He aha te cystinosis me nga tohu nui

Toka Te Manawa

• Tohumate Matua
• Cystinosis kei nga whatukuhu
• Cystinosis i nga kanohi
• He aha te take o te cystinosis
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te Cystinosis he mate tuturu ka kohia e te tinana te nui o te cystine, he waikawa amino ka, ka nui rawa atu i roto i nga ruma, ka whakaputa nga tioata hei aukati i te mahi tika o nga pūtau, no reira, ka pangia e tenei mate etahi okana o te tinana , e wehea ana kia toru nga momo matua:

• Cystinosis Nefropathic: ka pa ki nga whatukuhu ka puta i te peepi, engari ka rere ke ki etahi atu waahanga o te tinana penei i nga karu;
• Cystinosis takawaenga: he rite ki te nephropathic cystinosis engari ka tiimata te whanake i te taiohitanga;
• Cystinosis Ocular: ko te momo iti ake te taumaha ka tae noa ki nga kanohi.

He mate whakapapa tenei ka kitea i te mimi me te toto i a koe e peepi ana, tata ki te 6 marama te pakeke. Ka whakapae pea nga maatua me te pediatric i te mate mena ka hiainu tonu te peepi, he mimi me te ruaki i te nuinga, kaore e tino tika te taumaha, me te whakapae a Fanconi syndrome.

Tohumate Matua

Ko nga tohu o te cystinosis he rereke kia rite ki te okana kua pangia, a ka uru pea ki:

Cystinosis kei nga whatukuhu

• Nui haere te hiainu;
• Te kaha haere o te hihiko;
• Ngenge ngenge;
• Te whakanui ake i te toto.

Cystinosis i nga kanohi

• Te mamae o nga kanohi;
• Te aro ki te marama;
• Te uaua ki te kite, ka matapo tonu.

Hei taapiri, ko etahi atu tohu penei i te uaua ki te horomia, te roa o te whanaketanga, te ruaki i te nuinga, te mate kokiri, nga raruraru ranei penei i te mate huka me te whakarereketanga o te mahi toroiro, hei tauira, ka puta ano pea.

He aha te take o te cystinosis

Ko te Cystinosis he mate na te rereketanga o te ira CTNS, na te kawenga o te whakatipua e mohiotia ana ko cystinosine. Te tikanga ka tangohia e tenei pūmua te cystine mai i roto i ngā pūtau, kia kore ai e taea te hanga o roto.

Ka puta ana tenei hanga-ake, ka pakaru te kiri ora ka kore e mahi noa, ka whara i te okana katoa i roto i te waa.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te tikanga he rongoa mai i te wa e tohua ana te mate, ka tiimata me te whakamahi rongoa, penei i te cysteamine, hei awhina i te tinana ki te whakakore i etahi atu o te kaimana taikaha. Heoi, kaore e taea te aukati tino i te ahunga whakamua o te mate, no reira, he maha tonu te tikanga kia whakatuhia he whatukuhu, i te wa kua pa ke te mate ki te okana i tetahi huarahi tino taumaha.

Heoi, ki te kitea te mate ki etahi atu okana, kaore te rongoa e whakaora i te mate, no reira, akene me haere tonu ki te whakamahi i te rongoa.

Hei taapiri, ko etahi tohumate me nga raru e hiahiatia ana he maimoatanga motuhake, penei i te mate huka, te mate ranei o te tairoiro, kia pai ake ai te ora o nga tamariki.