Te mate a Tay-Sachs

Ko te mate Tay-Sachs he mate morearea mo te punaha io i paahitia e nga whanau.

Ka pa te mate Tay-Sachs ka hapa te hexosaminidase A. He pūmua tenei hei awhina i te wehenga o nga roopu matū e kitea ana i nga kiko o te io e kiia nei ko gangliosides. Ki te kore tenei pūmua, ko nga gangliosides, ina koa ko te ganglioside GM2, ka tipu ki roto i nga puoro, he maha nga wa i roto i te roro

Ko te mate Tay-Sachs na te ira koretake i runga i te chromosome 15. I te wa e kawe ana nga maatua e rua i te ira Tay-Sachs kua he, he 25% pea te tuponotanga o te tamaiti ki te whakawhanake i tenei mate. Me whiwhi te tamaiti i nga kape e rua o te ira kua he, kotahi mo ia matua, kia mate ai ia. Mena kotahi noa te matua ka tuku i te ira ngoikore ki te tamaiti, ka kiia te tamaiti he kaikawe. Kaore ratou e mate, engari ka tukuna pea te mate ki a raatau tamariki.

Ka taea e nga tangata katoa te kawe i a Tay-Sachs. Engari, ko te mate te mea noa i waenga i te iwi Hurai Ashkenazi. Kotahi i roto i nga mema 27 katoa o te taupori e mau ana i te ira Tay-Sachs.

Kua wehea a Tay-Sachs ki nga kohungahunga, tamariki, me nga momo pakeke, kei i nga tohu me te wa ka puta tuatahi mai ai. Ko te nuinga o nga taangata o Tay-Sachs kei a raatau te ahua kohungahunga. I roto i tenei puka, ka tiimata te whara o te io i te mea kei roto tonu te peepi i te kopu. Ko nga tohu ka puta i te wa e 3 ki te 6 marama te tamaiti. Tere tonu te mate ki te kino rawa, a ko te tikanga ka mate te tamaiti i te 4 ki te 5 tau.

Ko te mate mutunga-Tay-Sachs-mutunga, e pa ana ki nga pakeke, he tino onge.

Kei roto i nga tohu nga tohu e whai ake nei:

• Wairangi
• Te whakaheke o te kanohi kanohi, te matapo
• Ko te whakaheke i te puoro o te uaua (te ngoikore o te uaua), te ngaro o nga pukenga motuka, te pirau
• He puhoi te tipu haere me te hiki i nga pukenga hinengaro me te hapori
• Dementia (ngaro o te mahi roro)
• Te pikinga ake o te urupare ohorere
• Te riri
• Tuhinga o mua
• Pakihaki

Ka tirotirohia e te ratonga hauora te peepi ka paatai ​​mo to hitori o to whanau. Nga whakamatautau ka taea te mahi ko:

• Te whakamātautau enzimme mo te toto, mo te kiko tinana ranei mo te taumata hexosaminidase
• Whakamatautau kanohi (e whakaatu ana i te waahi whero-here i te macula)

Kaore he rongoa mo te mate Tay-Sachs ano, ko nga huarahi anake kia pai ai te noho o te tangata.

Ka mama ake pea te awangawanga o te mauiui ma te hono atu ki nga roopu tautoko e tohaina ana e nga mema o raatau wheako me o raatau raru. Ma nga roopu e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo te mate Tay-Sachs:

• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association - www.ntsad.org
• Tohutoro Kaainga NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Ko nga tamariki e pangia ana e te mate nei he tohu ka kino rawa atu i te wa. Te tikanga ka mate ratou i te tau 4 ki te 5 ranei.

Ko nga tohu ka puta i nga marama 3 ki te 10 marama tuatahi o te koiora me te ahunga whakamua ki te whakaraerae, te hopu, me te ngaro o nga nekehanga noa katoa.

Haere ki te ruuma ohorere waea atu ranei ki te nama whawhati tata (penei i te 911) mena:

• He raru to tamaiti kaore i te mohiotia
• He rereke te hopu i nga haehae o mua
• He uaua ki te tamaiti te manawa
• He roa te hopu o te hopu mai i te 2 ki te 3 meneti

Karangatia kia hui tuuturu me to kaiwhakarato mena he rereke nga whakarereketanga whanonga e kitea ana e to tamaiti.

Kaore he huarahi e mohiotia ana hei aukati i tenei mate. Ka kitea e te whakamatautau tuuturu mena he kaikawe koe no te mate o tenei mate. Mena he tangata morearea morearea koe, to hoa ranei, hiahia pea koe ki te rapu tohutohu whakapapa i mua i te tiimata o to whanau.

Mena kua hapu koe, ka whakamatautauria te wai amniotic ka taea te tohu mate Tay-Sachs kei roto i te kopu.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Te mate rongoa Lysosomal - te mate Tay-Sachs

• Te punaha pokapū me te punaha taiao taiao

Kwon JM. Nga mate Neurodegenerative o te tamarikitanga. I roto i: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. Ed 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Te rāpoi ngota, te koiora, me te pūtake o te mate ira. I roto i: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson me Thompson Genetics i te rongoa. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Tuhinga o mua whanau mo nga mate whanautanga. I roto i: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy me te Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Nga Tikanga me nga Mahi. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.