He aha te Fanconi Syndrome?

Toka Te Manawa

• Nga tohu o te mate Fanconi
• Nga Take o te Fanconi Syndrome
• Taonga tuku iho FS
• FS Whiwhi
• Tuhinga o mua
• Nga kohungahunga me nga tamariki whai FS nga taonga tupu
• FS Whiwhi
• He pohehe noa
• Maimoatanga o te mate Fanconi
• Maimoatanga Cystinosis
• FS Whiwhi
• Outlook mo te mate Fanconi

Tirohanga

Ko te Fanconi syndrome (FS) he mate onge e pa ana ki nga ngongo tatari (ngongo tata) o te whatukuhu. Kia mohio atu mo nga waahanga rereke o te whatukuhu ka kite i tetahi hoahoa i konei.

I te nuinga o te wa, ka huri nga tubules tata ki nga kohuke me nga matūkai (metabolites) ki roto i te toto e tika ana kia pai te mahi. I te FS, ka tukuna e nga ngongo tata te nui o enei waahanga whakahirahira ki roto i te mimi. Ko enei matū whai kiko ko:

• wai
• kūhuka
• ūkuikui
• bikarbonate
• carnitine
• pāhare pāporo
• waikawa uric
• waikawa amino
• etahi pūmua

Ka whakatauhia e to whatukuhu te 180 rita (190.2 hata) waipiro ia ra. Neke atu i te 98 ōrau o tēnei me whakauru ki te toto. Kaore tenei i te ahua o te FS. Ko te kore hua o nga metabolites tino nui ka mate i te maroke, i nga ngoikoretanga o te koiwi, me te kore e tipu.

Kei te waatea nga maimoatanga ka taea te whakaheke i te ahunga whakamua ranei o te FS.

Ko te FS he mea tino nui. Engari ka taea ano te tiki mai i etahi raau taero, matū, mate ranei.

Ko te ingoa mo te pediatrician Switzerland a Guido Fanconi, nana i whakaahua te mate i nga tau 1930. I korero tuatahi a Fanconi mo te anemia onge onge, Fanconi anemia. He rereketanga rereke tenei kaore e hono atu ki te FS.

Nga tohu o te mate Fanconi

Ko nga tohu o te FS tuku iho ka kitea i te wa o te tamarikitanga. Kei roto hoki:

• matewai nui
• urino nui
• ruaki
• ngoikoretanga
• puhoi te tipu
• ngoikore
• hikikiki
• reo uaua iti
• he koretake
• mate tākihi

Ko nga tohu o te FS kua riro ko:

• mate wheua
• ngoikore o te uaua
• totokore iti te phosphate toto (hypophosphatemia)
• ngā taumata pāhare pāporo toto (hypokalemia)
• waikawa amino nui i roto i te mimi (hyperaminoaciduria)

Nga Take o te Fanconi Syndrome

Taonga tuku iho FS

Ko Cystinosis te take nui o te FS. He mate onge tuku iho. I roto i te cystinosis, ka kohi te cystine waikawa amino puta noa i te tinana. Ma tenei ka roa te roa o te tipu me nga raru, penei i te ngoikore o te koiwi. Ko te ahua nui me te kino (tae atu ki te 95 ōrau) te ahua o te cystinosis ka puta i nga kohungahunga ka uru ki te FS.

Ko te arotake o te tau 2016 e tohu ana 1 i roto i te 100,000 ki te 200,000 nga whanau hou he cystinosis.

Ko etahi atu mate mate pukupuku tawhito ka uru ki te FS ko:

• Lowe syndrome
• Te mate a Wilson
• te manawanui kore

FS Whiwhi

Ko nga putake o te whiwhi FS he rereke. Kei roto hoki:

• Tuhinga o mua
• whakamahi rongoa antiretroviral
• whakamahi rongoa paturopi

Ko nga paanga kino mai i nga raau whakaora ko te take noa. I te nuinga o te wa ka taea te whakaora, te huri ranei i nga tohu.

