Te mate a Chediak-Higashi

Ko te mate Chediak-Higashi he mate onge o te punaha aukati me te punaha. Ka uru ki nga makawe tae-kara, nga karu, me nga kiri.

Ko te mate o Chediak-Higashi ka tukuna i roto i nga whanau (he mea tuku iho). He mate whakamutu tuuturu. Ko te tikanga ko nga maatua e rua he kaikawe ki te kape kore-mahi o te ira. Me tuku e ia matua tana ira-kore mahi ki te tamaiti kia kitea e ratau nga tohu o te mate.

Kua kitea nga koha i nga LYST (i karangahia hoki CHS1) ira. Ko te koha tuatahi i tenei mate ka kitea i etahi matū e kitea ana i roto i nga kiri kiri me etahi kiri toto ma.

Ko nga tamariki e pa ana ki tenei mate akene:

• Nga makawe hiriwa, nga karu tae-maama (albinism)
• Te whakanui ake i nga mate i roto i nga pukahukahu, i te kiri, i nga kiriuhi mucous
• Nga nekehanga kanohi Jerky (nystagmus)

Ko te paheketanga o nga tamariki e pangia ana e etahi mate whakamate, penei i te Epstein-Barr virus (EBV), ka mate pea te mate e rite ana ki te lymphoma mate pukupuku toto.

Ko etahi atu tohu penei pea:

• Te heke o te tirohanga matakite
• Hauātanga hinengaro
• Te ngoikore o te uaua
• Nga raru o te nerve i roto i nga peka (neuropathy taiao)
• Nosebleeds maru ngawari ranei
• Korekore
• Wehi
• Pakihaki
• Te aro ki te marama marama (photophobia)
• Te hikoi tuuturu (ataxia)

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano. Ma tenei pea e kitea ai nga tohu o te mokomoko pupuhi, ate ranei me te tuururu ranei.

Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Tatauranga toto oti, tae atu ki te tatau ma o te toto toto
• Tatauranga papata toto
• Te ahurea toto me te pania
• Brain MRI, CT ranei
• EEG
• EMG
• Nga whakamatautau whakamātautau mate

Kaore he maimoatanga motuhake mo te mate Chediak-Higashi. Ko nga tangohanga wheua i mahia wawe i te mate ka ahua angitu i roto i etahi tuuroro.

Whakamahia ai nga antibiotic ki te whakaora i nga mate. Ko nga raau taero anttiviral, penei i te acyclovir, me nga raau rongoa haumanuki ka whakamahia i te waahanga tere o te mate. Ko te whakaheke toto me te peihana ka tukuna kia hiahiatia. Akene ka hiahiatia he taahiraa ki te whakaheke i nga whatu i etahi keehi.

National Organisation for Rare Disorder (NORD) - rarediseases.org

He maha nga wa ka mate te mate i nga tau 10 tuatahi o te ao, mai i nga mate mo te wa-roa (te roa), te mate whakatere ranei e hua ai nga mate o te lymphoma. Heoi, ko etahi tamariki e pa ana kua roa kee atu.

Kei roto i nga raru raru te:

• Nga mate e pa ana ki etahi momo momo kitakita
• Ko te mate pukupuku penei i te Lymphoma i puta i nga mate viral penei i te EBV
• Mate wawe

Karangahia to kaiwhakarato mena he hitori o to whanau mo tenei mate ka whakaaro koe kia whanau tamariki.

Korero ki to kaiwhakarato mena e whakaatu ana to tamaiti i nga tohu o te mate Chediak-Higashi.

Ka taunakihia nga tohutohu a-ira i mua i te wa hapu ina he whanau whanau to Chediak-Higashi.

Coates TD. Nga mate o te mahi phagocyte. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Nga mate o te mahi phagocyte. I roto i: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Maatauranga Maatauranga me te Mahi. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Te mate a Chediak-Higashi. Arotake Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Whakahoutia 5 o Hurae, 2018. Kua uru atu ki te Hurae 30, 2019.