Maauiui: he aha, he tohumate me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate o te Mate Pompe
• Tuhinga o mua
• Kei te pehea te maimoatanga
• Physiotherapy mo te mate a Pompe

Ko te mate o Pompe he koretake neuromuscular i ahu mai i te takenga mai o te ngoikoretanga o te uaua me te whakarereketanga o te manawa me te manawa, e kitea ana i nga marama 12 tuatahi o te ao, i muri mai ranei i te wa o te tamarikitanga, taiohi, pakeke ranei.

Ko te mate o Pompe ka ara ake na te ngoikoretanga o te hauropi hei kawenga mo te pakaru o te glycogen i roto i nga uaua me te ate, alpha-glucosidase-acid, te GAA ranei. Mena kaore i te kitea taua enimini nei, ka kitea ranei i nga waahanga iti rawa, ka tiimata te kohikohi glycogen, na reira ka pakaru nga kiri kiko o te uaua, ka puta mai nga tohu.

Kaore he rongoa o tenei mate, engari he mea nui kia wawe tonu te taatari kia kore ai he whanaketanga o nga tohu e whakararu i te oranga o te tangata. Ahakoa kaore he rongoa, ka rongoa te mate o Pompe na roto i te whakakapi i te whākōkī me ngā wā haumanu.

Tohumate o te Mate Pompe

Ko te mate o Pompe he mate whakapapa, he whakapapa tuku iho, no reira ka puta nga tohu i nga wa katoa. Ko nga tohu e pa ana ki te mahi a te whākōkī me te nui o te glycogen i whakaemihia: ko te ngoikoretanga o te GAA, te rahi o te glycogen, ka mutu, ka nui ake te kino o nga pūtau uaua.

Ko nga tohu nui me nga tohu o te mate o Pompe ko:

• Te ngoikoretanga o te uaua whakamua;
• Te mamae o te uaua;
• Tika haereere i runga i nga maatamata;
• Te uaua ki te piki arawhata;
• Te uaua o te manawa me te whanaketanga o muri ka ngoikore te manawa;
• Te uaua ki te ngau me te horomia;
• He iti te whanaketanga motuka mo te tau;
• Te mamae o te tuara o raro;
• Te uaua ki te ara ake i te noho, i te takotoranga ranei.

Hei taapiri, mena he iti, kaore ranei he mahi o te haurangi GAA, akene ka whai ngakau nui te ate me te ate.

Tuhinga o mua

Ko te whakatau i te mate o Pompe ma te kohi iti o te toto hei aromatawai i nga mahi a te punaha GAA. Mena he iti, kaore ranei i kitea he mahi, ka whakatutukihia te whakamatau ira hei whakaū i te mate.

Ka taea te taatai ​​i te peepi i te wa e hapu ana ia, na roto i te amniocentesis. Me mahi tenei whakamatautau ki nga keehi o nga maatua kua whanau tetahi tamaiti i te mate a Pompe, ki te mate ranei tetahi o nga maatua i te mutunga o te mate. Ka taea hoki te whakamahi i te whakamatautau DNA hei tikanga tautoko ki te tirotiro i te mate o Pompe.

Kei te pehea te maimoatanga

Ko te rongoa mo te mate o Pompe he mea motuhake, ka mahia ana me te whakamahi i te hauropi kaore e mahia e te manawanui, te waikawa alpha-glucosidase-acid. Na, ka tiimata te tangata ki te whakaheke i te glycogen, me te aukati i te whanaketanga o te uaua. Ko te inenga whangai e tatau ana kia rite ki te taumaha o te tuuroro ka hoatu totika atu ki te uaua i nga ra 15 katoa.

Ko nga hua ka pai ake i mua o te tirotirohanga ka whakatinanahia te rongoa, ka whakaiti i te kino o te pūtau na te kohinga o te glycogen, kaore e taea te whakahoki, no reira ka pai te noho o te tuuroro.

Physiotherapy mo te mate a Pompe

Ko te mate haumanu mo te mate a Pompe tetahi waahanga nui mo te rongoa me te whakapakari me te whakapiki i te manawanui o te uaua, ma tetahi tohunga tuuturu. Hei taapiri, he mea nui kia whakahaerehia te haumanu o te manawa, na te mea he uaua ki te manawa te nuinga o nga tuuroro.

Ko te maimoatanga taapiri me te kaiwhakawhana whaikorero, te kaimono me te kaimatai hinengaro me te kaimatai hinengaro i roto i te roopu matawhakahaaonga he mea nui.