Mucopolysaccharidosis momo III

Ko te Mucopolysaccharidosis momo III (MPS III) he mate onge e ngaro ana te tinana, e kore ana ranei e ranea etahi o nga whao e hiahiatia ana hei wawahi i nga mekameka huka roa. Ko enei mekameka ngota ngota e kiia ana ko te glycosaminoglycans (i kiia i mua ko mucopolysaccharides). I te mutunga, ka tipu nga ngota ngota ki roto i ng wahanga rereketanga o te tinana ka raru ai te hauora.

Ko te ahuatanga no tetahi roopu mate e kiia nei ko te mucopolysaccharidoses (MPSs). Ko te MPS II e mohiotia ana ko te Sanfilippo syndrome.

He maha ano nga momo MPS, tae atu ki:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

Ko te MPS III he raru tuku iho. Ko te tikanga ka tukuna e nga whanau. Mena e mau ana nga maatua e rua nga matua o tetahi ira e pa ana ki tenei ahuatanga, ka taea e a raatau tamariki te 25% (1 i te 4) tupono ka pangia e te mate. Ka tapaina tenei ko te tuumomo haangai autosomal recessive.

Ka puta te MPS III i te wa e ngaro ana, e hemo ana ranei nga haurangi e hiahiatia ana hei wawahi i te mekameka huka heparan sulfate.

E wha nga momo matua o te MPS III. Ko te momo kei i te tangata, ma tehea te haurangi e pangia.

• Ko te Momo A na te koha i te SGSH ira koinei te ahua tino kino. Ko nga taangata penei te ahua kaore i te ahua noa o te whākōkī e kīia nei ko te heparan N-whakarato.
• Ko te Momo B na te koha i te NAGLU ira Ko nga taangata o tenei tuumomo e ngaro ana, kaore ranei i te rahi te alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Ko te Momo C na te koha i te HGSNAT ira Ko nga taangata o tenei momo kei te ngaro kaore pea i te nui te acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Ko te Momo D na te koha i te GNS ira Ko nga taangata o tenei tuumomo e ngaro ana, kaore ranei i te ngata te hua N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

He maha nga tohu ka puta i muri o te tau tuatahi o te koiora. Ko te paheketanga o te matauranga o te ako ka puta i waenga i nga tau 2 me te 6. Akene he tipu noa te tamaiti i roto i nga tau tuatahi, engari ko te teitei whakamutunga kei raro iho i te toharite. Ko te whanaketanga whakaroa ka whai ake te ahua kino o te hinengaro.

Ko etahi atu tohu penei pea:

• Nga raru whanonga, tae atu ki te hyperactivity
• Ko nga ahuatanga o te kanohi makaka me nga tukemata taumaha ka tutaki ki waenga o te mata i runga ake o te ihu
• Te mate koretake
• Whakanuia te ate me te koretake
• Nga uaua moe
• Nga hononga taikaha kaore pea e whanui te toro atu
• Nga raru tirohanga me te kore o te whakarongo
• Nga raru o te hikoi

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano.

Ka mahia nga whakamatautau mimi. Ko nga taangata whai MPS III he nui te mucopolysaccharide e kiia ana heparan sulfate i te mimi.

Ko etahi atu whakamatautau ka uru ki:

• Ahurea toto
• Echocardiogram
• Whakamatau ira
• Whakamatau i te rama rama
• Te ahurea fibroblast kiri
• Nga hihi-X o nga koiwi

Ko te maimoatanga o te MPS III he whakarite ki te whakahaere i nga tohu. Kaore he rongoa motuhake mo tenei mate.

Mo te roanga atu o nga korero me te tautoko, whakapa atu ki tetahi o enei whakahaere e whai ake nei:

• National Organization for Rare Raruraru --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Tohutoro Kaainga NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

Ko te MPS III te mea nui ki nga tohu o te punaha io, tae atu ki te tino ngoikoretanga o te hinengaro. Ko te nuinga o nga taangata whai MPS III ka ora ki o raatau taiohi. Ko etahi e roa ana te ora, ko etahi e mate ana te ahua ka mate i te wa o mua. He kino rawa nga tohu ki te hunga whai momo A.

Ka pa mai enei raruraru:

• Matapo
• Te ngoikore ki te manaaki i a koe ano
• Hauātanga hinengaro
• Ko te kino o te raru ka tere haere te kino, ka mutu me whakamahi te tuuruuru
• Pakihaki

Karangahia te kaiwhakarato a to tamaiti mena kaore te ahua o to tamaiti e tipu haere ana, e tipu ana ranei i te tikanga.

Tirohia to kaiwhakarato mena kei te whakaaro koe kia whai tamariki, a, he tohu whanau to MPS III.

E taunakitia ana te tohutohu a-whakapapa mo nga taane e hiahia ana ki te whai tamariki, aa, he whanau a MPS III. Kei te waatea te whakamatautau whanau.

MPS III; Hinengaro Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Maakutu penapena Lysosomal - mucopolysaccharidosis momo III

Pyeritz RE. Nga taonga tuku iho o te kiko honohono. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Nga hapa o te pungao.I roto i: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elemene o te Genetics Hauora. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.