Ichthyosis Harlequin: tohumate, tohu me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate o Harlequin Ichthyosis
• Pehea ai te whakatau mate
• Maimoatanga Harlequin Ichthyosis
• He rongoa ranei?

Ko te Harlequin ichthyosis he mate whakaponokore he mate onge kua puta i te matotoru o te paparanga keratin e hanga ana i te kiri o te peepi, kia matotoru ai te kiri, e kaha ana ki te kukume me te totoro, ka puta he rerekee i runga i te mata, puta noa i te tinana ka mau mai he raru. mo te peepi, penei i te uaua ki te manawa, te whangai me te tango i etahi rongoa.

Ko te tikanga, ko nga peepi i whanau mai me te ichthyosis harlequin ka mate i etahi wiki i muri mai o te whanautanga ka ora ranei ki te 3 tau te nuinga, na te mea he maha nga pakaru o te kiri, na te ngoikore o te kiri i ngoikore, me te nui pea ka pangia e nga mate ohorere.

Ko nga putake o te ichthyosis harlequin kaore ano kia tino marama, engari ko nga maatua tuuturu tera pea ka whanau he peepi penei. Kaore he rongoa o tenei mate, engari kei kona ano nga waahanga rongoa hei awhina i nga tohu me te whakapiki i te oranga o te peepi.

Tohumate o Harlequin Ichthyosis

Ko te tamaiti hou me te ichthyosis harlequin e whakaatu ana i te kiri e kapi ana i te papa tino matotoru, maeneene me te puatake ka taea te whakararu i nga mahi maha. Ko nga ahuatanga nui o tenei mate ko:

• Te kiri maroke me te paku;
• Nga uaua ki te whangai me te manawa;
• Kapiti me nga whara i runga i te kiri, he pai ki te putanga o nga momo mate;
• Nga rereketanga o nga okana o te mata, penei i te kanohi, te ihu, te mangai me nga taringa;
• Te koretake o te taika;
• Te matewai tino me nga raruraru electrolyte;
• Te kiri kiri kiri puta noa i te tinana.

Hei taapiri, ka taea e te papa matotoru o te kiri te kapi i nga taringa, kaore e kitea, hei taapiri ki te whakaiti i nga maihao me nga maihao me te koeko o te ihu. Ko te kiri pakari ka uaua ki te neke o te peepi, ka noho porearea noa.

Na te ngoikore o te mahi aarai o te kiri, e taunaki ana kia tukuna tenei peepi ki te Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) kia aata tiaki kia kore ai e raru. Kia maarama ki te mahi a te ICU whakawhanau.

Pehea ai te whakatau mate

Ko te whakatau i te Harlequin ichthyosis ka taea te tiaki i nga wa o mua mai i nga whakamatautau penei i te ultrasound, e whakaatu tonu ana i te waha tuwhera, te aukati i nga nekehanga manawa, te whakarereketanga o te ihu, nga ringaringa e mau tonu ana, e maikuku ana ranei, ma te taatai ​​ranei i te wai amniotic biopsy ranei. o te kiri kukune ka taea te mahi i te 21 me te 23 wiki o te haputanga.

Hei taapiri, ka taea te awhina i nga taatai ​​ira kia ahei ai te whanau mai o te peepi me tenei mate mena ka whakaatuhia mai e nga maatua, whanaunga ranei te ira whakapapa mo tenei mate. He mea nui te tohutohu whakapapa kia maarama ai nga maatua me te whanau ki te mate me te manaaki e tika ana ma ratau.

Maimoatanga Harlequin Ichthyosis

Ko te rongoa mo te ichthyosis harlequin he whakaheke i te manawanui o te tamaiti hou, kia ngawari te tohu, kia aukati i nga mate me te whakapiki i te oranga o te peepi. Me mahi te rongoa ki te hohipera, na te mea ko nga mimi me te kiri o te kiri e pai ana ki te pangia e nga kitakita, na te mea ka kaha ake te mate me te uaua.

Ko te rongoa he rongoa rongoa waihanga A e rua i te ra, hei whakarato i te whakahoutanga o te puoro, na reira ka iti ake nga whara i te kiri ka taea te neke haere. Me mau tonu te mahana o te tinana ki raro i te mana ka whakamakuku i te kiri. Hei whakamakuku i te kiri, ko te wai me te glycerin emollients ranei e whakamahia ana ko taatau anake, e hono ana ranei ki nga hautanga kei roto ko te urea me te amonia haurehu lactate ranei, me tono kia 3 nga wa i te ra. Kia maarama me pehea te rongoa mo te ichthyosis.

He rongoa ranei?

Kaore he rongoa o te Harlequin ichthyosis engari ka taea e te peepi te rongoa i muri tonu o te whanautanga i te ICU hou ka whanau ana kia heke tona awangawanga.

Ko te whainga o te maimoatanga ko te whakahaere i te mahana me te whakamahana i te kiri. Ko nga rongoa o te huaora A waihanga e whakahaerehia ana, i etahi waa, ka taea te whakahaere i nga pokanga kiri kiri kiri. Ahakoa te uaua, i muri i te 10 nga ra i taea ai e nga peepi te whangai i nga u, heoi he tokoiti nga peepi kua eke ki te 1 tau o to raatau koiora.