Hinengaro o Raro

Ko te Down Syndrome te ahuatanga o te ira ka 47 tangata te chromosome hei utu mo te 46 noa.

I te nuinga o nga keehi, ka puta te mate Down ina he kape taarua ano o te chromosome 21. Ko te ahua o te Down syndrome e kiia ana ko trisomy 21. Ko te chromosome taapiri e raru ana me te ahua o te whanake o te tinana me te roro.

Ko te Down Syndrome tetahi o nga tino take e mate ai te whanau.

Ko nga tohumate o te mate o te mate o te mate e rereke ana mai i te tangata ki te tangata, mai i te ngawari ki te taumaha. Ahakoa te kaha o te mate, ko nga taangata e pa ana ki te Down Syndrome, e mohiotia whangai ana te ahua.

Akene he iti ake te mahunga i te waa noa, he rereke te ahua. Hei tauira, akene he porowhita te mahunga me te waahi papatahi ki muri. Ko te kokonga o roto o nga karu ka taea te huri noa kaore i te kiko.

Ko nga tohu tinana noa:

• Te heke o te uaua i te whanautanga
• Te kiri taikaha i te koki o te kaki
• Ihu papatahi
• Wehea wehe i waenga i nga wheua o te angaanga (ngongo)
• Kotahi te kokiri i te kapu o te ringa
• Nga taringa iti
• Ngutu iti
• Karu ngatata whakarunga
• Whanui, ringa poto me nga matimati poto
• Nga waahi ma i te waahanga tae o te kanohi (nga waahi o Brushfield)

Ko te whakawhanaketanga o te tinana ka puhoi i te waa. Ko te nuinga o nga tamariki he Down syndrome kaore e eke ki te teitei toharite o te pakeke.

Akene he roa te whanaketanga o te hinengaro me te hapori o nga tamariki. Ko etahi raru e kitea ana:

• Whanonga koretake
• Te whakatau kino
• Te whanui o te tirohanga
• He puhoi ki te ako

I te wa e tipu ana nga tamariki whai Down syndrome ka mohio ki o raatau aarai, ka raru pea raatau me te riri.

He maha nga ahuatanga rongoa rereke e kitea ana i te hunga mate Down, tae atu ki:

• Nga ngoikoretanga o te whanautanga e pa ana ki te ngakau, penei i te hapara o te tua o te whenua, o te mate tawhito ranei
• Ka kitea pea te Dementia
• Ko nga raru o te karu, penei i te mate katote (ko te nuinga o nga tamariki e mate ana te mate Down) me nga karaihe)
• Te ruaki wawe me te nui, he tohu pea mo te aukati o te puku, penei i te atropi esophageal me te atodia duodenal
• Nga raru o te whakarongo, he maha pea nga mate o te taringa i pa mai
• Nga raru o te hip me te tuponotanga o te neke
• Nga raru kukume mo te wa roa (roa)
• Te moenga moe (na te mea he kuiti te waha, te korokoro, me te huarahi rererangi ki nga tamariki he Down syndrome)
• Nga niho e puta ana i muri ake i te waa noa, i tetahi waahi ka raru pea te ngaungau
• Tirooro ngoikore (hypothyroidism)

Ka taea e te taakuta te whakatau matapae i te Down Syndrome i te whanautanga mai i te ahua o te peepi. Ka rongo pea te taakuta i te ngunguru o te ngakau i a ia e whakarongo ana ki te uma o te peepi me te stethoscope.

Ka taea te whakamatautau toto ki te tirotiro mo te rahi o te chromosome me te whakaū i te tohu.

Ko etahi atu whakamatautau ka taea te whakauru atu:

• Echocardiogram me ECG hei tirotiro i nga ngoikoretanga o te ngakau (ka mahi i muri tonu i te whanautanga)
• Nga hihi-X o te pouaka, me nga waahanga gastrointestinal

Ko nga taangata e pangia ana e te mate Down syndrome me matua tirotiro mo etahi ahuatanga hauora. Kia whai ratou:

• He whakamātautau kanohi ia tau ia ia e tamariki ana
• Nga whakamātautau whakarongo ia 6 ki te 12 marama, i runga i te reanga o te tau
• Nga whakamatautau niho i nga marama 6 katoa
• Nga hihi-x o te tuaiwi tuaiwi ranei i waenga i nga tau 3 me te 5 tau
• Ko nga pap smear me nga whakamatautau pelvic e tiimata ana i te wa o te wa pakari i te 21 tau ranei
• Te whakamatautau i te tairoiro i nga marama 12 katoa

Kaore he maimoatanga motuhake mo te Down Syndrome. Mena ka hiahiatia he maimoatanga, he tikanga mo nga raru hauora e pa ana. Hei tauira, ko te tamaiti i whanau mai me te aukati i te kopu, me tino nui te pokanga i muri tonu o tona whanautanga. Ko etahi o nga ngoikoretanga o te ngakau ka hiahiatia he pokanga.

