Ataxia - telangiectasia

Ko te Ataxia-telangiectasia he mauiui no te tamarikitanga. Ka pa ki te roro me etahi atu waahanga o te tinana.

Ko te Ataxia e pa ana ki nga nekehanga taurite, penei i te hikoi. Ko nga Telangiectasias he ipu toto kua whakarahihia (capillaries) i raro noa iho o te kiri. Ko nga Telangiectasias e puta ana he uaua paku, whero, pungawerewere-penei i te uaua.

Ataxia-telangiectasia he mea tuku iho. Ko te tikanga ka tukuna e nga whanau. He ahuatanga tuumomo autosomal. Me whakarato e nga maatua e rua te kape o te ira kore mahi kia whai tohu te mate o te tamaiti.

Tuhinga ka whai mai ATM ira Ko tenei ira te tohutohu mo te hanga pūmua hei awhina i te tere o te tipu me te wehenga o nga puoro. Ko nga ngoikoretanga o tenei ira ka mate te mate o te tinana i te tinana, tae atu ki te waahanga o te roro hei awhina i te nekehanga o te nekehanga.

He rite tonu te awe o nga tama me nga kotiro.

Tohu tohu:

• Ko te whakaheke i te kohinga o nga nekehanga (ataxia) i te mutunga o te tamarikitanga ka taea te whakauru i te ataxic tere (cerebellar ataxia), te haereere, te ngoikoretanga
• Ko te whakaheke i te whanaketanga hinengaro, ka heke, ka mutu ranei i muri i te tau 10 ki te 12
• Te roa te hikoi
• Te whakakorekoretanga o nga waahanga kiri e pa ana ki te ra
• Te whakakakahu i te kiri (nga tae kawhe-me-miraka)
• Whakarahihia nga oko toto ki te kiri o te ihu, nga taringa, me roto o te whatianga me te turi
• I whakarahihia nga toto ki nga ma o nga karu
• Ko nga nekehanga kanohi rereke ranei (nystagmus) i te mutunga o te mate
• Te hina wawe o nga makawe
• Pakihaki
• Te aro ki te hihi, tae atu ki nga hihi-x
• Nga mate whakapehapeha kaha ka hoki mai ano (ka hoki mai ano)

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano. Ka kitea pea i nga tohu e whai ake nei:

• Tonsils, lymph nodes, me te korara i raro i te rahinga noa
• Ka heke ki te ngaro o nga urupare hohonu o te uaua
• Kua roa, kua ngaro ranei te whakawhanaketanga tinana me te taatai
• Rahinga tipu
• Te kanohi peenehi
• He maha nga tae tae me te rerekee o te kiri

Ko nga whakamatautau ka taea:

• Fetoprotein Arepa
• B me te T papa mata
• Antigen Carcinoembryonic
• Te whakamatautau ira hei rapu whakarereke i te ira ATM
• Te whakamātautau kātaketanga kūpuka
• Nga taumata immunoglobulin serum (IgE, IgA)
• Nga hihi-X hei tiro i te rahi o te repe tima

Kaore he maimoatanga motuhake mo te ataxia-telangiectasia. Ko nga maimoatanga ka tohua ki nga tohu motuhake.

Ataxia Telangiectasia Kaupapa Tamariki: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Ko te mate wawe he mea noa, engari he rereke te tumanako o te ora.

Na te mea ko nga taangata e pa ana ki tenei ahuatanga he tino aro ki te rauropi, kaua rawa e tukuna he rongoa radiation ki a ratou, a kia kaua hoki e mahia he hihi-kore.

Kei roto i nga raru raru te:

• Mate pukupuku, pēnei i te lymphoma
• Mate huka
• Kyphosis
• Te koretake o te nekehanga whakamua e ahu atu ana ki te whakamahi i te turu tuuru
• Scoliosis
• Nga mate whakapau kaha, whakaharahara

Karangahia to kaiwhakarato mena kua pāngia e to tamaiti nga tohu o tenei mate.

Ko nga marena me te hitori o te whanau o tenei ahuatanga e whakaaro ana ki te hapu, ka whakaaro pea ki nga tohutohu a-ira.

Ko nga maatua o te tamaiti kei te raru tenei pea ka iti ake te tuponotanga o te mate pukupuku. Me whai tohutohu a ira me te whakapiki i nga tirotiro mate pukupuku.

Louis-Bar syndrome

• Antibodies
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Whakahoutia Oketopa 27, 2016. I uru atu ki te Hurae 30, 2019.

Martin KL. Nga mate pukupuku.I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 669.

Varma R, Williams SD. Neurology. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 16.