Tuhinga o mua

Ko te mate Prader-Willi he mate mai i te whanautanga (whanautanga). Ka pa ki nga tini waahanga o te tinana. Ko nga taangata e pa ana ki tenei tu ahua ka hiakai i nga wa katoa ka pahekeheke. He ngoikore hoki o ratau uaua, he iti te kaha o te hinengaro, me nga koretake o te taihemahema.

Ko te Prader-Willi syndrome he ira kua ngaro i runga i te chromosome 15. Ko te tikanga, ka tukuna e nga maatua he kape o tenei chromosome. E rua nga tikanga ka puta te koha:

• Kei te ngaro nga ira a te papa i te chromosome 15
• He hapa, he raru ranei kei nga ira o te papa i te chromosome 15
• E rua nga kape o te chromosome o te whaea 15 kaore noa iho i te papa

Ko enei whakarereketanga o te iranga ka tupu tupurangi noa. Ko nga taangata e pangia ana e tenei mate kaore he hitori o to ratou whanau.

Ko nga tohu o te Prader-Willi syndrome ka kitea i te wa o te whanautanga.

• Ko nga whanau hou he iti tonu, he pupuhi
• Ko nga kohungahunga tane kaore pea he tohu haurangi

Ko etahi atu tohu penei pea:

• He raru ki te whangai i te wa o te peepi, me te koretake o te taumaha
• Nga karu ahua aramona
• Kua roa te whanaketanga motuka
• Upoko whaiti ki nga temepara
• Tere taumaha tere
• Te ahua poto
• He puhoi te whanaketanga hinengaro
• He iti rawa nga ringaringa me nga waewae ka rite ki te tinana o te tamaiti

E tino hiahia ana nga tamariki ki te kai. Ka mahi tata ratau i nga mea katoa ki te tiki kai, tae atu ki te whakairi. Ma tenei ka tere te piki o te taumaha me te momona o te momona. Ko te nui o te momona ka arahi ki:

• Momo mate huka 2
• Te toto toto tiketike
• Nga raru honohono me te huha

Kei te waatea nga whakamatautau ira hei whakamatautau i nga tamariki mo te mate a Prader-Willi.

Ka pakeke haere te tamaiti, ka kitea i nga whakamatautau taiwhanga he tohu mo te nui o te momona, penei i te:

• Te manawanui o te kūhuka kore
• Te nui o te insulin i te toto
• Te taumata hāora iti i roto i te toto

Ko nga tamariki kei te puta tenei mate kaore pea e aro ki te take o te tuku homoni-putake. He tohu tenei kaore a ratau ira tangata e whakaputa ana i nga homoni. Akene he tohu ano mo te ngoikore o te ngakau-taha me nga raru o te turi me te huha.

Ko te mōmona te morearea nui ki te hauora. Ko te aukati i nga kaata ka whakahaere i te taumaha. He mea nui ano hoki te whakahaere i te taiao o te tamaiti kia kore ai e uru atu ki te kai. Ko te whanau o te tamaiti, nga hoa noho tata, me te kura me mahi tahi, na te mea ka ngana te tamaiti ki te tiki kai i nga wa katoa e taea ana. Ka taea e te whakakori tinana te awhina i te tamaiti e pa ana ki te Prader-Willi syndrome kia whiwhi uaua.

Ka whakamahia te homoni tipu hei whakaora i te mate Prader-Willi. Ka taea te awhina:

• Hanga kaha me te kakama
• Whakapai ake i te teitei
• Whakanuia te papatipu uaua ka whakaheke i te momona o te tinana
• Whakapai ake i te tohatoha taumaha
• Whakanuia te haangai
• Whakanuia te kiore o te koiwi

Ko te mau ki te rongoaki homoni tupu ka arahi pea te moe moe. Ko te tamaiti e whai ana i te rongoā homoni me matua tirotiro mo te moe moe.

Ko nga taumata iti o nga homoni taatai ​​ka whakatikahia i te wa paari me te whakakapi i te homoni.

He mea nui te hauora hinengaro me te tohutohu whanonga. Ma tenei ka awhina i nga raru noa penei i te kohi kiri me nga whanonga akiaki. I etahi wa, ka hiahiatia pea he rongoa.

Ka taea e nga whakahaere e whai ake nei te whakarato rauemi me te tautoko:

• Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
• Foundation mo te Rangahau a Prader-Willi - www.fpwr.org

Me whiwhi te tamaiti i te matauranga tika mo tana taumata IQ. Ka hiahia ano te tamaiti ki te korero, ki te taha tinana, ki te whakaora mahi i te wa e taea ai. Ko te whakahaere i te taumaha ka pai ake te ora me te ora.

Ko nga raru o Prader-Willi ka uru ki:

• Momo mate huka 2
• Te ngoikore o te ngakau-taha
• Nga raru o te wheua (orthopedic)

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he tohu ta to tamaiti mo tenei tuuroro. Ko te raru e whakapaehia ana i te wa o te whanautanga.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. He tipu noa me te rereketanga o nga tamariki. I roto i a Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Pukapuka Pukapuka a Williams mo te Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinology Pediatric. I roto i: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nga mate whakapapa me nga tamariki. I roto i: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Taketake Tikanga. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.