Te mate mate Rubinstein-Taybi

Ko te mate Rubinstein-Taybi (RTS) he mate whakapapa. Kei konaa nga koromatua me nga matimati, te poto o te tinana, nga ahuatanga rereke o te kanohi, me nga momo rereketanga o te maatauranga hinengaro.

Ko te RTS he ahuatanga onge. Nga rereketanga o nga ira CREBBP me EP300 e kitea ana i etahi taangata e pa ana ki tenei ahuatanga.

Ko etahi taangata kua ngaro katoa i te ira. He ahua ake tenei i roto i nga taangata whai raru nui atu.

Ko te nuinga o nga keehi he mokowhiti (kaore i tukuna e nga whanau). Ko te mea pea na te he o te ira hou i puta i roto i te parāoa, i nga waahanga hua manu ranei, i te wa ranei e hapu ana.

Tohu tohu:

• Te whakarahui o nga koromatua me o maihao nui
• Tuhinga o mua
• He nui nga makawe o te tinana (hirsutism)
• Ko nga ngoikoretanga o te ngakau, akene me mahi pokanga
• Hauātanga hinengaro
• Pakihaki
• Te ahua poto e kitea ana i muri o te whanautanga
• He puhoi te whakawhanaketanga o nga pukenga mohio
• He puhoi te whanaketanga o nga pukenga motuka me te paku o te uaua

Ko etahi atu tohu me nga tohu ka uru ki:

• Kei te ngaro atu, kei tua atu ranei o te whatukuhu, me etahi atu raru e pa ana ki te whatukuhu, o te tatai tatari ranei
• He wheua kaore ano kia whanaketia i waenga o waenga
• Te haereere, te haereere ranei o te haere
• Nga kanohi-whakararo
• Nga taringa ngoikore-iti ranei, he ngoikore ranei nga taringa
• Tukemata ana te kamo (ptosis)
• Cataract
• Coloboma (he koha i te iris o te karu)
• Microcephaly (upoko iti rawa)
• He whaiti, he iti, he waatea ranei te waha me nga niho kikii
• He ihu rongonui "he ngutu" ranei
• He tukemata matotoru me te piata me nga kamo roa
• Ko te tiiti iti ake (cryptorchidism), etahi atu raru raru ranei

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano. Ka taea hoki nga whakamatautau toto me nga hihi-x.

Ka taea te whakamatautau i nga taatai ​​hei whakatau mena kua ngaro, kua rereke ranei nga ira e uru ana ki tenei mate.

Kaore he maimoatanga motuhake mo te RTS. Heoi, ko nga maimoatanga e whai ake nei ka taea te whakamahi hei whakahaere i nga raru e pa ana ki tenei ahuatanga.

• Ko te taahiraa ki te whakatika i nga koiwi i roto i nga koromatua, maiharo ranei i etahi wa ka pai ake te hopu, ka ngawari ranei te awangawanga.
• Ko nga kaupapa wawao wawe me te maatauranga motuhake hei whakatau i nga hauatanga whanaketanga.
• Te tuku ki nga tohunga whanonga me nga roopu tautoko mo nga mema o te whanau.
• Maimoatanga rongoa mo nga ngoikoretanga o te ngakau, ngaro o te whakarongo, me nga ngoikoretanga o te kanohi.
• Maimoatanga mo te koretake me te reflux haurehu (GERD).

Rubinstein-Taybi Maatua Ropu USA: www.rubinstein-taybi.com

Ko te nuinga o nga tamariki ka ahei ki te ako ki te panui i tetahi taumata kura tuatahi. Ko te nuinga o nga tamariki kua roa te whanake motuka, engari i te toharite, ka ako raatau ki te hikoi i te 2 1/2 tau te pakeke.

Ko nga raruraru kei i te waahanga o te tinana e pangia ana. Kei roto i nga raru raru te:

• Nga raru whangai i nga kohungahunga
• Nga mate taringa toutou me te ngaro o te rongo
• Nga raru me te ahua o te ngakau
• Pakaru ngakau noa
• Te weronga o te kiri

He taunakitanga me tetahi tohunga whakapapa ka taunaki mena ka kite nga kaiwhakarato i nga tohu o te RTS.

Ko nga tohutohu tuuturu e tohutohungia ana mo nga taane me te whanau o tenei mate e whakamahere ana kia hapu.

Te mate mate Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Te rahi o te tinana kaore e tika ana. I roto i: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Ko nga Maataapono a Emery me Rimoin me te Mahi i nga Tauhokohoko Hauora me nga Genomics. Ed 7. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: chap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Nga whakapapa whanaketanga me nga koha whanau. I roto i: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics i te rongoa. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 14.

Stevens CA.Te mate mate Rubinstein-Taybi. Arotake Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Whakahoutia Akuhata 7, 2014. Kua uru atu ki te Hurae 30, 2019.