Duchenne ngoikoretanga uaua

Ko te Duchenne muscular dystrophy he mauiui uaua tuku iho. Ka uru te ngoikore ki te uaua, ka tere haere te kino.

Ko te Duchenne uaua uaua ko te momo o te ngoikoretanga uaua. Ka tere te kino. Ko etahi o nga ngoikoretanga uaua (tae atu ki te Becker uaua ngoikore) ka kaha haere te kino.

Ko te Duchenne muscular dystrophy uaua na te ira ngoikore mo te dystrophin (he pūmua i roto i nga uaua). Heoi, he maha tonu ka kitea i roto i nga taangata kaore i te mohiotia he hitori whanau mo te ahuatanga.

Ko te ahuatanga e pa ana ki nga tamaroa na te ahuatanga o te mate. Ko nga tama a nga waahine he kaikawe i te mate (nga wahine he whakapakeke ira, engari kaore he tohu ake) ka 50% pea te tupono ka pangia e enei mate. E 50% pea te tuponotanga o nga waahine ki te kawe. He tino uaua, ka pangia e te mate te wahine.

Ko te Duchenne muscular uaua puta i roto i te tata ki te 1 o nga 3600 kohungahunga tane. Na te mea he mate tuku iho tenei, ko nga tuponotanga ka uru ki te hitori o te whanau o te Duchenne uaua ngoikore.

Ko nga tohu ka kitea i mua o te tau 6. Ka tiimata mai ano i te wa o te tamarikitanga. Ko te nuinga o nga tama kaore he tohu i nga tau tuatahi o te ao.

Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Ngenge
• Nga uauatanga ako (ko te IQ kei raro iho i te 75)
• Hauātanga hinengaro (ka taea, engari kaore e kino haere i te waa)

Te ngoikore o te uaua:

• Ka tiimata i roto i nga waewae me te papatoiake, engari ka iti haere ano i roto i nga ringa, i te kaki, me etahi atu waahanga o te tinana
• Nga raru ki nga pukenga motuka (rere, peke, peke)
• Hinga auau
• He raru ki te ara ake mai i te tunga takotoranga ka piki ranei i te arawhata
• Te manawa poto, te mauiui me te pupuhi o nga waewae na te ngoikore o te uaua o te ngakau
• He raru ki te manawa na te ngoikore o nga uaua manawa
• Te whakapiki haere i te ngoikore o te uaua

Te uaua haere haere:

• Ko te kaha ki te hikoi ka ngaro pea i te 12 o nga tau, a me whakamahi te tamaiti i tetahi tuuru wira.
• Ko nga uauatanga o te manawa me nga mate manawa ka timata i te 20 tau.

Ko te punaha punaha tino (neurological), ngakau, puhukahu, me te whakamatautau i nga uaua ka kitea:

• Ko nga uaua noa, ko te mauiui o te manawa mauiui (cardiomyopathy) ka kitea i te tau 10.
• Ko te ngoikore o te ngakau kohinga ranei o te manawataki ngakau ngawari (arrhythmia) kei roto i nga taangata katoa e mau ana i te Duchenne muscular distrophy i te tau 18
• Nga ngoikoretanga o te pouaka me te tuara (scoliosis).
• Kua whakarahihia nga uaua o nga kuao kau, papa, me nga pakihiwi (tata ki te 4 ki te 5 tau). Ko enei uaua ka huri i te ngako me te kiko honohono (pseudohypertrophy).
• Ngaronga o te uaua papatipu (moumou).
• Ko nga uaua o te uaua kei roto i nga rekereke, waewae.
• Nga ngoikoretanga o te uaua.
• Nga mate rewharewha, tae atu ki te niumonia me te horomia me te kai, te wai ranei e haere ana ki roto i nga pukahukahu (i te mutunga o nga wahanga o te mate)

Kei roto i nga whakamatautau:

• Hihiko (EMG)
• Nga whakamatautau genetic
• Te koiora koiora
• CPK Serum

Kaore he rongoa mohiotia mo te Duchenne uaua ngoikore. Ma te rongoa ko te aukati i nga tohu kia pai ake ai te ora.

