syndrome ka pa mai i nga koha o te ira e kiia nei ko te fibrillin-1. Ko te Fibrillin-1 he mea nui hei poraka hanga mo nga hononga honohono i te tinana.

Na te ngoikoretanga o te ira ka tupu nui ai nga wheua roa o te tinana. Ko nga taangata e pangia ana e tenei mate hika he teitei to ratou ringa me o ratou waewae roa. Kare e tino marama te ahua o te tupu o te tipu nei.

Ko etahi atu waahanga o te tinana e pangia ana ko:

• Te kiko o te paru (tera pea he pneumothorax, e mawhiti ai te hau mai i te pungarehu ki roto i te pouaka o te pouaka, ka taka ai te huha)
• Ko te aorta, ko te ipu toto matua e kawe ana i te toto mai i te ngakau ki te tinana, ka totoro ranei ka ngoikore (e kiia ana ko te aortic dilation or aortic aneurysm)
• Ka takahi te ngakau
• Ko nga karu, he katara me etahi atu raru (penei i te wehenga o nga karaahe)
• Te kiri
• Te kapi hipoki i te tuaiwi tuaiwi
• Nga hononga

I te nuinga o nga wa, ko te mate Marfan e paahihia ana e nga whanau (he taonga tuku iho). Heoi, tae atu ki te 30% o nga taangata kaore he hitori o te whanau, e kiia ana he "mokowhiti." I roto i nga keehi mokowhiti, ka whakaponohia ko te mate ke na te rereketanga o te ira hou.

Ko nga taangata e pangia ana e te mate marfan he roa, he roa, he angiangi nga ringaringa me nga waewae me nga maihao rite te pungawerewere (e kiia ana ko te arachnodactyly). Ko te roa o nga ringaringa he nui ake i te teitei ka totoro nga ringaringa.

Ko etahi atu tohu tohu ko:

• He pouaka e totohu ana, e piri atu ana ranei, e kiia ana ko te pouaka ngoto (pectus excavatum) he uia kukupa ranei (pectus carinatum)
• Waewae papa
• He kakaka tiketike, he niho kikii hoki
• Hypotonia
• Nga hononga e ngawari rawa ana (engari ka iti ake pea te takahi o nga whatianga)
• Te hauātanga ako
• Te nekehanga o te karaehe o te karu mai i tona tuunga (nekehanga)
• Tirohanga Tutata
• Kauae iti o raro (micrognathia)
• Tine e kopiko ana ki tetahi taha (scoliosis)
• Angiangi, kanohi kuiti

He maha nga taangata e mate ana ki te Marfan syndrome e mate ana i te uaua mauiui me te mamae o te hononga.

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano. Ka neke neke atu pea nga hononga i te waa noa. Akene he tohu ano hoki mo:

• Aneurysm
• Pakaru pakaru
• Nga raru ngoto ngakau

Ma te whakamatau kanohi e whakaatu:

• Nga ngoikoretanga o te karaihe ranei
• Wehenga retina
• Nga raru tirohanga

Ko nga whakamatautau e whai ake nei ka mahia:

• Echocardiogram
• Fibrillin-1 whakamātautau huringa (i etahi taangata)

Me mahi he echocardiogram tetahi atu whakamatautau ranei i ia tau ki te tiro i te take o te aorta me nga pona ngakau ranei.

Me raru nga raru tirohanga ka taea.

Aroturukihia nga scoliosis, ina koa i nga tau taiohi.

Ko te rongoa hei whakaheke i te manawa o te ngakau me te heke o te toto toto ka aukati i te awangawanga o te aorta. Kia kore ai e whara i te aorta, me whakarereke e nga taangata te mate ki a raatau mahi. Akene ko etahi taangata me mahi pokanga hei whakakapi i te pakiaka aortic me te vaolo.

Ko nga waahine hapu me te mate a Marfan me tino tirotirohia na te mea kua kaha ake te taumaha o te manawa me te ngakau.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Ko nga raruraru e pa ana ki te ngakau ka whakaiti i te waa o te hunga e mate ana ki tenei mate. Heoi, he maha nga taangata e noho ana ki te ono tekau tau neke atu ranei. Ko te manaaki pai me te pokanga tera pea ka roa atu te waa.

Kei roto i nga raru raru te:

• Urutanga aortic
• Pakaru aortic
• Endocarditis kitakita
• Te whakakore i te aneurysm aortic
• Te whakanui i te turanga o te aorta
• Ngakau ngakau
• Ka pakaru te miihini Mitral
• Scoliosis
• Nga raru tirohanga

Ko nga taina e whai ana i tenei ahuatanga me te whakaaro ki te whanau tamariki, ka hiahia pea ki te korero ki tetahi kaitohutohu whakapapa i mua i te tiimata o to whanau.

Kaore e taea te aukati i nga rereketanga hou o te ira hou ka ahu atu ki a Marfan (iti iho i te toru o nga keehi). Mena he mate to Marfan koe, tirohia te kaiwhakarato kia kotahi neke atu i ia tau.

Anurysm Aortic - Marfan

• Pectus excavatum
• Mate Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Mate Marfan. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nga mate o te ira me nga tikanga dismorphic. I roto i: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Pyeritz RE. Nga taonga tuku iho o te kiko honohono. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 244.