I te whangai u, me pai te tautoko o te peepi, kia oho ake. Akene he turuturu te peepi na te koretake o te arero. Engari he maha nga kohungahunga me te Down syndrome ka taea te whangai u.

Ka raru pea te mōmona ki nga tamariki pakeke me nga pakeke. Ko te whiwhi nui i nga mahi me te karo i nga kai nui-pūngoi he mea nui. I mua i te tiimata o nga mahi hakinakina, me tirotirohia te kaki o te tamaiti me nga hope.

Ka taea e te whakangungu whanonga te awhina i nga tangata whai Down Syndrome me o ratau whanau ki te whakatau i te riri, te riri, me nga whanonga akiaki e tino kitea ana. Me ako nga maatua me nga kaitiaki ki te awhina i te tangata e pa ana ki te Down Syndrome me te raru. I te wa ano, he mea nui kia akiaki i te rangatiratanga motuhake.

Ko nga kotiro taiohi me nga waahine e mate ana te mate Down ka taea te hapu. Kei te nui haere te morearea mo te taukino me etahi atu momo tuukino o nga taane me nga uwha. He mea nui ma te hunga mate Down:

• Whakaakohia mo te hapu me te tupato
• Ako ki te tohe mo ratou ake i roto i nga ahuatanga uaua
• Kia noho ki tetahi taiao ahuru

Mena he ngoikore te ngakau o te tangata, he raru ranei o tona ngakau, akene he whakahau ki nga antibiotic kia kore ai e pangia e te mate ngakau e kiia nei ko te endocarditis.

Ko te maatauranga motuhake me te whakangungu whakangungu e tohaina ana ki te nuinga o nga hapori mo nga tamariki kua roa te whanake hinengaro. Ma te rongoa whaikorero e pai ake ai nga pukenga reo. Ma te whakaora tinana e ako nga pukenga o te neke. Ma te whakamaaramatanga mahi pea e awhina te whangai me te mahi mahi. Ma te atawhai hauora hinengaro e awhina i nga maatua me te tamaiti ki te whakahaere i nga raru o te wairua me te whanonga. I etahi wa ka hiahiatia etahi kaiwhakaako motuhake.

Ma nga rauemi e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo te Down Syndrome:

• Nga Pokapū mo te Whakahaere Mate me te Aukati - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• National Down Syndrome Congress - www.ndsccenter.org
• Tohutoro Kaainga NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Ahakoa he maha nga tamariki kei te Down syndrome he taangata a-tinana me te hinengaro, ka taea e ratau te noho takitahi me te whai hua ki te pakeke.

Tata ki te haurua o nga tamariki e mate ana ki te Down syndrome ka whanau mai he raru o te ngakau, tae atu ki te hē o te mate ateatea, te koha o te puku ventricular, me nga ngoikoretanga endocardial cushion. Ko nga raru nui o te ngakau ka mate wawe pea.

Ko nga taangata e mate ana ki te mate Down, he nui ake te morearea mo etahi momo leukemia, ka mate ano pea.

He rereke te reanga o te maatauranga hinengaro, engari he ahua ngawari. Ko nga pakeke me te Down syndrome ka nui te tuponotanga ka pa te mate.

Me toro atu ki tetahi kaiwhakarato hauora ki te whakatau mena e hiahia ana te tamaiti ki te matauranga me nga whakangungu motuhake. He mea nui kia tirotiro haere te tamaiti me te taakuta.

Ka taunaki nga tohunga ki nga tohutohu aa-ira mo nga taangata he whakapapa o te whanau o te mate Down e hiahia ana kia whanau he peepi.

Ko te tuponotanga o te wahine ka whanau mai tana tamaiti me te Down syndrome ka piki haere ia ka pakeke haere. He nui ake te tuponotanga i waenga i nga waahine 35 neke atu ranei te pakeke.

Ko nga tokorua kua whanau he peepi kua mate ke te mate Down syndrome ka nui te tuponotanga ka whanau mai tetahi atu peepi kua pangia e te mate.

Ko nga whakamatautau penei i te ultrasound translucency translucency, amniocentesis, ko te tauira chorionic villus ranei ka taea te mahi i runga i te kopu i nga marama tuatahi o te haputanga ki te tirotiro i te mate Down.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Tirohanga whakapapa me te taatai ​​ira whakapapa. I roto i: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Nga Tutukitanga: Nga Maamahi Maama me te Raru. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ko te pūtake o te chromosomal me te genomic o te tahumaero: nga mate o te autosome me te chromosome ira tangata. I roto i: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson me Thompson Genetics i te rongoa. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.