Tuhinga o mua

Ko te Cri du chat syndrome he roopu tohu ka puta mai i te ngaro o tetahi waahanga chromosome nama 5. Ko te ingoa o te syndrome i runga i te tangi a te kohungahunga, he teitei te ahua me te tangi o te ngeru.

He onge te mate mate Cri du chat. Na te waahanga o te chromosome 5 i ngaro.

Ko te nuinga o nga keehi e whakapono ana ka puta i te wa e tipu ana te hua manu, te sperm ranei. He iti noa nga keehi ka pa ki te wa e tukuna ana e te matua he momo rereke, te ahua o te chromosome ki ta raatau tamaiti.

Tohu tohu:

• Te tangi he tangi-nui, he tangi pea ki te ngeru
• Whakararo whakararo ki nga karu
• Pepa Epicanthal, he kiri kee kei runga i te kokonga o roto o te kanohi
• He iti te taumaha o te whanautanga me te puhoi o te tupu
• Iti-iti, ahua rereke ranei nga taringa
• Ngaro Ngaro
• Nga ngoikoretanga o te ngakau
• Hauātanga hinengaro
• Paetukutuku wehenga, te whakakotahitanga ranei o nga maihao, o maihao ranei
• Piko o te tuaiwi (scoliosis)
• Raina takitahi i te nikau o te ringa
• Kei mua tonu o te taringa nga tohu kiri
• He puhoi, he ruarua ranei te whakawhanaketanga o nga pukenga motuka
• Upoko iti (microcephaly)
• Kauae iti (micrognathia)
• Karu whanui

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano. Ka whakaatu mai pea tenei:

• Haniwha hernia
• Diastasis recti (te wehenga o nga uaua i te rohe o te kopu)
• Te reo iti o te uaua
• Nga ahuatanga o te kanohi

Ka taea e nga whakamatautau ira te whakaatu i tetahi waahanga o te chromosome e ngaro ana 5. Ka kitea pea e te angaanga x-ray he raru me te ahua o te turanga o te angaanga.

Kaore he maimoatanga motuhake. Ma to kaiwhakarato e whakaatu nga huarahi hei whakaora, hei whakahaere ranei i nga tohu.

Ko nga maatua o te tamaiti kei te mate raru nei me aata tohutohu me te whakamatautau i a ia ki te whakatau mena kua panoni tetahi o nga matua ki te chromosome 5.

5P- Hapori - fivepminus.org

Ko te hauā hinengaro te mea noa. Kotahi haurua o nga tamariki kei tenei mate ka ako i nga pukenga korero ki te whakawhitiwhiti korero. Ko te tangi o te ngeru ka kore e tino kitea i roto i te waa.

Ko nga raru e pa ana ki te nui o te maatanga hinengaro me nga raru a tinana. Ko nga tohu ka pa ki te kaha o te tangata ki te manaaki i a ia ano.

Ko tenei mate ka kitea i tenei wa ka whanau koe. Ka korerohia e to kaiwhakarato nga tohu o to peepi me koe. He mea nui kia haere tonu ki nga haerenga ki nga kaiwhakarato o te tamaiti i muri i to wehe atu i te hohipera.

Ko nga tohutohu me nga whakamatautau ira ka taunakitia mo nga taangata katoa he hitori o te whanau o tenei mate.

Kaore he aukati e mohiotia ana. Ko nga marena me te hitori o te whanau o tenei mate pukupuku e hiahia ana ki te hapu ka whakaaro pea ki nga tohutohu a-ira.

Hinengaro whakakore 5p Chromosome; 5p mate whakaheke; Hinengaro tangi Cat

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nga mate o te ira me nga tikanga dismorphic. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.