Mate Apert

Ko te mate o Apert he mate whakapapa ka honoa nga hononga i waenga o nga angaanga angaanga i te wa o mua. Ka pa tenei ki te ahua o te upoko me te mata. Ko nga tamariki e pangia e te mate Apert he ngoikore hoki nga ringaringa me nga waewae.

Ko te mate Apert ka taea te tuku i roto i nga whanau (nga taonga tuku) hei ahuatanga tuuturu. Ko te tikanga tenei me matua tuku e tetahi matua te ira he kia he ai te mate o te tamaiti.

Ko etahi keehi ka pa ana kaore he hitori o te whanau e mohiotia ana.

Ko te mate Apert na tetahi o nga rereketanga e rua ki te FGFR2 ira Na te ngoikoretanga o te ira nei i tata ai te kati wawe i etahi o nga ngongo wheua o te angaanga. Ko tenei ahuatanga ka kiia ko te craniosynostosis.

Tohu tohu:

• Te katinga wawe i nga tuitui i waenga i nga wheua o te angaanga, e mohiotia ana ma te tarai i nga ngongo (craniosynostosis)
• Nga mate taringa pinepine
• Te whakakotahitanga he papanga tukutuku nui ranei o te maihao tuarua, 3, me te 4, e kiia ana he "ringa ngutu"
• Ngaro Ngaro
• He waahi maeneene nui-mutunga ranei-kati i te angaanga o te peepi
• Ka taea, he puhoi te whakawhanaketanga hinengaro (ka rereke i tetahi ki tetahi)
• Nga kanohi whakahihi, pupuhi ranei
• Kino i raro-whanaketanga o te waenganui
• Ngaiwi (peka) rerekē
• Te teitei poto
• Paetukutuku whakauru ranei i nga maihao

He maha ano hoki nga syndrome ka rite te ahua o te kanohi me te mahunga, engari kaua e whakauruhia nga ringa kaha me nga waewae o te mate Apert. Ko enei taangata rite:

• He mate kamura (kleeblattschadel, koretake angaanga angaanga)
• Te mate Crouzon (te disostosis craniofacial)
• Hinengaro Pfeiffer
• Hinengaro Saethre-Chotzen

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano. Ka mahia nga hihi-a-ringa, waewae, me nga angaanga. Me mahi tonu nga whakamatautau rongo.

Ma te whakamatau ira e whakapumau te tohu mo te mate Apert.

Ko te maimoatanga he pokanga hei whakatika i te tupu o te angaanga rereke o te angaanga, me te honohono o nga maihao me nga maihao. Ko nga tamariki e raru ana tenei me tirotirohia e tetahi roopu pokanga craniofacial motuhake i te whare hauora tamariki.

Me korero ki tetahi tohunga whakarongo mena he raru whakarongo.

Te Rangatahi Craniofacial Association: ccakids.org

Karangahia to kaiwhakarato mena he hitori o to whanau mo te Apert syndrome ka kite koe kaore i te penei i te angaanga o to peepi.

He pai pea te awhina i nga taatai ​​mena kei a koe tetahi hitori o to whanau mo tenei mate ka whakaaro ana koe kia hapu. Ka taea e to kaiwhakarato te whakamatautau i to peepi mo tenei mate i te wa e hapu ana koe.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Pokanga kirihou Pediatric. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Nga whakahekenga whanau o te punaha io. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Ko nga whakatupato o te ringaringa. I roto i: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Ko te syndrome craniosynostosis e pa ana ki te FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Whakahoutia Pipiri 7, 2011. Kua uru atu ki te Hurae 31, 2019.