Rett Syndrome

Ko te Rett Syndrome (RTT) he mate o te punaha io. Ko tenei ahuatanga ka raru nga whanaketanga o nga tamariki. Ko te nuinga ka pa ki nga pukenga reo me te whakamahi a ringaringa.

Ko te RTT ka puta i nga wa katoa o nga kotiro. Ka tohua pea he autism, he pararutiki roro ranei.

Ko te nuinga o nga keehi RTT na te raru o te ira e kiia nei ko MECP2. Ko tenei ira kei runga i te X chromosome. E 2 nga chromosome X o te uwha. Ahakoa ka pangia e tetahi o te chromosome, ko tetahi X chromosome he tikanga noa kia ora te tamaiti.

Ko nga taane i whanau mai i tenei ira ngoikore kaore he tuarua o te chromosome X hei whakautu i te raru. No reira, ko te koha i te nuinga o te wa ka pa he mate haputanga, ka whanau ano he whanau, ka mate wawe ranei.

Ko te kohungahunga whai RTT he whanaketanga noa mo te 6 ki te 18 marama tuatahi. Ko nga tohu mai i te ngawari ki te kino.

Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Nga raru o te manawa, ka kino pea me te ahotea. Ko te hautanga o te manawa he mea noa i te wa e moe ana kaore he rereke i te wa e ara ana.
• Hurihia te whanaketanga.
• Te huware nui me te heke.
• He peke nga ringaringa me nga waewae, koinei tonu te tohu tuatahi.
• Hauātanga hinengaro me te uauatanga ako.
• Scoliosis.
• Ka wiriwiri, kore pumau, kaha haere te waewae ranei e hikoi ana.
• Pakihaki.
• Ka puhoi te tipu o te upoko ka tiimata mai i te 5 ki te 6 marama te pakeke.
• Te ngaro o nga tauira moe noa.
• Ngaro o nga nekehanga a-ringa whaihua: Hei tauira, ko te kapo e whakamahia ana ki te kohi mea iti ka whakakapihia e nga nekehanga a ringa ano he kopikopiko-a-ringa ranei kia tuu noa nga ringa ki te waha.
• Te ngaro o te whakahoahoa.
• Kei te haere tonu, kua kaha te kupukupu me te reflux haurehu (GERD).
• Te koretake o te tohanga ka arahi atu i nga ringa me nga waewae makariri me te kikorangi.
• Nga raru nui ki te whanake i te reo.

PANUI: Ko nga raru ki nga tauira manawa te ahua te riri me te tohu uaua ki te maataki a nga maatua. Te take i puta ai ratou me nga mea e pa ana ki a raatau kaore i te tino marama. Ko te nuinga o nga tohunga e kii ana kia noho marino nga maatua i roto i te waa o te manawa ohorere penei i te manawa e mau ana te manawa. Akene he whakamaumahara ki a koe ano ka hoki mai ano te manawa tika ana ka taunga to tamaiti ki te ahua o te manawa rerekee.

Ka taea te whakamatautau ira hei rapu i te koha ira. Engari, na te mea kaore i kitea te koha ki nga tangata katoa e pangia ana e te mate, ko te tohu o te RTT e ahu mai ana i nga tohu.

He maha nga momo RTT rereke:

• Hinengaro
• Tauhira (ka tutuki nga paearu tohu)
• Takitahi (ko etahi tohu ka puta i waenga i nga tau 1 me te 3)

Ka whakarōpūtia te RTT hei koretake mena:

• Ka tiimata wawe (kaore i roa i muri i te whanautanga) te mutunga ranei (tua atu i te 18 marama te pakeke, i etahi wa ka pahemo te 3, te 4 tau ranei)
• He ngawari nga raru ki te korero me te pukenga
• Mena ka kitea i roto i te tama (tino onge)

Ko te maimoatanga ka uru atu ki:

• Awhina ma te whangai me te taera
• Nga tikanga hei whakaora i te koretake me te GERD
• Te whakaora tinana hei aukati i nga raru o te ringa
• Nga mahi whakangungu taumaha me te scoliosis

Ma te whangai taapiri e awhina ai te puhoi o te tipu. Akene ka hiahiatia he ngongo whangai mena ka manawa te tamaiti ki te manawa (he wawata) ona kai. Ko te kai nui i te kaata me te momona ka honoa ki nga ngongo whangai ka taea te whakanui i te taumaha me te teitei. Ma te piki taumaha ka pai ake te mataara me te taunekeneke a te hapori.

Ka taea te whakamahi rongoa hei whakaora i te mate ohorere. Ka taea te whakamatautau i nga taapiringa mo te koretake, mataara, uaua uaua ranei.

Ko te whakaora i te pūtau kakau, ko ia anake, ko te hono tahi ranei me te whakaora ira, tetahi atu tumanako tumanako.

Ma nga roopu e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo te Rett Syndrome:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Disorder and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorder/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Ka kaha haere te mate tae noa ki nga tau taiohi. Na, ka pai ake pea nga tohu. Hei tauira, ko nga raupaputanga me nga raru o te manawa ka iti haere i te mutunga o te taiohi.

He rereke te whakaroa whanaketanga. Te tikanga, ka noho tika te tamaiti he RTT, engari kaore pea e ngokingoki. Mo te hunga e ngoki ana, he maha te mahi na te tango i o raatau puku me te kore e whakamahi i o raatau ringa.

Waihoki, ko etahi o nga tamariki e hikoi takitahi ana i roto i nga tau noa, i etahi atu hoki:

• Kua roa
• Kaua rawa e ako ki te hikoi takitahi
• Kaua e ako ki te hikoi tae noa ki te mutunga o te tamarikitanga me te taiohi noa

Mo era tamariki e ako ana ki te hikoi i te waa tika, ko etahi ka pupuri i taua kaha mo o ratau ao katoa, ko etahi atu tamariki kei te ngaro te pukenga.

Ko nga tumanakohanga mo te koiora kaore e tino akohia, ahakoa te ora ki te waa pea tae atu ki te waenganui o te 20 tau pea. Ko te tau toharite o te oranga mo nga kotiro kei waenga pea i te 40 tau. Ko te mate e pa ana ki te hopu, te mate pukupuku o te mate pukupuku, te kore kai totika, me nga aitua.

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena kei:

• He awangawanga mo te whanaketanga o to tamaiti
• Kia mahara ki te kore o te whanaketanga noa me te pūkenga nekeneke, reo ranei i to tamaiti
• Whakaarohia he raru to tamaiti e mate ana i te hauora

RTT; Scoliosis - Rett syndrome; Hauātanga hinengaro - Rett syndrome

Kwon JM. Nga mate Neurodegenerative o te tamarikitanga. I roto i: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. Ed 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Mink JW. Nga ngoikoretanga o te whanau, whanaketanga, me nga mate pukupuku. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 417.