Albinism

Toka Te Manawa

• He aha te albinism?
• He aha nga momo albinism?
• Albinism Oculocutaneus (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinism Ocular
• Hermansky-Pudlak syndrome
• Te mate a Chediak-Higashi
• Hinengaro Griscelli
• He aha te take o te albinism?
• Ko wai hoki kei te raru mo te albinism?
• He aha nga tohu o te albinism?
• Pehea te taatutanga o te albinism?
• He aha nga maimoatanga mo te albinism?
• He aha te tirohanga mo te wa roa?

He aha te albinism?

Ko te Albinism tetahi roopu ohorere o nga whakapapa ira e puta ai te kiri, nga makawe, nga kanohi ranei, ki te iti o te tae o te kara. Ko te Albinism e hono ana ki nga raru tirohanga. E ai ki te National Organization for Albinism and Hypopigmentation, tata ki te 1 o te 18,000 ki te 20,000 nga tangata i te United States he momo albinism ta ratou.

He aha nga momo albinism?

Ko nga kohinga ira rereke e tohu ana i nga momo albinism maha. Ko nga momo albinism ko:

Albinism Oculocutaneus (OCA)

Ka pa te OCA ki te kiri, nga makawe, me nga karu. He maha nga taarua o OCA:

OCA1

Ko te OCA1 na te mea he he kei roto i te hauropi tyrosinase. E rua nga taarua o OCA1:

• OCA1a. Ko nga taangata whai OCA1a kaore he melanin. Koinei te poaka e hoatu ana i te kiri, i nga karu, i nga makawe ta ratou tae. Ko nga taangata he taarua taarua he makawe ma, he kiri tino ma, me nga karu karu.
• OCA1b. Ko nga taangata whai OCA1b ka whakaputa i tetahi merengi. He kiri-maama o ratou kiri, nga makawe, me nga karu. Ka kaha ake te tae o o raatau tae ki te pakeke.

OCA2

He iti ake te kaha o te OCA2 i te OCA1. Na te ngoikoretanga o te ira OCA2 i hua ai te heke o te melanin. Ko nga taangata whai OCA2 ka whanau mai he tae maama me te kiri. Ko o ratou makawe he kowhai, he parauri, he parauri parauri ranei. Ko te OCA2 e tino kitea ana i roto i nga uri o nga uri o Awherika me nga Amerikana Maori.

OCA3

Ko te OCA3 he he i te ira TYRP1. I te nuinga o te waa ka pa te mate ki nga kiri pouri, ina koa nga Afirika ki te Tonga. Ko nga taangata whai OCA3 he kiri whero-parauri, he makawe whero, he aiwha, he parauri ranei nga karu.

OCA4

Ko te OCA4 na te mea he he kei te SLC45A2 protein. Ka puta he hua iti o te melanin ka puta ki nga uri o te taha rawhiti o Ahia. Ko nga taangata whai OCA4 he tohu rite ki era o te hunga whai OCA2.

Albinism Ocular

Ko te albinism okular te hua o te whakarereketanga o te ira i runga i te chromosome X, ka mutu ka kitea i roto i nga tane katoa. Ko tenei momo albinism ka pa ki nga kanohi anake. Ko nga taangata o tenei tuumomo he makawe noa, he kiri, he tae kanohi, engari kaore he kara i te retina (kei muri o te kanohi).

Hermansky-Pudlak syndrome

Ko tenei mate he ahua onge no te albinism na te mea he he i tetahi o nga momo e waru. Ka whakaputahia he tohu e rite ana ki te OCA. Ka pa te mate ki te mate pukupuku, te puku, me nga mate toto.

