Dysautonomia Whanaunga

Ko te dysautonomia Familial (FD) he mate tawhito ka pa ki nga io puta noa i te tinana.

Ka tukuna a FD e nga whanau (he taonga tuku iho). Me whiwhi te tangata i te kape o te ira ira kua he mai i ia matua hei whakawhanake i te ahuatanga.

I te nuinga o nga wa ka puta mai te FD i roto i nga taangata o nga Hiwi o nga Rawhiti o Europi (Ashkenazi Hurai). Na te panoni (hurihanga) ka puta ke ki te ira. He onge i roto i te nuinga o te iwi.

Ka pa te FD ki nga io i roto i te punaha io (takakau) o te punaha io. Ko enei io e whakahaere ana i nga mahi o te tinana i ia ra, penei i te toto toto, te reanga o te ngakau, te werawera, te whēkau me te wairere, te nakunaku, me te rongo.

Ko nga tohu o te FD kei te whanautanga ka tupu pea te kino i te roanga o te wa. He rereke nga tohu, a ka uru ki:

• Te raru i nga raru i roto i nga kohungahunga, ka puta te niumonia ki te tupapaku ranei, ki te tipu ranei
• He karakia pupuri wairua, ka hemo
• Tuhinga o mua korere ranei
• Te ngoikore ki te rongo i te mamae me te whakarereke o te mahana (ka whara pea)
• Nga kanohi maroke me te kore o te roimata i te wa e tangi ana
• Te koretake o te ruruku me te hikoi kore
• Pakihaki
• He maeneene, he maarahi te papa o te arero me te kore o nga puku reka ka heke te ahua o te reka

Whai muri i te 3 tau, ka whanakehia e te nuinga o nga tamariki nga raru motuhake. Koinei nga waahanga o te ruaki me te toto toto tiketike rawa, te reihi o te manawa, te kirika, te werawera.

Ka whakamātautau te Kaitiaki Hauora ki te rapu:

• Te ngaro, te whakaheke ranei i nga reflexes tendon hohonu
• Te koretake o te urupare i muri i te werohanga o te histamine (ko te tikanga ka puta te whero me te pupuhi)
• Te kore o te roimata me te tangi
• Tino uaua uaua, te nuinga o nga wa i roto i nga peepi
• Te whakapiko kaha o te tuaiwi (scoliosis)
• Nga akonga iti i muri i te kitenga o etahi pata o te karu

Kei te waatea nga whakamatautau toto ki te tirotiro i nga whakarereketanga o te ira ka puta ko te FD.

Kaore e taea te whakaora i te FD. Ko te rongoa he whakarite ki te whakahaere i nga tohu ka whakauruhia atu ki:

• Nga rongoa hei aukati i te mate parekuratanga
• Te whangai i runga i te tuunga tuuturu me te hoatu taatai ​​kakano hei aukati i te whakahekenga o te haurehu (waikawa puku me te kai e hoki mai ana, e kiia ana ko te GERD)
• Nga waahanga hei aukati i te toto toto iti ka tu ana, penei i te whakapiki ake i te inu o te wai, te tote, me te kawhe, me te mau i nga tokena kanapa
• Nga rongoa hei whakahaere i te ruaki
• Nga rongoa hei aarai i nga kanohi maroke
• Te whakaora tinana o te pouaka
• Nga tikanga hei tiaki i a koe mai i te whara
• Te whakarato i te nui o te kai totika me te wai
• Te pokanga, te hononga ranei o te tuaiwi ki te hamani i nga raru tuaiwi
• Te rongoa i te mate kakā

Ka taea e enei whakahaere te tautoko me te roanga atu o nga korero:

• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org
• Tohutoro Kaainga NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Ko nga whakapaitanga mo te taatai ​​me te rongoa kei te whakapiki i te tatauranga ora. Tata ki te haurua o nga peepi i whanau me FD ka ora ki te 30 tau.

Karangahia to kaiwhakarato mena ka rereke nga tohu ka kino ranei. Ka taea e te kaitohutohu a-ira te awhina i a koe ki te korero mo te ahuatanga me te whakahau ia koe ki te tautoko i nga roopu o to rohe.

Ko te whakamatautau DNA Genetic he tino tika mo te FD. Ka whakamahia pea hei taatai ​​i nga taangata he mate te ahua o te hunga e kawe ana i te ira. Ka taea hoki te whakamahi mo te taatai ​​i nga whanautanga o mua.

Ko nga taangata Pakeha o te Rawhiti o nga Pakeha me nga whanau me te hitori o te FD ka hiahia pea ki te rapu tohutohu whakapapa mena kei te whakaaro ratou kia whai tamariki.

Mate Riley-Ra; FD; Ko te neuropathy motuhake me te motuhake motuhake - momo III (HSAN III); Nga raru motuhake - dysautonomia whanau

• Nga Chromosome me te DNA

Katirji B. Nga raru o nga io io. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 107.

Sarnat HB. Nga neuropathies motuhake. I roto i: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. Ed 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Tuhinga o mua whanau mo nga mate whanautanga. I roto i: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy me te Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Nga Tikanga me nga Mahi. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.