Alkaptonuria: he aha, he tohumate me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate o te alkaptonuria
• Te take ka tupu
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te Alcaptonuria, e kiia ana hoki ko te ochronosis, he mate onge e kitea ana i te he o te pungatara o nga waikawa amino phenylalanine me te tyrosine, na te iti o te whakarereketanga o te DNA, na te kohinga o tetahi taonga i roto i te tinana kaore i raro i nga tikanga noa. kia kitea i roto i te toto.

Ko te mutunga o te kohi o tenei taonga, he tohu me nga tohu e rite ana ki te mate, penei i te mimi pouri, te ware pi taringa kikorangi, te mamae me te pakari o nga hononga me nga kiko o te kiri me te taringa, hei tauira.

Kaore he rongoa a Alcaptonuria, engari he pai ki te whakaora i nga tohumate, e taunaki ana kia whai i te kai iti i roto i nga kai e mau ana te phenylalanine me te tyrosine, me te whakanui ake i te kai o nga kai whai huaora C, penei i te rēmana, hei tauira.

Tohumate o te alkaptonuria

Ko nga tohu o te alcaptonuria ka puta wawe i te wa o te tamarikitanga, ka mangu ana te mimi me nga kiko o te kiri me nga taringa, hei tauira. Heoi, ko etahi taangata ka whai tohu noa i muri i te tau 40, ka uaua haere te maimoatanga, ka kaha ake nga tohu.

I te nuinga, ko nga tohu o te alkaptonuria ko:

• Pouri, tata mangu te mimi;
• Piu taringa kikorangi;
• Nga pango i te waahanga ma o te kanohi, huri noa i te taringa me te korokoro;
• Puri;
• Ko te rumati e pa ana ki te mamae tahi me te korenga o te nekehanga;
• Te pakeke o te koina;
• Nga kohatu tarai me te kohatu kairau, mo te taane;
• Nga raru o te ngakau.

Ka taea e te poaka pouri te kohikohi ki te kiri i nga takiwa o te koro me te korokoro, ka huri ana ki te werawera, ka riro ki nga kakahu. He mea noa kia uaua te manawa o te tangata na te kaha o te kooriri o te utu nui me te pupuhi ano na te kaha o te membrane hyaline. I nga waahanga mutunga o te mate, ka taea e te waikawa te kohikohi i roto i nga uaua me nga uaua o te ngakau, ka raru pea nga raru o te ngakau.

Ko te taatai ​​o te alkaptonuria i hangaia ma te wetewete i nga tohumate, ko te nuinga o nga ahuatanga pouri o te mate e puta mai ana i nga waahanga o te tinana, i tua atu i nga whakamatautau taiwhanga e whai ana kia kitea te kukutanga o te waikawa homogentisic i roto i te toto, te nuinga, te kia kitea te huringa i roto i nga whakamātautau ngota.

Te take ka tupu

Ko te Alcaptonuria he mate haumanu whakahou autosomal e whakaatuhia ana e te korenga o te homogentisate dioxigenase enzyme na te rereke o te DNA. Kei te mahi tenei hauropi i te pungao o te wawaenga takawaenga o te phenylalanine me te tyrosine, te waikawa homogentisic.

Na, na te korenga o tenei whākōkī, he kohinga o tenei waikawa i roto i te tinana, i ahu mai ai nga tohu o te mate, penei i te mimi pouri na te kaha o te waikawa homogeneous i te mimi, te ahua kikorangi nga waahi pouri ranei o te kanohi me te kanohi me te mamae me te pakari o nga karu.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te rongoa mo te alkaptonuria te kaupapa ki te whakaora i nga tohumate, na te mea he mate iranga o te tangata tuuturu. Na, ko te whakamahinga o te analgesics me nga raau taero anti-mumura ka taea te taunaki hei whakaora i te mamae o te hononga me te kaha o te koina, i tua atu i nga waahanga haumanu, ka taea te mahi ki te urunga korticosteroid, hei whakapai ake i te nekehanga o nga hononga kua pa.

Hei taapiri, ko te whakahau kia whai i te kai iti i te phenylalanine me te tyrosine, na te mea ko te timatanga o te waikawa homogentisic, no reira me taunaki kia kore e kai i nga kai, nga aramona, nga nati Brazil, nga awhekawewe, harore, hua ma, he panana, waiu. me nga pini, hei tauira.

Ko te kohinga o te huaora C, ko te waikawa ascorbic ranei, e kiia ana he rongoa, na te mea he kaha ki te whakaheke i te kohinga parauri parauri i roto i te kaata me te whanake i te mate kawa.