Kaitito: Gregory Harris
Tuhinga O Mua: 8 Paenga Whāwhā 2021
Rā Whakahou: 27 Oketopa 2024
Anonim
What is the effect of random drift?
Ataata: What is the effect of random drift?

Ko te mate o Ellis-van Creveld he raru tawhito e pa ana ki te tupu o te koiwi.

Ko Ellis-van Creveld ka heke i roto i nga whanau (he taonga tuku iho). Na te ngoikoretanga o te ira i roto i te 1 o te ira Ellis-van Creveld syndrome (EVC me EVC2). Ko enei ira ka tuu i te taha o tetahi ki tetahi i te chromosome kotahi.

Ko te kaha o te mate e rereke ana mai i tetahi ki tetahi. Ko te utu tino nui o te ahuatanga e kitea ana i waenga i nga Taangata Tawhito Amish taupori o Lancaster County, Pennsylvania. He iti nei te kitea i roto i te iwi whanui.

Ko nga tohu ka uru atu ki:

  • Ngutu ngutu, ngutu ranei
  • Epispadias, te tauira iti ranei (cryptorchidism)
  • Maihara taapiri (polydactyly)
  • Te whānuitanga o te motini
  • Nga raru o nga whao, tae atu ki nga whao kua ngaro, kua he ranei
  • Nga ringa poto me nga waewae, ina koa te ringa me te waewae o raro
  • Te teitei poto, kei waenganui i te 3.5 ki te 5 putu (1 ki te 1.5 mita) te teitei
  • He paku, he ngaro, he makawe kakano pai ranei
  • Nga niho ngoikore, penei i nga niho titi, nga niho whanui-whanui
  • Nga niho i te whanautanga (niho whanau)
  • Nga niho whakaroa kua ngaro ranei

Ko nga tohu o tenei ahuatanga ko:


  • Te ngoikoretanga o te homoni tipu
  • Ko nga ngoikoretanga o te ngakau, penei i te kohao o te ngakau (ko te mate o te ate ate), ka pa ki te haurua o nga keehi katoa

Kei roto i nga whakamatautau:

  • Papa-hihi
  • Echocardiogram
  • Ka mahia pea te whakamatautau ira mo nga rereketanga i roto i tetahi o nga ira e rua o te EVC
  • Hangai x-hihi
  • Ultrasound
  • Urinalysis

Ma te rongoa e pa ana ki tehea punaha o te tinana e pa ana me te kaha o te raru. Ko te mate ake kaore e taea te rongoa, engari ko te nuinga o nga raru ka taea te whakaora.

He maha nga hapori he roopu tautoko EVC. Patai ki to kaiwhakarato hauora, ki te hohipera ranei o to rohe mena kei kona tetahi i to rohe.

He maha nga peepi e pa ana ki tenei mate ka mate i to kohungahunga mai. I te nuinga o nga wa na te paku o te pouaka, o te ngakau ranei i taka. Ko te whanautanga tupapaku he mea noa.

Ko te mutunga ko tehea punaha o te tinana e uru ana ki te rahinga o te punaha o te tinana. Pēnei i te maha o ngā tikanga iranga e pā ana ki te kōiwi, te hangahanga tinana ranei, he maarama noa te maarama.


Kei roto i nga raru raru te:

  • Nga ngoikoretanga o teiwi
  • Te uaua o te manawa
  • Nga mauiui ngakau whanau (CHD) ina koa ko te hē o te mate taraiwa (ASD)
  • Te mate tākihi

Karangahia to kaiwhakarato mena he tohu tohu to tamaiti mo tenei mate pukupuku. Mena he hitori o te whanau koe o te mate EVC a he tohu ke to to tamaiti, toro ki to kaiwhakarato.

Ma te awhina i nga korero whakapapa e maarama ai nga whanau ki nga ahuatanga me te tiaki i te tangata.

Ko nga tohutohu whakapapa e taunakitia ana mo nga maatua tupapaku mai i tetahi roopu morearea nui, kei a ratau nei te whanau whaanui o te mate EVC.

Displasia Chondroectodermal; EVC

  • Polydactyly - ringa o te peepi
  • Nga Chromosome me te DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Taatai ​​me te whakahaere i nga ngoikoretanga o te koiwi kopu. I roto i: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Te rongoa Fetal: Tikanga Pūtaiao me te Mahi Haumanu. Ed 3. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 34.


Hecht JT, Horton WA. Ko etahi atu mate tawhito o te whanaketanga koiwi. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 720.

Ka Tūtohu Mātou

Atazanavir

Atazanavir

Whakamahia ai a Atazanavir me etahi atu rongoa, penei i te ritonavir (Norvir), hei whakaora i te mate a te tangata (HIV) mate ki nga pakeke me nga tamariki kei te 3 marama te pakeke, me te taumaha 22 ...
Me pehea te aukati i te hukapapa me te hauhauaitu

Me pehea te aukati i te hukapapa me te hauhauaitu

Mena ka mahi koe, ka takaro ranei koe i waho i te wa o te takurua, me maarama koe ka pa te makariri ki to tinana. Ma te kaha ki te mahi i te makariri ka tupono koe ki nga raru penei i te hypothermia m...