Neurofibromatosis: he aha ia, nga momo, nga take me nga maimoatanga

Toka Te Manawa

• Nga momo matua o te neurofibromatosis
• He aha te take o te neurofibromatosis
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te Neurofibromatosis, e mohiotia ana ko te mate a Von Recklinghausen, he mate tuku iho e puea ake ana i te 15 o nga tau, ka tipu ke te tipu o te kiko io puta noa i te tinana, ka hangaia nga nodules iti me nga puku o waho, e kiia ana ko te neurofibromas.

I te nuinga o te wa, he pai te neurofibromatosis, kaore hoki e raru te hauora, engari, na te ahua o nga pukupuku iti o waho, ka mate pea te tinana, na te mea ka hiahia nga taangata ki te taatai ​​kia nekehia atu.

Ahakoa kaore he rongoa o te neurofibromatosis, na te mea ka taea e nga pukupuku te tipu ake, ka taea te whakamatautau i te taatai ​​me te whakamaatai ​​radiation ranei ki te tarai ki te whakaiti i te rahi o nga pukupuku me te whakapai ake i te ahua rerehua o te kiri.

Nga momo matua o te neurofibromatosis

Ka taea te wehe i te Neurofibromatosis kia toru nga momo:

• Neurofibromatosis momo 1: na te huringa o te chromosome 17 e whakaheke ana i te hanga o te neurofibromine, he poroteini e whakamahia ana e te tinana hei aukati i te ahua o nga pukupuku. Ko tenei momo neurofibromatosis ka mate ano te tirohanga kanohi me te ngoikore;
• Neurofibromatosis momo 2: na te rereketanga o te chromosome 22, te whakaheke i te hanga merlina, tetahi atu poroteini e pehi ana i te tipu o nga puku i nga tangata hauora. Ko tenei momo neurofibromatosis ka mate te whakarongo;
• Schwannomatosis: koinei te momo tino mate ka whanake nga pukupuku i roto i te angaanga, i te tuaiwi tuaiwi ranei io io. Ko te tikanga, ko nga tohu o tenei momo ka puta i waenga i nga tau 20 me te 25.

I runga i te momo neurofibromatosis, ka rereke pea nga tohu. Na, tirohia nga tohu noa mo ia momo neurofibromatosis.

He aha te take o te neurofibromatosis

Ko te Neurofibromatosis na te rereketanga o te ira i roto i etahi ira, tautautefito ki te chromosome 17 me te chromosome 22. Hei taapiri, ko nga keehi onge o Schwannomatosis i ahu mai i nga rereketanga o nga momo momo penei i te SMARCB1 me te LZTR. Ko nga ira rereke katoa he mea nui ki te aukati i te hanga pukupuku, na reira, ka pa ana, ka puta ke te ahua o nga pukupuku pukupuku o te neurofibromatosis.

Ahakoa ko te nuinga o nga keehi kua tohua kua paahitia mai i nga maatua ki nga tamariki, kei kona ano etahi tangata kaore pea i pangia e tetahi mate kino i roto i te whanau.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te rongoa mo te neurofibromatosis ka taea ma te pokanga te tango i nga pukupuku e pehanga ana ki nga okana, ma roto ranei i te haumanu radiation kia heke ai te rahi. Heoi, kaore he maimoatanga hei tohu i te rongoa, i te arai ranei i te ahua o nga pukupuku hou.

I nga keehi tino kino, e pa ana te mate pukupuku ki te mate pukupuku, akene he mate ke me whakamaimoa me te haumanukiimoui whakaora radiation ranei i whakahaua ki nga pukupuku puku. Rapua nga korero taipitopito mo te Maimoatanga mo te neurofibromatosis.