I etahi wa ko te take o te whiwhi FS kaore i te mohiotia.

Ko nga raau taero anticancer e pa ana ki te FS ko:

• ifosfamide
• cisplatin me te carboplatin
• azacitidine
• merc laptopurine
• suramin (whakamahia hoki hei whakaora i nga mate pirinoa)

Ko etahi atu rongoa rongoa ka puta te FS ki etahi taangata, e pa ana ki te waahanga me etahi atu tikanga. Kei roto i enei:

• Tuhinga o mua. Ko nga hua pakaru o te patu paturopi kua hemo i te whanau tetracycline (anhydrotetracycline me epitetracycline) ka mate pea nga tohu FS i roto i nga ra.
• Antibiotic Aminoglycoside. Kei roto i enei ko te gentamicin, tobramycin, me te amikacin. Tae atu ki te 25 ōrau o te hunga kua rongoahia ki enei paturopi ka pa ki nga tohu FS, e ai ki te arotake o te tau 2013.
• Tuhinga o mua. Ko te waikawa Valproic tetahi tauira.
• Ngawero. Ko enei ko te didanosine (ddI), cidofovir, me te adefovir.
• Waikawa Fumaric. Ma te rongoa rongoa nei e rongoa.
• Ranitidine. Ko tenei rongoa rongoa mate pukupuku.
• Boui-ougi-tou. He rongoa Hainamana tenei e whakamahia ana mo te momona.

Ko etahi atu tikanga e pa ana ki nga tohu FS ko:

• te whakamahi tonu i te waipiro kaha
• kāpia hongi
• te whai waahi ki nga konganuku taumaha me nga matū mahi
• te ngoikoretanga o te huaora D
• transplantation tākihi
• myeloma maha
• amyloidosis

Ko te tikanga tika mo te FS kaore i te tautuhia.

Tuhinga o mua

Nga kohungahunga me nga tamariki whai FS nga taonga tupu

I te nuinga o te wa ko nga tohu o te FS ka puta wawe mai i te wa o te tamarikitanga me te tamarikitanga. Ka kite pea nga maatua i te hiainu nui atu ranei, he puhoi atu ranei i te tipu noa. Akene he rickets he raru raru ranei nga tamariki.

Ka whakahau te taakuta a to tamaiti i nga whakamatautau toto me te mimi ki te tirotiro i nga ngoikoretanga, penei i te nui o te huka, phosphates, te waikawa amino ranei, me te kore e taea te whakakore. Ka taea hoki e raatau te tirotiro mo te cystinosis ma te tiro ki te kokoti o te tamaiti me te tirotiro i te rama paraoa. Ko tenei na te mea ka pa te cystinosis ki nga karu.

FS Whiwhi

Ka tono to taakuta mo te hitori o to tamaiti, mo to tamaiti ranei, tae atu ki nga raau taero e tangohia ana e koe, e to tamaiti ranei, etahi atu mate e pa ana, me nga whakaaturanga mahi ranei. Ka tono ano hoki ratou i nga whakamatautau toto me te mimi.

I te FS kua riro, kaore pea koe e kite i nga tohu i tenei wa tonu. Ka pakaru pea nga wheua me nga whatukuhu ka kitea ana he tohu.

Ko te FS Whiwhi ka pa ki nga tangata ahakoa nga tau.

He pohehe noa

Na te mea he mate ruarua te FS, kaore pea nga taakuta e tauhou ki a ia. Akene ka uru atu a FS me etahi atu mate iranga onge, penei i te:

• cystinosis
• Te mate a Wilson
• Te mate koretake
• Lowe syndrome

Ko nga tohu ka kiia no etahi atu mate e mohiotia ana, tae atu ki te momo mate huka 1. Ko etahi atu o nga mate pohehe e whai ake nei:

• Ko te tipu ohorere ka kiia na te cystic fibrosis, te koretake o te kai totika, me te taakaro kaha ranei.
• Ko te Rickets i kiia mo te ngoikoretanga o te huaora D, o nga momo rickets tuku iho ranei.
• Ko te ngoikoretanga o te tākihi ka kiia he mate mitochondrial me etahi atu mate onge ranei.

