Cytogenetics: he aha, me pehea te whakamatautau me te aha

Toka Te Manawa

• Hei aha ma
• Pehea ai te mahi

Ko te whakamātautau cytogenetics e whai ana ki te wetewete i nga chromosome, ana, tautuhia nga rereketanga o te chromosomal e pa ana ki nga ahuatanga haumanu o te tangata. Ka taea tenei whakamatautau i nga reanga katoa, ahakoa i te wa e hapu ana kia tirohia nga rereketanga ira pea o te peepi.

Ma te Cytogenetics e tuku te taakuta me te manawanui ki te tirotiro i te ira, hei awhina i te taakuta ki te whakatau mate me te whakaora tika, mena e tika ana. Kaore tenei whakamatautau e hiahiatia kia whakareri ana, kaore hoki e roa te kohinga, engari ko te hua ka puta i waenga i te 3 ki te 10 ra kia tukuna mai e ai ki te whare taiwhanga.

Hei aha ma

Ko te tirotiro i nga cytogenetics tangata ka taea te tohu ki te tirotiro i nga rereketanga o te chromosomal, i nga tamariki me nga pakeke. Na te mea ka aromatawaihia te chromosome, he hanganga mai i te DNA me nga pūmua e tohaina ana ki roto i nga pūtau takirua, 23 takirua. Mai i te karyogram, e hangai ana ki te kaupapa whakahaere chromosome e ai ki ona ahuatanga, i tukuna mai i te mutunga o te whakamātautau, ka taea te tohu i nga panoni o nga chromosome, penei i te:

• Nga huringa tau, e whakaatuhia ana e te piki haere, te heke ranei o te rahi o nga chromosome, peera i nga mea e tupu ana i te Down syndrome, e whakamanahia ana te toru o nga chromosome 21, e 47 katoa nga chromosome o te tangata;
• Nga huringa hangahanga, kei konaa te whakakapi, te whakawhiti me te whakakorenga ranei o tetahi rohe motuhake o te chromosome, penei i te Cri-du-Chat syndrome, e mohiotia ana na te whakakore i tetahi waahanga o te chromosome 5.

No reira, ka tonoa pea kia awhina i te taatari i etahi momo mate pukupuku, te nuinga o nga leukemias, me nga mate aa-ira e whakaatuhia ana e nga huringa hanganga, ma te piki haere, te heke ranei o nga chromosome, penei i te Down syndrome, te Patau syndrome me te Cri-du -Chat, e mohiotia ana ko te meow syndrome he ngeru ranei te hamama.

Pehea ai te mahi

Ko te whakamatautau ka mahia i runga i te tauira toto. I te wa e tirotirohia ai nga wahine hapu ko te kaupapa ki te aromahara i nga chromosome o te kukune, ka kohia he wai amniotic ara he toto iti ranei. Whai muri i te kohikohi i nga rawa koiora ka tukuna ki te taiwhanga taiwhanga, ka whanakehia nga puhera kia tini ana ka honoa mai he aukati mo te wehenga o te rekoata, ka pai ai te kite i te chromosome.

I runga i te kaupapa o te whakamātautau, ka taea te whakamahi i etahi momo tikanga ngatahi hei tiki korero mo te karyotype o te tangata, ko te mea tino whakamahia:

• Tohu G: he tikanga e whakamahia ana i roto i te cytogenetics me te whakamahi i te waikano, te tae Giemsa, kia pai ai te kite i nga chromosome. He tino whaihua tenei tikanga ki te kitea whakarereke tatauranga, te nuinga, me te hanganga o te chromosome, ko te tikanga rāpoi ngota matua e whakamahia ana i roto i te cytogenetics mo te taatai ​​me te whakatuturutanga o te Down syndrome, hei tauira, e kitea ana na te kaha mai o tetahi atu chromosome;
• Hangarau HANGA: he tikanga ake me te tairongo, he pai ake ki te awhina i te mate pukupuku mo te mate pukupuku, na te mea ka taea te tohu i nga whakarereketanga iti o nga chromosome me nga whakaritenga ano, hei taapiri hoki ki te tautuhi i nga whakarereketanga o nga chromosome. Ahakoa te tino whaihua, he nui ake te utu o te tikanga FISH, na te mea ka whakamahia nga rapuhono DNA kua tapaina ki te fluorescence, me kii he taputapu ki te hopu i te whakamarama me te tuku kia kitea nga chromosome. Hei taapiri, he maha ake nga hangarau ka taea te toro atu ki te koiora rāpoi ngota e kitea ai te mate pukupuku.

Whai muri i te whakamahinga o te waikano, te tohu tirotirohia ranei, ka whakaritehia nga chromosome kia rite ki te rahi, takirua, te takirua whakamutunga e pa ana ki te ira tangata o te tangata, katahi ka whakatauritea ki te karyogram noa, na ka tirohia nga rereketanga ka taea.