Noonan syndrome me te maha o nga haehae

Ko te mate Noonan me te maha o nga haehae (NSML) he tino mate tawhito. Ko nga taangata e pa ana ki tenei ahuatanga he raru o te kiri, te upoko me te kanohi, te taringa o roto, me te ngakau. Ka pangia pea nga taihemahema.

Noonan syndrome i mohiotia ko LEOPARD syndrome.

Ko te NSLM he taonga tuku iho hei mana rangatira. Ko te tikanga ko te tangata anake e mate ana i te ira rerekee mai i tetahi matua kia riro mai i a ia te mate.

Ko te ingoa o mua o te NSML o LEOPARD, ko nga raru rereke (tohu me nga tohu) o tenei mate.

• Lhe whakaaweawe - he maha nga tohu kiri parauri pango pango ranei, penei i te kaki me te pouaka o runga engari ka kitea puta noa i te tinana.
• Nga rereketanga o te kawe hiko-hiko - nga raru me nga mahi hiko me te papu o te ngakau
• Ehypertelorism cular - nga kanohi e mokowhiti ana
• Ko te stenosis vaolo pukepuke- te whakaheke i te takahi o te ngakau pungarehu, ka iti ake te rere o te toto ki nga pūkahukahu, ka poto te manawa
• Anga ahuatanga o te taihemahema - penei i te tiimata iti
• Rte tipu o te tipu (kua roa te tipu) - tae atu ki nga raru o te tupu o te pouaka me te tuaiwi
• Dngawari - ka rereke te ngaro o te whakarongo i waenga i te ngawari me te kino

He rite te NSML ki te mate Noonan. Heoi, ko te tohu nui e wehe wehe ana i nga tikanga e rua, ko te hunga whai NSML he reeti.

Ka whakamātautau te Kaitiaki Hauora i te tinana, ka whakarongo ki te ngakau me te stethoscope.

Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• ECG me te echocardiogram ki te tirotiro i te ngakau
• Whakamatau Whakarongo
• Karapa CT o te roro
• Angaanga x-hihi
• EEG ki te tirotiro i nga mahi a te roro
• Nga whakamatautau toto hei tirotiro i etahi taumata homoni
• Te tango i te iti o te kiri hei tirotiro (kiri kiri)

Ko nga tohu ka tohungia i te wa e tika ana. Akene he hiahia whakarongo. Ko te maimoatanga o te haormoni ka tika pea i te wa e pa ana ki te paari kia puta ai nga rereketanga noa.

Ma te Taiaho, kirikiri (kirikiri), ma te kiri kiri kiri ranei e whakamarama etahi o nga waahi parauri o te kiri.

Ma enei rauemi e whakarato etahi atu korero mo te mate LEOPARD:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Tohutoro Kaainga NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

He rereke nga taumaha ka uru atu ki:

• Wairangi
• Kua roa te paari
• Nga raru o te ngakau
• Kohungahunga

Karangahia to kaiwhakarato mena he tohu o tenei mate.

Karangahia he hui me to kaiwhakarato ki te whai koe i tetahi hitori o te whanau o tenei mate ka whakamahere whanau tamariki.

E taunakitia ana te tohutohu taatai ​​mo nga taangata whai whanau whanau o NSLM e hiahia ana kia whanau tamariki.

He maha nga mate pukupuku lentigines; Mate LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nean Melanocytic me neoplasms. I roto i: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Nga Mate o Andrews ’mo te Kiri. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Tuhinga o mua. I roto i: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Haumanu Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.