Te mate o Lesch-Nyhan

Ko te mate o Lesch-Nyhan he mate ka paahihia e nga whanau (he taonga tuku iho). Ka pa ki te ahua o te hanga o te tinana me te wawahi i nga purine. Ko nga purine he waahanga noa o te kiko o te tangata ka awhina i te mahere ira o te tinana. Ka kitea hoki i roto i nga tini kai rereke.

Ko te mate o Lesch-Nyhan kua paahitia hei hononga hono-X, he momo taatai ​​ranei. Ka kitea te nuinga i roto i nga tama. Ko nga taangata e pangia ana e tenei mate ka ngaro, kei te ngaro ranei i tetahi haurau e kiia nei ko te hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). E hiahiatia ana e te tinana tenei taonga hei hangarua mo nga purine. Ki te kore, ka piki ake te kaha o te waikawa uric i roto i te tinana.

Na te nui o te waikawa uric ka pupuhi te peepi ki etahi o nga hononga. I etahi wa, ka tupu te whatukuhu me te kohatu toka.

Ko nga taangata me Lesch-Nyhan kua roa te whanake i te motuka whai muri i nga nekehanga rereke me te whakanui ake i nga whakaata. Ko tetahi ahuatanga whakamiharo o te mate o Lesch-Nyhan ko te whanonga-kino, tae atu ki te ngaungau i nga maihao me nga ngutu. Kaore e mohiotia he pehea te raru i puta ai enei raru.

Akene he hitori whanau mo tenei ahuatanga.

Ka whakamātautau te kaiwhakarato hauora i a ia ano. Akene ka whakaatuhia te whakamatautau:

• Whakapiki i te whakaata
• Spasticity (he mokowhiti)

Ko nga whakamatautau toto me te mimi ka whakaatu i te nui o te waikawa uric. Ma te hiapo kiri e whakaatu ai kua heke nga taumata o te whākōkī HPRT1.

Kaore he maimoatanga motuhake mo te mate o Lesch-Nyhan. Ko te rongoa mo te whakaora i te mate kauti ka heke te taumata waikawa uric. Heoi, kaore te maimoatanga e whakapai ake i te putanga o te punaha io (hei tauira, me te nui haere o nga whakaawe me nga mokowhiti).

Ko etahi tohu ka ngawari pea ki enei rongoa:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Ko te whara-i a koe ano ka whakaitihia ma te tango i nga niho ma te whakamahi i te kaitiaki o te mangai paruru i hangaia e te niho niho.

Ka taea e koe te awhina i tetahi tangata e pa ana ki tenei mate ma te whakamahi i te whakaiti-ahotea me nga tikanga whanonga pai.

Akene he rawakore te mutunga. Ko nga taangata e pangia ana e tenei mate ka hiahia awhina ki te hikoi me te noho. Ko te nuinga me tuuru tuuru.

Ko te tino ngoikore o te ahuakore ka ahu whakamua pea.

Karangahia to kaiwhakarato mena ka puta mai nga tohu o tenei mate ki to tamaiti, ki te kitea he hitori o te mate Lesch-Nyhan i roto i to whanau.

Ko nga tohutohu tuuturu mo nga maatua tupapaku me te hitori o te whanau o Lesch-Nyhan syndrome e taunakitia ana. Ka taea te whakamatautau ka tirohia mena he kawe te wahine i tenei mate mate.

Harris JC. Nga mate o te purine me te pyrimidine metabolism. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Nga tuuroro me nga mate whakapapa. I roto i: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Pukapuka Hauora Whanui a Massachusetts mo te Hinengaro Hinengaro Whanui. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 35.