Xeroderma pigmentosum

Ko te Xeroderma pigmentosum (XP) he ahuatanga onge kua tukuna e nga whanau. Ma te XP e aro nui ki te kiri me nga kiko e kapi ana i te karu ki te rama ultraviolet (UV). Ko etahi ka pa ki nga raru o te punaha io.

Ko te XP he mate tuku iho tuku iho. Ko te tikanga me whiwhi koe i nga kape e rua o te ira rerekee kia tipu te mate, te wairua ranei. Ko te raru i heke mai i to whaea me to papa i te wa kotahi. He onge te ira rerekee, no reira he tuponotanga rawa te tuponotanga o nga maatua e rua. Mo tenei take, kaore pea tetahi atu e pa ki tenei mate ki te tuku atu ki tera whakatupuranga, ahakoa ka taea.

Ko te rama UV, peera i te ra, ka pakaru i nga taonga iranga (DNA) kei roto i nga kiri kiri. Te tikanga, ma te tinana e whakatika enei kino. Engari ki nga taangata whai XP, kaore te tinana e whakatika i nga kino. I te mutunga, ka tino angiangi te kiri, ka kitea nga tohu o nga tae rereke (pigmentation pigmentation).

Ko nga tohu ka puta i te wa e rua nga tau o te tamaiti.

Ko nga tohu o te kiri ko:

• Te wera o te ra kaore e ora i muri noa i te paku putanga o te ra
• Ka paheke i muri i te paku putanga o te ra
• Ko nga toto o te pungawerewere i raro i te kiri
• Nga kiri o te kiri kiri ka kino haere, he rite ki te koroheketanga
• Te pango o te kiri
• Tauine o te kiri
• Te hukarere i te mata o te kiri mata
• Te raru i te wa e maarama ana koe (photophobia)
• Te mate pukupuku kiri i te mea he tamariki tonu (tae atu ki te melanoma, te mate pukupuku basal cell, te mate pukupuku ngongo)

Ko nga tohu o te karu:

• Karu maroke
• Kapua o te koronahia
• Tuhinga o mua
• Te pupuhi, te mumura ranei o nga kamo
• Mate pukupuku o te kamo, kornea, sclera ranei

Ko nga tohu a te punaha whakaohooho (neurologic), ka whanake ki etahi tamariki, tae atu ki:

• Hauātanga hinengaro
• Te tupuranga kua roa
• Ngaro o te whakarongo
• Te ngoikore o te uaua o nga waewae me nga ringaringa

Ma te kaiwhakarato hauora e whakamatau i te taha tinana, me te aro nui ki te kiri me nga karu. Ka patai ano te kaiwhakarato mo te hitori o te whanau a XP.

Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Te koiora kiri e rangahau ana nga kiri kiri i te whare taiwhanga
• Whakamatau DNA mo te ira raru

Ko nga whakamatautau e whai ake nei ka awhina i te tohu i te ahua o te peepi i mua i te whanautanga:

• Amniocentesis
• Chorionic villous tauira
• Te ahurea o nga pūtau amniotic

Ko nga taangata whai XP me tino whakaruru i te whakamarama o te ra. Ahakoa ko te rama e puta mai ana i nga matapihi, mai i nga topuku rama ranei ka raru pea.

Ka puta ana i te ra, me mau nga kakahu tiaki.

Hei tiaki i te kiri me nga karu mai i te ra.

• Whakamahia te kirikiri me te SPF teitei ka kitea e koe.
• Kakahu koti-roa me nga tarau roa.
• Kakahia nga karaatapata poraka e aukati ana i nga hihi UVA me UVB. Whakaakohia to tamaiti kia mau i nga karaahehe i te wa i waho.

Hei aukati i te mate pukupuku kiri, ka whakahau pea te kaiwhakarato i nga rongoa, penei i te kirikiri retinoid, hei pa ki te kiri.

Mena ka pa ana te mate pukupuku kiri, ka mahia he taatai ​​me etahi atu tikanga ki te tango i te mate pukupuku.

Ma enei rauemi e awhina ki a koe kia mohio ake mo XP:

• Tohutoro Kaainga NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Roopu Tautoko Whanau - xpfamilysupport.org

Neke atu i te haurua o nga taangata e pa ana ki tenei mate ka mate i te mate pukupuku kiri i te wa o te pakeke.

Karangahia he waa whakarite me te kaiwhakarato mena he tohu tohu XP to tamaiti ranei.

Ka taunaki nga tohunga ki nga tohutohu aa-ira mo nga taangata whai whanau o XP e hiahia ana kia whanau tamariki.

• Nga Chromosome me te DNA

Bender NR, Chiu YE. MahingaWhakaahua. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 675.

Patterson JW. Nga mate o te matuatanga epidermal me te keratinization. I roto i: Patterson JW, ed. Weedon’s Kiri Ara. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: chap 9.