Ko te nevoid basal cell carcinoma syndrome

Ko te nevoid basal cell carcinoma syndrome he roopu o nga koha i heke i nga whanau. Ko te mate ko te kiri, ko te punaha io, ko nga karu, ko te repe endocrine, ko te urinary me te whakatipuranga, me nga wheua.

He ahua ke ke te ahua me te tuponotanga nui ki nga pukupuku kiri me nga pukupuku puku kore.

Ko te nevoid basal cell carcinoma nevus syndrome he ahuatanga tupuranga onge. Ko te ira matua e hono ana ki te mate kino ka mohiotia ko te PTCH ("papaki"). Ko te ira tuarua, e kiia ana ko SUFU, kua honoa ki tenei ahuatanga.

Ko nga ahuatanga kino i roto i enei ira ka tino paahihia e nga whanau hei tohu rangatira mo te autosomal. Ko te tikanga ka whakawhanakehia e koe te mate raru mena ka tukuna atu e tetahi maatua te ira ki a koe. Ka taea hoki te whakawhanake i tenei koha ira kaore he hitori o te whanau.

Ko nga tohu matua o tenei mate ko:

• He momo mate pukupuku kiri e kiia nei ko te mate pukupuku basal cell e tupu ana i te wa o te tamarikitanga
• He puku noncancerous o te kauae, e kiia ana ko te tumoto odontogenic kerotocystic e whanake ana i te wa o te tamarikitanga

Ko etahi atu tohu tohu ko:

• Ihu whanui
• Ngutu kokai
• He korari, he tiimata te tiimata
• Te kauae e piri atu ana (i etahi waa)
• Karu whanui
• Te tarai ki nga nikau me nga papa

Ko te ahua ka pa ki te punaha io ka arahi ki:

• Nga raru o te kanohi
• Wairangi
• Hauātanga hinengaro
• Pakihaki
• Nga puku o te roro

Ko te ahuatanga ka pa atu ki nga koiwi koiwi, tae atu ki:

• Piko o te tuara (scoliosis)
• Kaikaha kino o te tuara (kyphosis)
• Rara noa

Akene he hitori o te whanau o tenei raru me te hitori o mua o nga pukupuku pukupuku basal cell.

Ka kitea nga whakamatautau:

• Nga pukupuku roro
• Ko nga cyst i te kauae, ka arahi pea i te whanaketanga o te niho, i te whati ranei o te kauae
• Ko nga ngoikoretanga o te waahanga karakara (iris) he karaehe o te karu ranei
• Te pupuhi o te mahunga na te wai i runga i te roro (hydrocephalus)
• Nga ngoikoretanga o te rara

Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Echocardiogram o te ngakau
• Whakamatau ira (i etahi tuuroro)
• MRI o te roro
• Kiri koiora o te puku
• Nga hihi-X o nga koiwi, niho, me te angaanga
• Ultrasound ki te tirotiro i nga pukupuku ovarian

He mea nui kia tirotirohia e te taakuta kiri (dermatologist) i nga wa katoa, kia taea ai te whakaora i nga mate pukupuku kiri i te wa e iti ana.

Ko nga taangata e pangia ana e tenei raru ka kitea pea ka atawhaihia e etahi atu tohunga, kei tehea waahanga o te tinana e pangia ana. Hei tauira, ma te tohungatanga matepukupuku (oncologist) e whakaora nga pukupuku i roto i te tinana, a ma te taakuta mate pukupuku e awhina ki te whakaora i nga raru o te koiwi.

Ko te whaiwhai i nga taakuta tohunga he tino nui mo te whai hua pai.

Ko nga taangata e whai ahua ana penei ka tipu ake:

• Matapo
• Tumo roro
• Wairangi
• Pakaru
• Nga pukupuku puku
• Fibromas Cardiac
• Te kino o te kiri me te pakaru o te kiri na te mate pukupuku o te kiri

Whakapa atu ki to kaiwhakarato hauora mo tetahi waahi mena:

• Ko koe, ko o mema ranei o te whanau, he nevoid basal cell carcinoma syndrome koe, mena ka hiahia koe kia whanau tetahi tamaiti.
• He tamaiti to koe kei nga tohu o tenei mate.

Ko nga marena me te hitori o te whanau o tenei mate ka whakaaro ki te tohutohu ira i mua i te wa e hapu ana.

Ko te noho i waho o te ra me te whakamahi i te kiri o te ra ka aarai i nga mate pukupuku kiri o te papa hou.

Aukati i te radiation rite ki nga hihi-x. Ko nga taangata e pa ana ki tenei ahuatanga he tino aro nui ki te hihi. Ma te whakaatu ki te hihi ka ahei te mate pukupuku kiri.

Hinengaro NBCC; Gorlin syndrome; Gorlin-Goltz mate; Basal nevus cell syndrome (BCNS); Te mate pukupuku puoro basal - nevoid basal cell carcinoma syndrome

• Basal nevus cell syndrome - tata-ake o te nikau
• Basal cell nevus syndrome - poka tipu
• Basal nevus cell syndrome - te kanohi me te ringaringa
• Basal nevus cell syndrome
• Basal nevus cell syndrome - kanohi

Hirner JP, Martin KL. Nga puku o te kiri. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Ko te nevoid basal cell carcinoma syndrome. I roto i: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Maimoatanga mo te Mate Kiri: Rautaki Hauora Hauora. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Nga waahanga tuuturu: nga whakapapa o te matepukupuku tuku iho. I roto i: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Te Oncology Haumanu a Abeloff. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 13.