He aha te gangliosidosis, tohumate me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate Matua
• Pehea ai te whakatau mate
• Te maimoatanga o te gangliosidosis

Ko te Gangliosidosis he mate iranga onge e kitea ana na te hekenga mai o te ngoikoretanga beta-galactosidase ranei, na te ngoikoretanga o nga rāpoi ngota uaua, i hua ai te kohinga o te roro me etahi atu okana.

He tino kino tenei mate ka puta ana i nga tau tuatahi o te koiora ka puta te taatai ​​i runga i nga tohu me nga ahuatanga e whakaatuhia ana e te tangata, me nga hua o nga whakamatautau e whakaatu ana i nga mahi a te beta-galactosidase enzyme me te aroaro o te huringa i roto i te ira GBL1, maana hoki e whakahaere te mahi o tenei whākōkī.

Tohumate Matua

Ko nga tohu o te gangliosidosis he rerekee kia rite ki nga tau e puta ana, a ka kiia he maamaa te mate ka puta mai nga tohu i waenga i te 20 ki te 30 tau te pakeke.

• Patohia te gangliosidosis kohungahunga ranei: Ko nga tohu ka puta i mua o te 6 marama te pakeke, he tohu na te koretake o te punaha io, te turi haere me te matapo, te ngoikore o nga uaua, te aro ki te haruru, te ate me te karawhiu, te koretake o te hinengaro, te tino kanohi me nga rereketanga o te manawa, hei tauira. Na te maha o nga tohu ka taea te whanake, ko tenei momo gangliosidosis e kiia ana ko te mea tino nui, ko te wawata mo te koiora ko te 2 ki te 3 tau;
• Gangliosidosis momo II: Ko tenei momo gangliosidosis ka taea te whakariterite i te mutunga o te kohungahunga, ka puta nga tohu i waenga i te 1 me te 3 tau, te taiohi ranei, ka puta ana i waenga i te 3 ki te 10 tau. Ko nga tohu nui o tenei momo gangliosidosis he whakaroa, he whakaheke ranei i te motuka me te whanaketanga hinengaro, te aukati o te roro me nga rereketanga o te tirohanga. Ko te Gangliosidosis momo II e kiia ana he uaua te pakeke me te rereketanga o te ora i waenga i te 5 me te 10 tau;
• Gangliosidosis momo II pakeke ranei: Ka puta nga tohu mai i te 10 tau te pakeke, ahakoa he nui ake te puta i waenga i te 20 ki te 30 tau, a, ko te whakapakeketanga o nga uaua me te whakarereke i nga wheua o te tuaiwi, ka hua pea te kyphosis, te scoliosis ranei, hei tauira . Ko tenei momo gangliosidosis e kiia ana he ngawari, engari ko te kaha o nga tohu ka rereke i runga i te kaha o te mahi beta-galactosidase.

Ko te Gangliosidosis he mate whakapapa tuuturu, ara, ma te tangata e kawe te mate, he mea tika ko o raatau maatua nga kaikawe o te ira kua whakarereke. No reira, he 25% tupono ka whanau mai te tangata me te rereketanga o te ira GBL1 me te 50% o te tangata hei kawe i te ira.

Pehea ai te whakatau mate

Ko te taatai ​​o te gangliosidosis ma te aromatawai i nga ahuatanga haumanu e whakaatuhia ana e te tangata, peera i te kanohi pakari, te ate kua rahi, te ateatea, te whakaroa psychomotor me nga whakarereketanga tirohanga, hei tauira, he maha ake nei te puta mai i nga wa tuatahi o te mate.

Hei taapiri, ka whakatutukihia nga whakamatautau hei awhina i te taatai, penei i nga whakaahua neurological, te tatau toto, e kitea ai te kitea o nga lymphocytes me nga waatea, te whakamatautau mimi, e kitea ai te nui o te oligosaccharides i roto i te mimi, me te ira whakamātautau, e whai ana kia kitea te rereketanga o te mate.

Ka taea hoki te whakatau mate i te wa e hapu ana ma roto i nga whakamatautau ira e whakamahi ana i te tauira villus chorionic, i nga waahanga waatea amniotic ranei. Mena he pai tenei whakamatautau, he mea nui kia arahina te whanau mo nga tohu e puta i te tamaiti puta noa i te ao.

Te maimoatanga o te gangliosidosis

Na te iti o te auau o tenei mate, tae mai ki tenei wa kaore ano kia pumau he rongoa, me nga tohumate e whakahaerehia ana, penei i te kai totika, te aro turuki tipu, te whakamaarama korero me te haumanu whakaohooho i te korikori me te korero.

Hei taapiri, ko nga whakamatautau kanohi kanohi i ia wa, me te aro turuki i te raru o te mate me te mate manawa.