Myotonia congenita

Ko te Myotonia congenita he ahuatanga tuku iho e pa ana ki te waatea o te uaua. He whanautanga, ko te tikanga mai i te whanautanga. Ka nui ake te kitea i te raki o Scandinavia.

Ko te myotonia congenita na te huringa o te ira i whakarereke (whakarereke). Ka tukuna mai i tetahi o nga matua ranei ki a raatau tamariki (he taonga tuku iho).

Ko te myotonia congenita na te raru o te wahi o nga kiri uaua e hiahiatia ana kia okioki nga uaua. Ko nga tohu hiko kaore ano kia puta i roto i nga uaua, ka puta he kaki ko te myotonia.

Ko te tohu o tenei ahuatanga ko te myotonia. Ko te tikanga kaore e taea e nga uaua te tere wawe i muri o te kirimana. Hei tauira, i muri i te ruinga o te ringaringa, ka taea e te tangata te aata whakatuwhera me te kumea tona ringa.

Ko nga tohu wawe ka uru atu ki:

• Te uaua horomia
• Ngakihi
• Nga nekehanga taikaha e whakapai ake ana ka tuaruatia ana
• Te manawa poto, te whakakii ranei o te pouaka i te tiimatanga o te mahi
• Hinga auau
• Te uaua ki te whakatuwhera kanohi i muri i te akiaki i a raatau kia kati, kia tangi ranei

Ko nga tamariki e mau ana ki te myotonia congenita he ahua uaua me te whanake. Kaore pea he tohu o te myotonia congenita tae atu ki te tau 2 me te 3.

Ka paatai ​​pea te kaiwhakarato hauora mena he hitori whanau mo te myotonia congenita.

Kei roto i nga whakamatautau:

• Te Hiko (EMG, he whakamatautau i nga mahi hiko o nga uaua)
• Whakamatau ira
• Te koiora koiora

Ko te Mexiletine he rongoa hei rongoa i nga tohu o te myotonia congenita. Ko etahi atu maimoatanga ko:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (kaore i te whakamahia inaianei, na nga paanga o te taha)
• Tocainide
• Carbamazepine

Roopu Tautoko

Ma nga rauemi e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo te myotonia congenita:

• Te Kotahitanga o te Whakahaerenga Muscular - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Tohutoro Kaainga NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Ko nga taangata e pa ana ki tenei mate ka taea te pai. Ka puta noa nga tohu ka tiimata te tiimata o te kaupapa. Whai muri i etahi tukurua, ka ngoikore te uaua, ka noho noa te nekehanga.

Ko etahi ka pa ki te paanga rereke (myotonia paradoxical) ka kino haere ka neke haere. Ka pai ake pea o raatau tohu a muri ake nei o te ao.

Kei roto i nga raru raru te:

• Ko te niumonia hihiri na te horomia o nga uauatanga
• He maha nga waa e hemo ana, e ngote nei, e raru ana ranei i te horomia o te peepi
• Nga raru hono-roa (roa)
• Te ngoikore o nga uaua puku

Karangahia to kaiwhakarato mena he tohu tohu myotonia congenita to tamaiti.

Ko nga marena e hiahia ana ki te whanau tamariki, me te mea he hitori o te whanau myotonia congenita, me whakaaro ki nga tohutohu a-ira.

Mate a Thomsen; Mate a Becker

• Nga uaua o mua
• Nga uaua o mua
• Nga uaua me nga uaua
• Nga uaua o te waewae o raro

Bharucha-Goebel DX. Nga ngoikoretanga o te uaua. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: nga waahi me nga mate hiko o te punaha io. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 99.

Selcen D. Nga mate uaua. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.