Maimoatanga o te mate Fanconi

Ko te maimoatanga o te FS e pa ana ki tona kaha, take, me te puta mai o etahi atu mate. Kaore e taea te rongoa FS i tenei wa, engari ka taea te whakahaere i nga tohu. Ko te tohu o mua me te maimoatanga, he pai ake te tirohanga.

Mo nga tamariki whai FS tuku iho, ko te raarangi tuatahi o te rongoa ko te whakakapi i nga matū o te tinana e tangohia ana e nga whatukuhu kua pakaru. Ko te whakakapi i enei matū ma te mangai, ma te whaowhia ranei. Kei roto i tenei ko te whakakapinga o:

• electrolytes
• bikarbonate
• pāhare pāporo
• huaora D
• ūkuikui
• wai (ina maroke te tamaiti)
• etahi atu kohuke me nga matūkai

Ko te kai nui-te pūngoi e taunaki ana kia mau tonu te tipu. Mena he ngoikore nga wheua o te tamaiti, ka taea te karanga i nga kaiwhakawhana tinana me nga tohunga rongoa.

Ko te tae mai o etahi atu mate ira ka mate pea te whakaora. Hei tauira, ko te kai iti-parahi mo te hunga e mate ana ki te mate a Wilson.

I roto i te cystinosis, ka whakatauhia te FS me te pai o te whakawhitinga whatukuhu whai muri i te ngoikoretanga o te whatukuhu. Ka whakaarohia tenei he rongoa mo te mate tuuturu, nui atu i te maimoatanga mo te FS.

Maimoatanga Cystinosis

He mea nui kia tiimata te maimoatanga i te wa e taea ai mo te cystinosis. Mena kaore e rongohia te FS me te cystinosis, ka mate pea te tamaiti i te 10 o ona tau.

Kua whakaaetia e te US Food and Drug Administration tetahi tarukino e whakaiti ana i te nui o te cystine kei roto i nga kamera. Ka taea te whakamahi i te Cysteamine (Cystagon, Procysbi) me nga tamariki, ka tiimata me te horopeta iti ka mahi tae atu ki te horopeta tiaki. Ma te whakamahinga pea ka whakaroa te hiahia whakatokanga whatukuhu mo te 6 ki te 10 tau. Heoi, ko te cystinosis he mauiui punaha. Ka raru pea etahi atu okana.

Ko etahi atu maimoatanga mo te cystinosis ko:

• Ka pata te kanohi cysteamine ki te whakaheke i nga putunga cystine i roto i te kokonai
• whakakapinga homoni tupu
• transplant tākihi

Mo nga tamariki me etahi atu me te FS, me mau tonu te tirotiro. He mea nui ano kia mau te hunga whai FS ki te whai i a raatau mahere whakamahere.

FS Whiwhi

Ka mutu ana te matū e hua ai te FS ka whakaitihia te horopeta, ka ora ano nga whatukuhu i te wa roa. I etahi wa, ka haere tonu te kino o te whatukuhu.

Outlook mo te mate Fanconi

Ko te tirohanga mo te FS he pai ake i tenei ra i nga tau kua hipa, i te wa e ora ana te hunga cystinosis me te FS he poto ake. Ko te waatea o te whakawhitinga cysteamine me te whatukuhu ka taea e te nuinga o nga taangata whai FS me te cystinosis kia pai te ora me te roa o te ora.

Kei te hangaia te hangarau hou hei tirotiro i nga tamariki hou me nga kohungahunga mo te cystinosis me te FS. Ma tenei ka taea mo te tiimatanga wawe o te maimoatanga. Kei te haere tonu nga rangahau ki te rapu rongoa hou me te pai ake, penei i te whakawhitinga raukaha.