Ka taea e nga raau taero Steroid te whakaheke i te ngaro o te kaha o te uaua. Ka tiimata pea i te wa ka tohua te tamaiti, ka mimiti ranei te ngoikore o te uaua.

Ko etahi atu maimoatanga penei pea:

• Albuterol, he rongoa e whakamahia ana mo te hunga huangō
• Waikawa Amino
• Carnitine
• Coenzyme Q10
• Kaihanga
• Hinu ika
• Tangohanga tea Kakariki
• Huaora E

Heoi, ko nga paanga o enei maimoatanga kaore ano kia whakamatauria. Ka taea te whakamahi i nga pūtau kakau me te whakamaatau ira a muri ake nei.

Ko te whakamahinga o te waipiro me te korikori o te korikori tinana ka nui rawa atu te taumaha. E akiakitia ana te ngohe. Ko te koretake (penei i te moenga moenga) ka kino ake te mate o te uaua. Ma te rongoa o te tinana e kaha ai te pupuri o te uaua me te mahi. I te nuinga o te wa e hiahiatia ana te whakaora reo.

Ko etahi atu maimoatanga penei pea:

• He rererangi awhina (whakamahia i te awatea, i te po ranei)
• Taero hei awhina i te mahi o te ngakau, pēnei i te angiotensin huri i nga aukati whākōkī, blockers beta, me te diuretics
• Nga taputapu Orthopedic (penei i nga pukupuku me nga tuuru wira) hei whakapai ake i te nekehanga
• Te pokanga a-tuaiti hei whakaora i nga scoliosis whakamua mo etahi taangata
• Nga aukati papu papu proton (mo nga taangata he rewharewha hauwhe)

He maha nga maimoatanga hou e akohia ana i roto i nga whakamatautau.

Ka taea e koe te whakamamae i te mauiui o te mauiui ma te hono atu ki tetahi roopu tautoko e tohatoha ai nga mema i nga wheako me nga raru. Ko te Muscular Dystrophy Association he tino puna korero mo tenei mate.

Ko te ngoikore o te uaua Duchenne ka arahi i te ngoikoretanga o te hauarea. He maha nga wa ka mate te mate i te 25 o nga tau, ko te nuinga o nga mate koretake. Heoi, ko te ahunga whakamua ki te manaaki tautoko kua tokomaha nga taangata e ora ana.

Kei roto i nga raru raru te:

• Cardiomyopathy (ka taea ano hoki te kawe ki nga kaikawe wahine, me tirotiro hoki)
• Te ngoikore o te ngakau (ohorere)
• Nga ngoikoretanga
• Nga arrhythmia ngakau (onge)
• Te ngoikoretanga o te hinengaro (he rereke, he iti nei te tikanga)
• Te hauātanga tuturu, ahu whakamua, tae atu ki te whakaheke i te nekehanga me te heke o te kaha ki te manaaki i a ia ano
• Te mate pukuuma ranei etahi atu mate manawa
• Rahunga manawa

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena:

• He tohumate to tamaiti no te Duchenne uaua ngoikore.
• Ka kino rawa atu nga tohu, ka tipu ranei nga tohu hou, ina koa te kirika ki te mare me te manawa o te manawa.

Ko nga taangata he hitori o te whanau kei te mate pea ka hiahia ki te rapu tohutohu aa-ira Ko nga rangahau Genetic i mahia i te wa e hapu ana he tino tika ki te rapu Duchenne uaua ngoikore.

Te ngoikoretanga o te uaua Pseudohypertrophic; Te ngoikoretanga o te uaua - Te momo Duchenne

• Nga ngoikoretanga o te ira-hono-hono - he aha te paanga ki nga tama
• Nga kohinga ira whakapapa-hono-hono-hono-X

Bharucha-Goebel DX. Nga ngoikoretanga o te uaua. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Paetukutuku Muscular Dystrophy Association. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Kua uru atu ki te Oketopa 27, 2019.

Selcen D. Nga mate uaua. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Nga mate Neuromuscular. I roto i: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 35.