Te mate o McCune-Albright

Ko te mate o McCune-Albright he mate iranga e pa ana ki nga wheua, nga homoni, me te kara (te whakaheke) o te kiri.

Ko te McCune-Albright Syndrome i puta i nga rereketanga o te GNAS ira He tau iti, engari kaore i te katoa, o nga waahi o te tangata kei roto i tenei ira he (mosaicism).

Kaore tenei mate i tuku iho.

Ko te tohu nui o te mate McCune-Albright ko te wawe i te paari o nga kotiro. Ka tiimata nga wa haereti i te wa o te kohungahunga, i mua roa i te wa e tupu ana nga u me nga makawe paku (ka puta tuatahi). Ko te tau toharite ka puta nga tohu he 3 tau te pakeke. Heoi, ko te paari me te whakaheke toto kua pa mai i te 4 ki te 6 marama o nga kotiro.

Ko te whanaketanga moepuku wawe ka tupu pea ki nga tama, engari kaore i te nuinga o nga wa ki nga kotiro.

Ko etahi atu tohu tohu ko:

• Pakaru whatiwhati
• Nga ngoikoretanga o nga koiwi i te kanohi
• Gigantism
• He koretake, he nui kaatapu piihi na te waahi

Ma te whakamatautau tinana e whakaatu nga tohu mo:

• Te whakatipu wheua kaore i te angaanga
• Nga manawataki ngakau noa (arrhythmia)
• Acromegaly
• Gigantism
• Nga waahi cafe-au-lait nui kei runga i te kiri
• Te mate ate, jaundice, te ate momona
• Kakano rite ki te kiko-i roto i te wheua (fibrous dysplasia)

Ka whakaatuhia nga whakamatautau:

• Nga ngoikoretanga o te adrenal
• Te taumata tiketike o te taiaki parathyroid (hyperparathyroidism)
• Te taumata tiketike o te taiaki thyroid (hyperthyroidism)
• Nga rereke o te homoni adrenal
• Te taumata iti o te phosphorous i roto i te toto (hypophosphatemia)
• Kohimana Ovarian
• Nga pukupuku pituitary thyroid ranei
• Te taumata prolactin toto rereke
• Taumata tupu tupu tupu koretake

Ko etahi atu whakamatautau ka taea te whakauru atu:

• Tuhinga o mua
• Nga hihi-X o nga koiwi

Ka taea te whakamatautau ira hei whakapumau i te tohu mate.

Kaore he maimoatanga motuhake mo te mate o te mate McCune-Albright. Ko nga raau taero e aukati ana i te mahi estrogen, penei i te testolactone, kua oti te whakamatautau.

Ko nga ngoikoretanga o te adrenal (penei i te Cushing syndrome) ka taea te whakaora ma te pokanga kia tangohia nga repe adrenal. Me rongoa te Gigantism me te pituitary adenoma me nga rongoa e aukati ana i te hanga homoni, me te taatai ​​ranei.

I etahi wa ka tangohia nga ngoikoretanga o te koiwi (fibplus fibplus) me te pokanga.

Whakaitihia te maha o nga hihi-x i tangohia i nga waahanga e pa ana o te tinana.

He ahua noa te waa ora.

Kei roto i nga raru raru te:

• Matapo
• Nga raru Paku mai i nga ngoikoretanga o te koiwi
• Wairangi
• Osteitis fibrosa cystica
• Te paari paari
• Nga wheua whati ano
• Nga puku o te wheua (onge)

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena ka tiimata to tamaiti mai i te wa o te pakarikitanga, kei te kitea ranei etahi atu tohu o te mate McCune-Albright Ko nga tohutohu a-ira, me nga whakamatautau ira pea, mena ka kitea te mate.

Displasia fibrous Polyostotic

• Tuhinga o mua koiwi
• Neurofibromatosis - te kaakaa-au-lait nui

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Nga mate o te whanaketanga parani. I roto i: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 578.

Styne DM. Physiology me nga mate o te paari. I roto i: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Pukapuka Pukapuka a Williams mo te Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.