Te koretake o te kinase pyruvate

Ko te ngoikoretanga o te pyruvate kinase he kore tupu o te whiu pyruvate kinase, e whakamahia ana e nga toto toto whero. Ki te kore tenei hauropi, ka ngawari te pakaru o nga toto toto whero, ka iti ake te taumata o enei pūtau (hemolytic anemia).

Ko te ngoikoretanga o te kinurate pyruvate (PKD) ka tukuna iho hei ahuatanga whakataki autosomal. Ko te tikanga me whiwhi te tamaiti i tetahi ira kore-mahi mai i ia maatua kia mate te mate.

He maha nga momo tuukino e pa ana ki te whākōkī o te pūtau toto whero e tau ai te hemia hemonia. Ko te PKD te tuarua o nga take noa, whai muri i te koretake o te glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).

Kei te kitea te PKD i nga taangata katoa o te iwi. Engari, ko etahi taupori, penei i te Amish, ka kaha ake te whakawhanake i tenei ahuatanga.

Ko nga tohu o te PKD ko:

• Tatauranga iti o nga toto toto whero hauora (anemia)
• Te pupuhi o te repe (splenomegaly)
• Tae kowhai o te kiri, kiriuhi mucous, me te waahanga ma o nga karu (jaundice)
• Te ahua Neurologic, e kiia ana ko te kernicterus, ka pa ki te roro
• Ngenge, ngenge
• Kiri maaka (pallor)
• I roto i nga kohungahunga, kaore i te piki te taumaha me te tipu ka rite ki nga tumanakohanga (kaore e pai)
• Nga kohatu kohatu, te tikanga i nga taiohi neke atu ranei

Ka whakamātautau te Kaitiaki Hauora i a ia ka uiui mo te tohu i nga tohu penei i te mokowhiti kua rahi ake. Mena e whakapaehia ana te PKD, ko nga whakamatautau ka taea te tono:

• Bilirubin i roto i te toto
• CBC
• Te whakamatautau ira mo te whakarereke i te ira pyruvate kinase
• Whakamatautau toto Haptoglobin
• He pakarukaru Osmotic
• Nga mahi kinase pyruvate
• Urobilinogen noho

Ko nga taangata e mate ana i te toto kore toto ka hiahia ki te whakaheke toto. Ko te tango i te mokomoko (splenectomy) tera pea ka iti ake te whakangaromanga o nga toto toto whero. Engari, kaore tenei e awhina i nga keehi katoa. I roto i nga whanau hou me te mate kino o te jaundice, ka taunaki pea te kaiwhakarato kia whakawhiti. Ko tenei tikanga ko te tango ata i te toto o te peepi me te whakakapi ki te toto kaitoha hou, ki te plasma ranei.

Ko te tangata i whai splenectomy me whiwhi i te kano kano kano mate pneumococcal i nga waa e manakohia ana. Me whiwhi hoki ratou i nga paturopi aukati kia tae ki te 5 tau.

Ma nga rauemi e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo PKD:

• National Organisation for Rare Disease disorders - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Panui Panui - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

He rereke te putanga. Ko etahi taangata he ruarua nei he tohu ranei. Ko etahi he tohu kino. Ma te rongoa e kaha ake ai nga tohu.

Ko te kohatu kohatu he raru noa. He maha nga bilirubin i hangaia, he mea whakaputa i te hemolytic anemia. Ko te mate pneumococcal nui ka raru pea i muri o te splenectomy.

Tirohia to kaiwhakarato mena:

• He jaundice me te anemia ranei koe.
• He hitori a whanau mo tenei mate kei te whakaaro koe kia whanau tamariki. Ma te awhina i nga korero whakapapa e mohio ai koe ka tupono pea ka whiwhi PKD to tamaiti. Ka taea hoki e koe te ako mo nga whakamatautau ka tirotiro i nga mate ira, penei i te PKD, kia taea ai e koe te whakatau mena kei te hiahia koe ki enei whakamatautau.

PK ngoikore; PKD

Brandow AM. Te koretake o te kinase pyruvate. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.1.

Gallagher PG. Anemia hemolytic: membrane pūtau toto whero me nga ngoikoretanga haurangi. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 152.