Mate Krabbe

Ko te mate Krabbe he raru iranga onge o te punaha io. He momo mate roro e kiia ana ko te leukodystrophy.

Tuhinga o mua GALC ko te ira te mate o Krabbe. Ko nga taangata e whakaperohia ana i tenei ira kaore e rawaka nga taonga (hauropi) e kiia nei ko te galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Ko te tinana e hiahia ana i tenei whiu hei hanga myelin. Ka karapotia e Myelin ka tiaki i nga muka io. Ki te kore tenei whākōkī, ka pakaru te myelin, ka mate ngā pūtau roro, ka kore e mahi tika nga io i roto i te roro me etahi atu waahanga o te tinana.

Ka taea e te mate Krabbe te whanake i etahi atu tau:

• Ko te mate wawe o te mate Krabbe ka puta i nga marama tuatahi o te ao. Ko te nuinga o nga tamariki kei tenei tu ahua o te mate ka mate i mua i te taunga o nga tau 2.
• Ko te mate mutunga-mutunga o te mate Krabbe ka tiimata i te paunga o te tamarikitanga me te taiohi o te taiohi.

Ko te mate Krabbe he taonga tuku iho, ko te tikanga ka tukuna e nga whanau. Mena e mau ana nga maatua e rua nga matua o te ira e kore e mahi mo tenei ahuatanga, ka taea e a raatau tamariki te 25% (1 i te 4) tupono ka pangia e te mate. He mate koretake tuuturu.

He tino onge tenei ahuatanga. He tino kitea i waenga i nga taangata whakapapa Scandinavian.

Nga tohu o te mate wawe o te mate Krabbe:

• Te huri i te reo o te uaua mai i te pīngore ki te maro
• Ngaro te rongo ka arahi te turi
• Rahinga kia pai
• Nga uauatanga o te whangai
• Te riri me te aro ki nga tangi nui
• Nga raupatu kaha (ka tiimata pea i te wa o te tamarikitanga)
• Nga mate kirika kaore i te whakamaarama
• Ngaro tirohanga ka arahi ki te matapo
• Te ruaki

I te paunga o te mate Krabbe i te mutunga o te raru, ka puta pea nga raru o te tirohanga tuatahi, ka whai ake ko nga uauatanga haere me nga uaua pakari. He rereke nga tohu o te tangata ki te tangata. Ko etahi atu tohu ka pa pea.

Ka whakamātautau te Kaitiaki Hauora i te tinana, ka paatai ​​mo nga tohu.

Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Te whakamatautau toto kia rapua nga taumata galactosylceramidase kei roto i nga kiri toto ma
• Katoa te pūmua CSF - ka whakamātautau i te nui o te pūmua i roto i te waipiro cerebrospinal (CSF)
• Te whakamatautau ira mo te koha ira GALC
• Tuhinga o mua
• Tere tere tere

Kaore he maimoatanga motuhake mo te mate Krabbe.

Ko etahi taangata he whakatipu wheua wheua i nga timatanga o te mate, engari he raru pea te rongoa nei.

Ma enei rauemi e whakarato etahi atu korero mo te mate Krabbe:

• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Tohutoro Kaainga NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Akene he rawakore te mutunga. I te toharite, ko nga kohungahunga e mate wawe ana i te mate Krabbe ka mate i mua o te tau 2. Ko nga taangata e pa ana ki te mate i tetahi tau kua pahemo, kua ora tae atu ki te pakeke me te mate o te punaha io.

Ko tenei mate ka takahi i te punaha pukoro matua. Ka taea pea:

• Matapo
• Wairangi
• Nga raru nui me te ahua o te uaua

Ko te mate e mate ana i te nuinga o te waa.

Whakapa atu ki to kaiwhakarato mena ka kitea e to tamaiti nga tohu o tenei mate. Haere ki te ruuma whawhati tata karanga atu ranei ki to nama whawhati tata (penei i te 911) mena ka puta nga tohu e whai ake nei:

• Pakihaki
• Tuhinga o mua
• Whakairinga kore

E taunakitia ana te tohutohu a-whakapapa mo nga taangata e pa ana ki te whanau whanau o te mate Krabbe e whakaaro ana ka whanau tamariki.

Ka taea te whakamatautau toto kia tirohia mena kei te mau koe i te ira mo te mate Krabbe.

Nga whakamatautau i mua i te whanautanga (amniocentesis or chorionic villus sampling) ka taea te whakamatautau hei whakamatautau i te peepi e tipu haere ana mo tenei ahuatanga.

Leukodystrophy pūtau Globoid; Galactosylcerebrosidase ngoikoretanga; Galactosylceramidase ngoikoretanga

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Nga mate penapena Lysosomal. I roto i: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Tirohia AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Ko te Hematology a Natana me Oski me te Oncology o te Kohungahunga me te Kohungahunga. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 25.

Pastores GM, Wang RY. Nga mate penapena Lysosomal. I roto i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman: Nga Tikanga me nga Mahi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 41.