Methylmalonic acidemia

Ko te Methylmalonic acidemia he mate e kore e taea e te tinana te wehe i etahi o nga pūmua me te momona. Ko te mutunga he kohi o te matū e kiia nei he waikawa methylmalonic i roto i te toto. Ko tenei ahuatanga kua heke i roto i nga whanau.

Koinei tetahi o nga ahuatanga e kiia nei ko "he hapa whanau mai mo te pungao."

Ko te mate ka kitea i te tau tuatahi o te ao. He mate koretake tuuturu. Ko te tikanga o tenei ko te whakapapa whakapapa me tuku ki te tamaiti mai i nga maatua e rua.

Ko te tamaiti whanau me tenei ahuatanga onge ka mate pea i mua i te taatutanga. Ko te waikawa Methylmaloniconic e pa ana ki nga tama me nga kotiro.

Akene he rite tonu te ahua o nga peepi i te wa e whanau ana, engari ka puea ake nga tohu ka tiimata ana kia nui ake te kai i te pūmua, ka mate rawa atu pea te mate. Ko te mate ka mate pea i te raru me te whiu.

Tohu tohu:

• Nga mate o te roro e tino kino haere ana (encephalopathy anga whakamua)
• Matewai
• Taihoa whanaketanga
• Rahinga kia pai
• Ngenge
• Pakihaki
• Te ruaki

Ko te whakamatau mo te waikawa methylmalonic he mea nui tonu hei waahanga whakamatautau hou. Ko te Tari Hauora me nga Ratonga Tangata o te United States e taunaki ana kia tirotirohia tenei ahuatanga i te whanautanga no te mea he pai te rapu wawe me te maimoatanga.

Ko nga whakamatautau ka taea te whakatau kia kitea he penei:

• Whakamatautau Amonia
• He haehae toto
• Tatauranga tatau toto
• CT matawai MRI ranei o te roro
• Nga taumata hiko
• Whakamatau ira
• Whakamatautau toto waikawa Methylmalonic
• Whakamatautau waikawa amino Plasma

Ko te maimoatanga ko te cobalamin me nga taputapu karnitine me te kai iti-te poroteini. Ko te kai a te tamaiti me ata whakahaere.

Mena kaore e awhina nga taapiringa, ka tohu pea te kaiwhakarato hauora i tetahi kai hei karo i nga matū e kiia nei ko te isoleucine, te threonine, te methionine me te valine.

Ko te huringa ate, whatukuhu ranei (e rua ranei) kua whakaatuhia hei awhina i etahi tuuroro. Ko enei whakawhitinga ka whakarato i te tinana ki nga waahanga hou hei awhina i te pakaru o te waikawa methylmalonic i te tikanga.

Kaore pea nga peepi e ora i ta raatau waahanga tohu tuatahi mai i tenei mate. Ko te hunga e ora ana i etahi wa ka raru ki te whanaketanga o te punaha pukupuku, ahakoa ka puta ko te whanaketanga mohio noa.

Kei roto i nga raru raru te:

• Koma
• Mate
• Rahunga tākihi
• Pancreatitis
• Cardiomyopathy
• Nga mate mate ano
• Hypoglycemia

Rapua he awhina hauora i tenei wa tonu ka hemo to tamaiti mo te wa tuatahi.

Tirohia tetahi kaiwhakarato mena he tohu to to tamaiti:

• Rahunga-ki te pai
• Taihoa whanaketanga

Ma te kai iti-poroteini e awhina te whakaheke i te maha o nga whakaeke. Ko nga taangata he penei te ahua me karo i nga tuuroro e pangia ana e te mate pukupuku, penei i te makariri me te rewharewha.

He pai pea te awhina i nga taatai ​​mo nga taane me te whanau o tenei mate e hiahia ana kia whanau he peepi.

I etahi wa, ko te whaanui i te tirotiro whanau ka mahia i te wa whanautanga, tae atu ki te tirotiro mo te methylmalonic acidemia. Ka taea e koe te patai ki to kaiwhakarato mehemea kei te tirotirohia tenei tamaiti e to tamaiti.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias me nga organic acidemias. I roto i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman. 6 ed. Elsevier; 2017: chap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Hē i roto i te pākia o waikawa amino. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nga mate o te ira me nga tikanga dismorphic. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.