Homocystinuria

Ko te Homocystinuria he mate ira e pa ana ki te pungao o te methionine waikawa amino. Ko nga waikawa Amino nga poraka o te koiora.

Ko te Homocystinuria he taonga tuku iho i roto i nga whanau hei autaki motuhake. Ko te tikanga me whiwhi te tamaiti i tetahi kape kore-mahi o te ira mai i ia matua kia tino paangia.

He maha nga ahuatanga o te Homocystinuria me te mate a Marfan, tae atu ki nga huringa o te anga me te karu.

He pai te hauora o nga kohungahunga hou. Ko nga tohu wawe, mena kei kona, kaore i te maarama.

Ka puta pea nga tohu i te mea ka roa te whakaroa i te whanaketanga kaore ranei e pai ki te tipu. Ko te whakanui ake i nga raru tirohanga ka arahi pea ki te tohu i tenei ahuatanga.

Ko etahi atu tohu tohu ko:

• Nga ngoikoretanga o te uma (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Panu ki nga paparinga
• Nga kopiko teitei o nga waewae
• Hauātanga hinengaro
• Patoto nga turi
• Nga waewae roa
• Nga mate hinengaro
• Tirohanga Tutata
• Maihao Spidery (arachnodactyly)
• He roa, he hanga angiangi

Ka kite pea te kaiwhakarato hauora he roa te tamaiti, he angiangi ia.

Ko etahi atu tohu ko:

• Tuaiwi kōpiko (scoliosis)
• Te hangai o te pouaka
• Ngatahi te karu o te karu

Mena he ngoikore, he rua ranei te tirohanga, ka tirohia e te taakuta kanohi (ophthalmologist) tetahi whakamaramatanga o te karu ki te tirotiro mo te mokemoke o te karu, o te kite ranei.

Akene he hitori te toto toto. Ka taea hoki te hauātanga o te hinengaro, o te mate hinengaro ranei.

Ko nga whakamatautau ka taea te tono atu ko etahi o enei e whai ake nei:

• Mata waikawa Amino o te toto me te mimi
• Whakamatau ira
• Ko te koiora koiora me te whakamatautau i te whākōkī
• Hangai x-hihi
• Te koiora kiri me te ahurea fibroblast
• He whakamātautau matawhāaro Paerewa

Kaore he rongoa mo te homocystinuria. Tata ki te haurua o nga taangata e pa ana ki tenei mate ka aro ki te huaora B6 (e mohiotia ana ko te pyridoxine).

Ko te hunga e whakautu ana me kai i te huaora B6, B9 (folate), me nga taapiringa B12 mo te toenga o o ratau oranga. Ko te hunga e kore e aro ki nga taapiringa me kai i te kai iti-methionine. Ko te nuinga me rongoa ki te trimethylglycine (he rongoa e mohiotia ana ko te betaine).

Kaore hoki te kai iti-methionine, te rongoa ranei e whakapai ake i te ngoikoretanga o te hinengaro. Ko te rongoa me te kai me tino tirotiro e te taote e mohio ana ki te rongoa i te homocystinuria.

Ka taea e enei rauemi te whakarato atu i nga korero mo homocrstinuria:

• HCU Whatunga Amerika - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Whakapaa Kaainga - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Ahakoa kaore he rongoa mo te homocystinuria, ka taea e te rongoa huaora B te awhina mo te haurua o nga taangata e pangia ana e te mate.

Mena ka kitea te taatutanga i te wa o te tamarikitanga, ma te tiimata i te kai iti-methionine ka aukati i etahi ngoikoretanga hinengaro me etahi atu raru o te mate. Mo tenei, ka tirohia e etahi o nga kawanatanga te homocystinuria i roto i nga whanau hou.

Ko nga taangata e piki haere ana te taumata homocysteine ​​toto kei te morearea pea mo te whakaheke toto. Ka raru ke te raru o te mate ka mate, ka whakapoto i te roanga o te ra.

Ko te nuinga o nga raru e puta mai ana na te whakaheke toto. Ko enei waahanga ka raru pea te ora.

Ko nga karaihe kua whiti i te karu ka tino kino te tirohanga kanohi. Akene ka hiahiatia he pokanga whakakapinga arotahi.

Ko te hauātanga o te hinengaro he putanga nui na tenei mate. Engari, ka taea te whakaheke mena ka kitea wawe.

Karangahia to kaiwhakarato mena kei te whakaatuhia e koe, e to mema ranei o te whanau nga tohu o tenei mate, ina koa mena he hitori o te whanau o te homocystinuria.

Ka taunakihia nga tohutohu tuuturu mo nga taangata he hitori o te whanau o te homocystinuria e hiahia ana kia whanau tamariki. Kei te waatea te maaramatanga o te whanau tuatahi o te homocystinuria. Ko tenei ko te whakatipu i nga momo amniotic villi chorionic ranei hei whakamatautau mo te cythathionine synthase (te hauraro kei te ngaro i te homocystinuria).

Mena e mohiotia ana nga ngoikoretanga o te ira i roto i nga maatua, i te whanau ranei, ka taea te whakamahi i nga tauira mai i te tauira o te villus chorionic, te amniocentesis ranei hei whakamatautau i enei koha.

Te ngoikoretanga o te beta-synthase a Cystathionine; Te ngoikore o te CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria me hyperhomocysteinemia. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: chap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.3.