Mucopolysaccharidosis momo I

Ko te momo Mucopolysaccharidosis momo I (MPS I) he mate onge ka ngaro te tinana, kaore ranei i te rawaka te hauropi e hiahiatia ana hei wawahi i nga mekameka huka roa. Ko enei mekameka ngota ngota e kiia ana ko te glycosaminoglycans (i kiia i mua ko mucopolysaccharides). I te mutunga, ka tipu nga ngota ngota ki roto i ng wahanga rereketanga o te tinana ka raru ai te hauora.

Ko te ahuatanga no tetahi roopu mate e kiia nei ko te mucopolysaccharidoses (MPSs). Ko te MPS I te mea noa.

He maha ano nga momo MPS, tae atu ki:

• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

MPS I tuku iho ahau, ko te tikanga me tuku e o maatua te mate ki a koe. Mena e mau ana nga maatua e rua nga kopae kore whakapapa e pa ana ki tenei ahuatanga, ka taea e a raatau tamariki te 25% (1 i te 4) tupono ka pangia e te mate.

Nga taangata whai MPS Kaore au i te hanga hauropi e kiia ana ko te lysosomal alpha-L-iduronidase. Ma tenei kaitautahi e awhina te wawahi i nga mekameka huka roa e kiia ana ko te glycosaminoglycans. Ko enei ngota ngota e kitea ana puta noa i te tinana, he maha i roto i nga huhu me nga waipiro huri noa i nga hononga.

Ki te kore te whākōkī, ka hangaia e te glycosaminoglycans ka tūkino i ngā okana, tae atu ki te ngākau. Ka puta nga tohu mai i te ngawari ki te kino. Ko te ahua ngawari e kiia ana ko te MPS I kua ngawari, ko te ahua kino ka kiia ko MPS I kino.

Tohu a te MPS Ka kitea au i waenga i nga tau 3 ki te 8. Nga Tamariki whai MPS kino Ka whanakehia e au nga tohu i mua o era kaore i tino kaha te ahua.

Ko etahi o nga tohu tohu:

• Nga wheua kaore i te tuaiwi
• Kaore e taea te whakatuwhera i nga maihao (maihao ringa)
• Korneas kapua
• Wairangi
• Tupu totika
• Nga raru ngoto ngakau
• Te mate honohono, tae atu ki te pakari
• Hauātanga hinengaro e tino kino haere ana i roto i te wa o te MPS tino kino I
• He ahua matotoru, maaka hoki me te piriti nasal iti

Ki etahi o nga kawanatanga, ka whakamatautauria nga peepi mo te MPS I hei waahanga mo nga whakamatautau whakamatautau hou.

Ko etahi atu whakamatautau ka taea i runga i nga tohu tohu, tae atu ki:

• ECG
• Te whakamatautau ira mo nga whakarereke ki te ira alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Nga whakamatautau mimi mo etahi atu mucopolysaccharides
• X-hihi o te tuaiwi

Ka taunakihia pea te whakamaimoa whakakapinga enzimme. Ko te rongoa, e kiia ana ko te laronidase (Aldurazyme), ka hoatu ma te uaua (IV, ka totohutia). Whakakapi te reira i te whākōkī ngaro. Korero ki te kaiwhakarato a to tamaiti mo etahi atu korero.

Kua whakamatauria te whakawhitinga wheua. He maha nga hua i puta i te maimoatanga.

Ko etahi atu maimoatanga e pa ana ki nga okana e pangia ana.

Ma enei rauemi e whakarato etahi atu korero mo MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organization for Rare Raruraru - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Centre - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Ko nga tamariki whai MPS tino kaha kaore au i te pai. Ko o raatau raru hauora ka kino haere i te wa, ka mate ka mate nga tau 10.

Nga tamariki whai MPS ngawari (ngawari) iti ake oku raru ki te hauora, me te nuinga o te wa e pa ana ki te pakeke.

Karangahia to kaiwhakarato mena:

• He hitori a whanau mo MPS I a kei te whakaaro koe kia whai tamariki
• Ka tiimata to tamaiti ki te whakaatu tohu o te MPS I

E taunaki ana nga tohunga ki nga tohutohu aa-ira me nga whakamatautau mo nga hoa faaipoipo me te hitori o te whanau MPS I e whakaaro ana ka whanau tamariki. Kei te waatea te whakamatautau whanau.

Te ngoikoretanga o te Arepa-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis momo I; MPS tino kino I; MPS Attenuated I; MPS I H; MPS I S; Hurler syndrome; Tuhinga o mua; Hurler-Scheie mate; MPS 1 H / S; Maakui penapena Lysosomal - mucopolysaccharidosis momo I

• Piriti nasal iti

Pyeritz RE. Nga taonga tuku iho o te kiko honohono. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Nga hapa o te pungao. I roto i: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elemene o te Genetics Hauora. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.