Wharewhare X mate

Ko te mate Fragile X he ahuatanga aa-ira e whakarereke ana i etahi waahanga o te chromosome X. Koinei te momo tino ngoikoretanga o te maatauranga o nga tama.

Ma te rereketanga o te ira e kiia ana ko te Fragile X syndrome FMR1. Ko tetahi waahanga iti o te tohu ira ka taarua i nga waa maha i roto i tetahi rohe o te X chromosome. Ko te nuinga o nga korero ano, ka nui ake pea te ahua ka pa.

Ko te FMR1 hanga ira he pūmua e hiahiatia ana kia pai te mahi i to roro. Na te ngoikore o te ira ka iti ake te tipu o te hinu i te hinu, kaore ranei.

Ka pa te mate ki nga tama me nga kotiro, engari na te mea kotahi noa te chromosome X o nga tama, ka kaha te kaha o te whakawhānuitanga X whakaraerae. Ka mate koe i te mate X ngawari ahakoa kaore o maatua.

Kaore pea he hitori o te whanau o te mate X ngawari, nga raru whanaketanga, te ngoikoretanga ranei o te hinengaro.

Ko nga raru whanonga e pa ana ki te mate X ngawari ko:

• Te raru o te tuumomo Autism
• Te whakaroa i te ngokingoki, te hikoi, te takahuri ranei
• Pakipaki-ringa, ngau-a-ringa ranei
• He whanonga whakahekeheke, pukuriri ranei
• Hauātanga hinengaro
• Te whakaroa i te whaikorero me te reo
• Te hiahia ki te karo i te whakapiri kanohi

Ko nga tohu a-tinana ka uru ki:

• Waewae papa
• Nga hononga ngawari me te iti o te uaua
• Te rahi o te tinana
• Rae nui nga taringa ranei me te kauae rongonui
• He kanohi roa
• Kiri ngohengohe

Ko etahi o enei raru e kitea ana i te wa o te whanautanga, ko etahi kaore pea e whanake kia paahitia ra ano te tino taiohi.

Ko nga mema o te whanau he iti nei nga korero i roto i te FMR1 kaore pea te ira e whai hauātanga hinengaro. Akene he waare waatea te waatea o nga waahine, ka uaua ranei ki te hapu. Ka raru pea nga taane me nga waahine i te wiri, i te ngoikore hoki o te ruruku.

He iti noa nga tohu o waho o te mate X ngawari i roto i nga peepi. Ko etahi mea pea ka tirohia e te kaituku hauora:

• He porowhita nui te upoko o nga peepi
• Hauātanga hinengaro
• He tohu nui i muri i te tiimatanga o te tamarikitanga
• He rereke rereke i nga ahuatanga o te mata

Ki nga uwha, ko te nui o te whakama pea te tohu mo te raru.

Ka taea e te whakamatautau ira te tirotiro i tenei mate.

Kaore he maimoatanga motuhake mo te mate X ngawari. Engari, kua whanakehia te whakangungu me te matauranga hei awhina i nga tamariki e pokea ana ki te mahi i te taumata tino pai. Kei te haere tonu nga whakamatautau haumanu (www.clinicaltrials.gov/) me te tiro i nga rongoa ka taea mo te whakaora i te X syndrome ngoikore.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Ko te pai o te mahi a taua tangata e pa ana ki te rahinga o te manawanui o te hinengaro.

He rereke nga taumaha, kei te momo me te kaha o nga tohu. Kei roto hoki:

• Nga mate o te taringa ano hoki i nga tamariki
• Te mate parekura

Ko te mate Fragile X te mate ka pehia e te autism nga mate e pa ana ranei, ahakoa kaore ko nga tamariki katoa he ngoikore te mate X he penei nga ahuatanga.

He pai pea te awhina i nga taatai ​​mena kei a koe tetahi hitori o to whanau mo tenei mate ka whakariterite koe kia hapu.

Martin-Bell syndrome; Tohumate X mate

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 whakararuraru. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Whakahoutia Whiringa 21, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nga mate whakapapa me nga tamariki. I roto i: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Taketake Tikanga. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nga mate o te ira me nga tikanga dismorphic. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.