Hinengaro Alport

Ko te Alport syndrome he mate tuku iho ka takahi i nga toto toto iti o nga whatukuhu. Ka raru hoki te mate o te whakarongo me nga raru o te karu.

Ko te Alport Syndrome he momo taonga tuku o te mumura whatukuhu (nephritis). Na te ngoikoretanga (rereketanga) i roto i te ira mo te pūmua i roto i te kiko honohono, e kiia ana ko te collagen.

He onge te raru. E toru nga momo whakapapa:

• X-hono Alport syndrome (XLAS) - Koinei te momo tino noa. He nui ake te mate o te mate taane i te uwha.
• Autosomal recessive Alport Syndrome (ARAS) - He rite te mate kino o te tane me te uwha.
• Autosomal Alport syndrome tino rangatira (ADAS) - Koinei te momo onge. Ko nga taane me nga uwha he mate kino ano.

NGARU

Ma nga momo mate katoa o te Alport syndrome ka pangia nga whatukuhu. Ko nga toto toto iti i te glomeruli o nga whatukuhu kua pakaru. Ko te toto taapiri a te glomeruli hei mimi me te tango i nga hua ururua o te toto.

I te tuatahi, kaore he tohu. Ka haere te waa, na te mea ka maha haere te kino o te glomeruli, ka ngaro te mahi tarai, ka hua ake nga hua paru me nga waipiro i roto i te tinana. Ka anga whakamua te mate ki te mutunga o te atamira mate roro (ESRD) i te wa o te tamarikitanga, i waenga i te taiohitanga me te tau 40. I tenei waa, me mate te dialysis, te whakawhitinga whatukuhu ranei.

Ko nga tohu o te raru o te whatukuhu, ko:

• Tae mimi koretake
• Te toto i roto i te mimi (ka kino rawa pea na te mate o te manawa o runga ranei, te whakakakinakina ranei)
• Te mamae o te taha
• Te toto toto tiketike
• Te pupuhi puta noa i te tinana

NGA KUPU

Ka haere te waa, ko te mate o Alport ka mate te whakarongo. I nga taiohi wawe, he mea noa ki nga tane me te XLAS, ahakoa i roto i nga uwha, kaore te ngoikoretanga o te whakarongo e pa ana ka pa ana ina pakeke ana. Ki te ARAS, kua ngoikore te whakarongo a nga tama me nga kotiro i te wa o te tamarikitanga. Ma te ADAS, ka puta i muri ake o te ao.

Ko te ngaro o te rongo ka puta i mua o te ngoikore o te whatukuhu

NGATA

Ko te mate o Alport ka pa ki nga raru o te kanohi, tae atu ki:

• Ko te ahua noa o te karaihe (lenticonus o mua), na te mea ka heke haere te heke o te tirohanga me te cataract.
• Ko te horo o te kokiri ka ngaro te papa o waho o te taupoki o te karu, ka pa te mamae, ka mangu, ka whero ranei te karu, ka marama te tirohanga karu ranei.
• He karakara noa o te retina, he ahuatanga e kiia ana ko te retinopathy ira-me-fleck. Kaore he raru o te tirohanga, engari ka taea te awhina i te mate mate Alport.
• He poka Macular kei reira e ngatahi ana he whati ranei i nga macula. Ko te macula tetahi waahanga o te retina e koi ana te tirohanga o te puku me te kiko o nga korero. Ma te poka macular e puta ai te hiwa o te tirohanga puku ranei.

Ka tirotirohia koe e te kaitohutohu hauora ka paatai ​​mo o tohu.

Ko nga whakamatautau e whai ake nei kia mahia:

• BUN me te waihanga serum
• Tatauranga tatau toto
• Te koiora tākihi
• Urinalysis

Mena kei te whakapae to kaiwhakarato kei a koe te mate a Alport, tera pea ka whai koe i nga whakamatautau whakakitenga me te whakarongo

Ko nga whaainga o te maimoatanga ko te tirotiro me te whakahaere i nga mate me te whakaora i nga tohu.

Ka taunakitia pea e to kaiwhakarato tetahi o enei e whai ake nei:

• He kai e aukati ana i te tote, wai, me te pāhare pāporo
• Nga rongoa hei whakahaere i te toto toto tiketike

Ko te mate tākihi e whakahaerehia ana e:

• Te tango i nga rongoa hei whakaiti i te kino o te whatukuhu
• He kai e aukati ana i te tote, wai, me te pūmua

Ka taea te whakahaere i te ngaro o te rongo me nga taonga whakarongo. Ko nga raru o te kanohi ka tirohia mena e hiahiatia ana. Hei tauira, ka taea te whakakapi i tetahi karaahe rereke na te lenticonus, te cataract ranei.

Ka taunakihia pea te tohutohu a-whakapapa na te mea kua heke te mate.

Ko enei rauemi e whakarato ana i etahi atu korero mo te mate Alport:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Ko te nuinga o nga wa he waa ora noa nga waahine kaore he tohu o te mate engari ko te toto kei te mimi. I etahi wa, he toto toto nui, he pupuhi, he turi ngongo ano hoki te raru o te haputanga.

Ki nga taangata, ko te turi, ko nga raru o te tirohanga, me nga mate whatukuhu mutunga-mutunga ka tae ki te 50 tau.

I te wa e ngoikore nga whatukuhu, ka hiahiatia he dialysis, he whakawhitinga ranei.

Karangahia he waa whakarite me to kaiwhakarato mena:

• He tohu o te mate Alport koe
• He hitori a whanau na to Alport syndrome kei te whakaaro koe kia whanau tamariki
• Ka heke to to putanga mimi ka mutu ka kite ranei koe i te toto i to mimi (he tohu pea tenei mo te mate whatukuhu mau)

Ko te maaramatanga ki nga take morearea, penei i te hitori o te whanau o te maauiui, ka ahei kia kitea wawe te ahua.

Nephritis tuuturu; Hematuria - nephropathy - turi; Nephritis familial familial; Te turi turi me te nephropathy

• Anatomia tākihi

Gregory MC. Te mate o Alport me nga mate e pa ana. I roto i: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Te Tuatahi a te National Kidney Foundation mo nga Maakihi Tohu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Mate glomerular tuarua. I roto i: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Ko Brenner me te Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Syndrome Alport me etahi atu syndrome glomerular whanau. I roto i: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Taputapu Nephology Haumanu. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 46.