Te mate a Chediak-Higashi

Ko te mate Chediak-Higashi tetahi atu momo onge no te albinism koina te hua o te koha i te ira LYST. Ka whakaputahia he tohu e rite ana ki te OCA, engari kaore pea e pa ki nga waahanga katoa o te kiri. Ko te nuinga o nga makawe he parauri, he parauri ranei he maama uana. I te nuinga o te waa he kiri parauri te kiri ma a hina. Ko nga taangata e pa ana ki tenei mate raru he ngoikore kei roto i nga kiri toto ma, ka piki ake te mate ka pa ki a ratou.

Hinengaro Griscelli

Ko te mate o Griscelli he mate whakaponotanga tino onge. Na te ngoikoretanga o tetahi o nga momo e toru. Kotahi noa te ahua o tenei mate puta noa i te ao mai i te 1978. Ka pa ana ki te albinism (engari kaore pea e pa ki te tinana katoa), nga raru aukati, me nga raru neurological. Ko te mate o Griscelli ka mate i roto i nga tau tekau o te koiora.

He aha te take o te albinism?

Ko te ngoikoretanga o tetahi o nga ira ka hua mai ka tohatoha meranin ai he albinism. Ko te ngoikoretanga pea ka ngaro te kore o te mahi melanin, te waahanga iti ranei o te melanin. Ko te ira ngoikore ka heke mai i nga matua e rua ki te tamaiti ka arahi ki te aramona.

Ko wai hoki kei te raru mo te albinism?

Ko te Albinism he raru tuku iho i te wa o te whanautanga. Ko nga tamariki kei te tupono ka whanau mai ratou me te albinism mena he matua mate pukupuku to ratau, he maatua ranei e mau ana te ira mo te aramona.

He aha nga tohu o te albinism?

Ko nga taangata whai albinism ka whai i enei tohu:

• he kore tae o nga makawe, nga kiri, nga kanohi ranei
• maama ake i te tae noa o nga makawe, te kiri, nga kanohi ranei
• nga papaki kiri kaore he tae

Ka raru te Albinism me nga raru tirohanga, ka uru atu ki:

• strabismus (kanohi whiti)
• photophobia (te mohio ki te marama)
• nystagmus (nga nekehanga kanohi tere tere)
• koretake te tirohanga, te matapo ranei
• hākinakina

Pehea te taatutanga o te albinism?

Ko te huarahi tika rawa hei whakatau mate i te aramona ma te whakamatautau ira e kitea nga ira ngoikore e pa ana ki te albinism. Ko nga huarahi iti ake mo te rapu albinism ko te arotake i nga tohumate e to taakuta, i te whakamatautau electroretinogram ranei. Ko tenei whakamatautau ka whanganga i te urupare o nga kiri ngawari-whaaiti ki nga karu ki te whakaatu i nga raru o te karu e pa ana ki te albinism.

He aha nga maimoatanga mo te albinism?

Kaore he rongoa mo te albinism. Heoi, ma te maimoatanga e whakaora nga tohu ka aukati i te kino o te ra. Ko te maimoatanga ka uru atu ki:

• nga karaatata hei tiaki i nga kanohi mai i nga hihi ultraviolet (UV) o te ra
• nga kakahu whakamarumaru me te kaawewe hei tiaki i te kiri mai i nga hihi UV
• karahehe whakarite ki te whakatika i nga raru tirohanga
• te pokanga i nga uaua o nga karu hei whakatika i nga nekehanga kanohi rereke

He aha te tirohanga mo te wa roa?

Ko te nuinga o nga momo albinism kaore e pa ki te roa o te ora. Ko te mate o Hermansky-Pudlak, ko te Chediak-Higashi syndrome, ko te mate o Griscelli e pa ana ki te roanga o te ora, engari. Na te mea ko nga raru hauora e pa ana ki te syndrome.

Ko nga taangata whai albinism me whakaiti i a ratau mahi o waho na te mea e aro ana o ratau kiri me o ratau kanohi ki te ra. Ko nga hihi UV mai i te ra ka mate te kiri i te kiri, ka ngaro te tirohanga o etahi tangata whai albinism.