Karyotyping

Ko te Karyotyping he whakamatautau ki te tirotiro i nga chromosome kei roto i nga tauira o nga pūtau. Ma tenei whakamatautau e ahei ai te tautuhi i nga raru o te ira te take o te ngoikore o te mate ranei.

Ka taea te whakamatautau i nga waahanga katoa, tae atu ki:

• He wai amniotic
• Toto
• Puihi wheua
• He kiko mai i te okana ka tipu i te wa e hapu ana hei whangai i te peepi e tipu ana (waahi)

Hei whakamatautau i te wai amniotic, kua mahia he amniocentesis.

E hiahiatia ana te koiora wheua wheua hei tango i tetahi tauira o te wheua wheua.

Ka whakauruhia te tauira ki roto i te rihi motuhake, ki te ngongo ranei, ka tuku kia tipu i roto i te whare taiwhanga. Whai muri ka tangohia nga kamera mai i te tauira hou ka poke. Ka whakamahia e te tohunga o te whare taiwhanga tetahi miihini miihini hei tirotiro i te rahi, te ahua, me te maha o nga chromosome kei roto i te tauira o te pūtau. Ko te tauira poke kua whakaahuatia hei whakaatu i te whakaritenga o nga chromosome. Ka huaina tenei ko te karyotype.

Ko etahi raru ka kitea ma te maha o nga chromosome ranei e whakarite. Kei roto i nga Chromosome nga mano tini o nga ira ka penapena ki te DNA, ko nga mea taketake.

Whaia nga tohutohu a te ratonga hauora ki te whakarite mo te whakamatautau.

Ma te aha e puta ai te whakamatautau ka whakawhirinaki atu ki te tango i te toto (venipuncture), amniocentesis, te koiora wheua wheua ranei.

Ka taea e tenei whakamatautau te:

• Tatauria te maha o nga chromosome
• Rapua nga whakarereketanga hanganga o nga chromosome

Ka taea tenei whakamatautau:

• I runga i te tokorua e whai waahi ana mo te wa ohorere
• Ki te tirotiro i tetahi tamaiti, peepi ranei, he rereke ona ahuatanga, he whakaroa whakaroa ranei

Ko te wheua wheua, ko te toto ranei te whakamatautau ka taea te tohu i te chromosome o Philadelphia, e kitea ana i roto i te 85% o nga taangata he leukemia myelogenous mau tonu (CML)

Ka mahia te whakamātautau wai amniotic hei tirotiro i te peepi e whanake ana mo nga raru o te chromosome.

Ka tono to kaiwhakarato i etahi atu whakamatautau ka haere tahi me te karyotype:

• Microarray: Ka kite i nga rereketanga iti o nga chromosome
• Fluorescent in situ hybridization (FISH): Rapua nga hapa iti penei i te whakakore i nga chromosome

Nga hua noa ko:

• Wahine: 44 autosome me 2 chromosome ira tangata (XX), i tuhia hei 46, XX
• Nga Tane: 44 autosome me nga chromosome ira tangata (XY), i tuhia hei 46, XY

Ko nga hua kaore pea i ahu mai i te mate whakapapa, te ahua ranei penei:

• Hinengaro o Raro
• Klinefelter syndrome
• Kamomahana Philadelphia
• Trisomy 18
• Hinengaro Turner

Ma te Chemotherapy e pakaru ai te chromosome e pa ana ki te hua o te karyotyping.

Ko nga morearea e pa ana ki nga tikanga e whakamahia ana hei tiki tauira.

I etahi wa, ka raru pea nga roro e tipu ana i te rihi taiwhanga. Me aata tirotirohia nga whakamatautau Karyotype hei whakaū i te raru o te chromosome rereke kei roto i te tinana o te tangata.

Tātari Chromosome

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I roto i: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. Ed 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 81.

Stein CK. Nga tono mo te cytogenetics mo nga tikanga o enei ra. I roto i: McPherson RA, Pincus MR, eds. Ko te Tohu Haumanu a Henry me te Whakahaere ma nga Tikanga Laboratory. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 69.