Becker uaua whakaheke toto

Ko te Becker uaua uaua ko te mate tuku iho e uru ana ki te tino ngoikore o te ngoikore o nga waewae me te papatoiake.

Ko te Becker muscular dystrophy he tino rite ki te Duchenne uaua ngoikore. Ko te rereketanga nui ka kino rawa atu ma te tere tere ka iti ake te waa. Ko tenei mate ka puta i te rereketanga o te ira e whakawaehere ana i te pūmua e kiia ana ko te dystrophin.

Ko te mate ka paahihia e nga whanau (ka riro) Ki te mau te hitori o te whanau o tenei ahuatanga ka mate koe.

Ko te Becker mustrular mustrular dystrophy e pa ana ki te 3 ki te 6 o nga 100,000 whanautanga. Ko te mate ka kitea i te nuinga o nga tama.

Kaore ka kitea e te wahine nga tohu. Ka whanakehia nga tohu a te taane mena ka riro i a ratau te ira hapanga. Ko nga tohu ka kitea i nga tama i waenga i nga tau 5 ki te 15, engari ka tiimata pea i muri mai.

Ko te ngoikoretanga o te uaua o te tinana o raro, tae atu ki nga waewae me te rohe papatoiake, ka kaha haere te kino, na:

• Te uaua ki te hikoi ka kino haere te haere o te waa; kia 25 ki te 30 nga tau, kaore te tangata e kaha ki te hikoi
• Hinga auau
• Te uaua ki te ara ake i te papa, me te piki i te pikitanga
• Te uaua ki te oma, te peke, me te peke
• Ngaronga o te papatipu uaua
• Huri koromatua
• Ko te ngoikore o te uaua i roto i nga ringa, te kaki, me etahi atu waahanga kaore i te kaha rawa atu i te tinana o raro

Ko etahi atu tohu penei pea:

• Nga raru manawa
• Nga raru mohio (kaore enei e kino haere i te waa)
• Ngenge
• Te ngaro o te taurite me te ruruku

Ka mahi te punaha hauora i te punaha io (neurological) me te whakamatautau i nga uaua. He mea nui te hitori rongoa ma te mea he rite nga tohu ki era o te Duchenne uaua uaua. Heoi, ka uaua haere te pukurihi uaua a Becker.

Ka kitea pea he whakamatautau:

• He wheua whakawhanakehia noa, ka ahu mai i te ahua o te uma me te tuara (scoliosis)
• Nga mahi ngoikore o te ngakau ngoikore (cardiomyopathy)
• Te ngoikore o te ngakau, o te manawa ohorere ranei o te ngakau (arrhythmia) - he onge
• Nga ngoikoretanga o te uaua, tae atu ki nga kirimana o nga rekereke me nga waewae, nga momona rereke me nga kiko honohono i nga uaua kuao kau
• Te ngaronga o te uaua ka tiimata i nga waewae me te papatoiake, ka neke ki nga uaua o nga pakihiwi, kaki, ringa, me te punaha manawa

Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Whakamatautau toto CPK
• Whakamatau hiko (EMG) whakamātautau io
• Te koiora koiora te whakamatautau toto ira ranei

Kaore he rongoa mohiotia mo te Becker uaua whakaheke toto. Heoi he maha nga rongoa hou kei te whakahaerehia i nga whakamatautau haumanu e whakaatu nui ana i te rongoa i te tahumaero. Ko te whaainga inaianei mo te rongoa ko te whakahaere i nga tohu hei whakanui i te kounga o te ora o te tangata. Ko etahi o nga kaiwhakarato e whakahau ana i te waipiro kia pai ai te haere o te tuuroro mo te wa e taea ana.

E akiakitia ana te ngohe. Ko te koretake (penei i te okiokinga moenga) ka kino rawa te mate o te uaua. He pai pea te whakaora tinana ki te pupuri i te kaha o te uaua. Ko nga taputapu Orthopedic penei i nga piripiri me nga tuuru wira ka pai ake te neke me te manaaki-a-tangata.

Ko te mahi mauiui o te ngakau kaore e hiahiatia te whakamahi i te kaitaumarie.

Ka taunakihia pea te tohutohu tuakiri. Ko nga tamahine a te tangata whai Becker uaua uaua ka kawe pea i te ira ngoikore ka tuku ki a raatau tama.

Ka taea e koe te whakamamae i te ahotea o te mauiui na roto i te hono atu ki te roopu tautoko whakaheke uaua e tohatoha ai nga mema i nga wheako me nga raru.

Ko te ngoikoretanga o te uaua Becker te take ka tere haere te hauarea. Heoi, he rereke te nui o te hauā. Akene he hiahia tuuru wira etahi taangata. Ko etahi ka hiahia noa ki te whakamahi i nga taputapu hikoi penei i te kakaho me nga parani.

Ka whakapotohia te waa ora mena he raru o te manawa me te manawa.

Kei roto i nga raru raru te:

• Nga raru e pa ana ki te ngakau penei i te cardiomyopathy
• Te ngoikore o te paru
• Te mate pukuuma ranei etahi atu mate manawa
• Te whakanui me te hauātanga pumau ka arahi ki te whakaheke i te kaha ki te manaaki i a ia ano, me te heke o te nekehanga

Karangahia to kaiwhakarato mena:

• Nga tohu o te Becker uaua pākia puta
• Ko te tangata kei a Becker te uaua o te uaua e puea ake nga tohu hou (ina koa te kirika ki te mare me te manawa o te manawa)
• Kei te whakaaro koe ki te tiimata i to whanau ka kitea ko koe ko etahi atu o te whanau kua mate koe i te ngoikore o te uaua Becker

Ka taea pea te tohutohu i nga tohutohu genetic mena he hitori no te whanau o Becker uaua whakaheke toto.

Ko te ngoikoretanga o te uaua pseudohypertrophic uaua; Tuhinga o Becker

• Nga uaua o mua
• Nga uaua o mua
• Nga uaua me nga uaua
• Nga uaua o te waewae o raro

Amato AA. Nga mate o te uaua koiwi. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 110.

Bharucha-Goebel DX. Nga ngoikoretanga o te uaua. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Mahi whakahoutanga aratohu whakahou: whakamaimoa corticosteroid o Duchenne muscular dystrophy: ripoata a te Komiti Whakawhanake Arataki a te American Academy of Neurology. Neurology. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Nga mate uaua. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.