Te mate a Ehlers-Danlos

Ko te mate o Ehlers-Danlos (EDS) he roopu o nga mate tuku iho i tohua e nga hononga tino wewete, he kiri tino (hyperelastic) e ngawari ana te karu, ka ngawari te pakaru o nga toto.

E ono nga momo nui me te iti rawa e rima nga momo iti o EDS.

Ko te rereketanga o nga rereketanga ira (rereketanga) ka raru te collagen. Koinei nga rauemi hei whakarato i te kaha me te hanganga ki:

• Kiri
• Iwi
• Nga oko toto
• Nga whekau o roto

Ko te collagen rereke ka arahi ki nga tohu e pa ana ki te EDS. I etahi ahuatanga o te mate pukupuku, ka pakaru te whekau o roto, te arai ranei o te ngakau rereke.

Ko te hitori o te whanau te mea morearea i etahi waa.

Ko nga tohu o te EDS ko:

• Te mamae o muri
• Whakawhanairua
• He ngawari te pakaru, te maru, me te kiri kiko
• Maama ngawari me te whakaora i te patunga kino
• Waewae papa
• Te whakanui ake i te nekehanga o te hononga, te pihi o te hononga, te tiimata moata
• Whakakorenga honohono
• Te mamae tahi
• Te pakarutanga o te kiri i mua i te wa e hapu ana
• He kiri tino maeneene me te kiri wereweti
• Nga raru tirohanga

Ma te tirotiro e te kaiwhakaora hauora e whakaatu ai:

• Te papa o te kanohi (koroke)
• Te ngoikoretanga o te hononga me te honohono o te hononga
• Ko te miihini koi i roto i te ngakau e kore e kati piri (pehanga porowhita)
• Te mate kapia (periodontitis)
• Te pakaru o nga whekau, te kopu, te peepi ranei o te kanohi (ka kitea noa i te EDS vaskular, he onge nei)
• He kiri maeneene, he angiangi, he kiri kiko ranei

Ko nga whakamatautau hei whakatau mate i te EDS ko:

• Patohia te collagen (ka mahia i runga i te tauira koiora kiri)
• Whakamatau Whakawhitinga Ira ira
• Echocardiogram (ultrasound ngakau)
• Lysyl hydroxylase, mahi oxidase ranei (hei tirotiro i te hanganga collagen)

Kaore he rongoa motuhake mo EDS. Ko nga raru me nga tohumate o ia tangata e arotakehia ana, e tika ana te tiaki. Ko te whakaora tinana, ko te aromautanga ranei a te taakuta e mohio ana ki te rongoa whakaora i te nuinga o te waa e hiahiatia ana.

Ma enei rauemi e whakarato etahi atu korero mo EDS:

• National Organization of Rare Raruraru - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US National Library of Medicine, Genetics Home Tohutoro - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Ko nga taangata he EDS te tikanga he roanga te roa o te ora. Ko te maarama he mea noa.

Ko te hunga whai momo momo uaua o te EDS he morearea pea mo te pakaru o te okana nui o te toto ranei. He nui te morearea o enei taangata kia mate ohorere.

Ko nga raru pea o te EDS kei roto:

• Te mamae tahi o te hononga
• Te rumati wawe-tiimata
• Te koretake o nga whara taatai ​​kia kati (ka haehae ranei nga hononga)
• Te pakarutanga o te kiri i mua i te wa e hapu ana
• Te pakaru o nga waka nui, tae atu ki te aneurysm aortic ruptured (kei roto noa i te EDS vaskular)
• Te pakaru o te okana tuwhera penei i te kōpū, i te whēkau (kei roto noa i te EDS uaua)
• Tuhinga o mua

Karangahia he waa whakarite me to kaiwhakarato mena he hitori o to whanau a EDS a kei te awangawanga koe mo to morearea kei te whakaaro ranei koe ki te timata whanau.

Karangahia he wa tono me to kaiwhakarato mena he tohu tohu mate to tamaiti to tamaiti ranei.

Ko nga tohutohu tuuturu e taunakitia ana mo nga maatua tupapaku me te hitori o te whanau a EDS. Ko te hunga e whakaaro ana ki te tiimata i to whanau kia maarama ki te momo EDS kei a raatau me tana ahuatanga me pehea te tuku ki nga tamariki. Ka taea tenei ma te whakamatautau me te aromatawai i whakaatuhia e to kaiwhakarato, i to kaitohutohu ira ranei.

Ma te mohio he nui nga raru o te hauora ka aukati i nga raru nui ma te mataara me te whakarereke i te ahua o te noho.

Krakow D. Nga mate tuku iho o te kiko honohono. I roto i: Firestein GS, Bud RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly and Firestein's Pukapuka Whakaaturanga mo te Rheumatology. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 105.

Pyeritz RE. Nga taonga tuku iho o te kiko honohono. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.