Achondroplasia

Ko te Achondroplasia he ngoikoretanga o te tupu o te koiwi e hua ai te momo papaka.

Ko te Achondroplasia tetahi o nga roopu mate e kiia ana ko te chondrodystrophies, ko te osteochondrodysplasias ranei.

Ko Achondroplasia tera pea ka riro hei autosomal mana nui te tikanga, mena ka riro i te tamaiti te whakapapa ira mai i tetahi matua, ka pangia e te tamaiti. Mena he achondroplasia tetahi o nga matua, he 50% pea te tupono o te peepi ki te tango i tenei mate. Mena he mate te ahua o nga maatua e rua, ka piki ake te tupono ki te kohungahunga ki te 75%.

Heoi, ko te nuinga o nga keehi he ahua rereke nga rereketanga. Ko te tikanga tenei ka whanau nga maatua e rua kaore he achondroplasia ka whanau he peepi he mate to raua.

Ko te ahuatanga angitu o te achondroplastic dwarfism ka kitea i te wa o te whanautanga. Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Te ahua noa o te ringaringa me te waahi tonu i waenga i nga maihao roa me te mowhiti
• Nga waewae piko
• Ka heke te ngoikore o te uaua
• He rereke te rahi o te rahi o te upoko ki te-tinana
• Rae rongonui (rangatira o mua)
• Ka poto nga ringaringa me nga waewae (ina koa te ringaringa me te huha o runga)
• Tino poto (tino raro i te teitei toharite mo te tangata he rite te reanga me te ira tangata)
• Te kuiti o te tuaiwi (stenosis tuaiwi)
• Ko nga raukahu tuaina e kiia ana ko te kyphosis me te lordosis

I te wa e hapu ana, ka kitea i te ultrasound i te wa whanautanga te nui o te wai amniotic e karapoti ana i te tamaiti peepi.

Ko te tirotiro i te peepi i muri o te whanautanga e whakaatu ana kua piki te rahi o mua-ki-muri o te rahi. Akene he tohu ake o te hydrocephalus ("te wai i runga i te roro").

Ko nga hihi-X o nga koiwi roa ka whakaatu i te achondroplasia i te tamaiti hou.

Kaore he maimoatanga motuhake mo te achondroplasia. Nga mate e pa ana, tae atu ki te stenosis tuaiwi me te pehanga o te tuaiwi, me whakaora ina raru ana raru.

Ko nga taangata whai achondroplasia he iti nei te tae ki te 5 putu (1.5 mita) te teitei. Ko te maamaatanga kei te waahi noa. Ko nga kohungahunga e whiwhi ana i te ira rereke mai i nga maatua e rua, kaore i te nuinga o te waa ka neke ake i etahi marama.

Ko nga raru o te hauora ka pa ki:

• Nga raru o te manawa mai i te ara rererangi iti o runga me te pehanga ki te rohe o te roro e whakahaere ana i te manawa
• Nga raru o te paru mai i te riini iti

Mena he hitori o te whanau o te achondroplasia ka whakaaro koe kia whanau tamariki, akene he pai ki te korero ki to kaiwhakarato hauora.

He pai pea te awhina a-whakapapa mo nga maatua tupono ka mate ana te achondroplasia tetahi. Heoi, na te mea ka tupu poka noa te achondroplasia, kaore e taea te aukati i nga wa katoa.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Nga raru e pa ana ki nga kaitautoko transmembrane. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 716.

Nga mate o Krakow D. FGFR3: ko te dysplasia nui atu, te achondroplasia, me te hypochondroplasia. I roto i: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Whakaahua Taapiri: Te Taatari Huringa me te Tiaki. Ed 2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.