Phenylketonuria (PKU)

Toka Te Manawa

• Tohumate o te phenylketonuria
• Nga take o te phenylketonuria
• Pehea te kitea
• Nga waahanga maimoatanga
• Kai Kai
• Te rongoa
• Te hapu me te phenylketonuria
• Te tirohanga-roa mo te hunga phenylketonuria
• Ka taea te aukati i te phenylketonuria?

He aha te phenylketonuria?

Ko te Phenylketonuria (PKU) he ahuatanga iranga onge ka puta he waikawa amino e kiia ana ko te phenylalanine ki roto i te tinana. Ko nga waikawa Amino nga poraka hanga o te pūmua. Kei te kitea te Phenylalanine i roto i nga pūmua katoa me etahi o nga mea whakaranu whakamanamana.

Ko te Phenylalanine hydroxylase he hauropi e whakamahia ana e to tinana hei huri i te phenylalanine ki te tyrosine, me hanga e to tinana nga neurotransmitters penei i te epinephrine, norepinephrine, me te dopamine. Ko te PKU na te ngoikoretanga o te ira ka awhina i te waihanga phenylalanine hydroxylase. Mena kua ngaro tenei haurangi, kaore e taea e to tinana te wehe i te phenylalanine. Ma tenei ka piki ake te phenylalanine i to tinana.

Ko nga peepi i te United States ka tirohia mo PKU i muri tata mai i te whanautanga. Kaore i tino kitea tenei ahuatanga i tenei whenua, ka pa ki te 1 noa i te 10,000 ki te 15,000 nga whanau hou i ia tau. Ko nga tohu kino me nga tohu o te PKU he onge i te United States, na te tirotiro wawe ka tiimata te tiimatanga i muri tata mai o te whanautanga. Ko te taatai ​​wawe me te maimoatanga ka awhina i nga tohu o te PKU ka aukati i te raru o te roro.

Tohumate o te phenylketonuria

Ko nga tohu PKU ka ahu mai i te ngawari ki te kino. Ko te ahua kino rawa atu o tenei raru e mohiotia ana ko te PKU tawhito. Ko te kohungahunga me te PKU aronui ka kitea he ahua noa mo nga marama tuatahi o to raatau ao. Mena kaore te peepi e tukuna ki te PKU i tenei waa, ka tiimata te whanake o nga tohu e whai ake nei:

• haehae
• te wiri, te wiri ranei, te wiri
• tupuranga tutukitanga
• hyperactivity
• nga ahuatanga o te kiri penei i te eczema
• he haunga haki o to manawa, kiri, mimi ranei

Mena kaore i tohua te PKU i te wa whanautanga kaore ano kia tiimata te tiimatanga, ka raru pea te mate:

• te kino o te roro e kore e taea te hoki mai me nga ngoikoretanga o te hinengaro i roto i nga marama tuatahi o te ao
• ngā raru whanonga me te raupatutanga o ngā tamariki tuākana

Ko te ahua kino o te PKU e kiia ana ko PKU rereke, ko te hyperphenylalaninemia kore-PKU ranei. Ka puta tenei ka nui rawa te phenylalanine o te peepi ki o raatau tinana. Ko nga kohungahunga e penei ana te ahua o te mate kaore pea he tohu ngawari, engari me whai i tetahi kai motuhake hei aukati i nga ngoikoretanga o te hinengaro.

Ka tiimata ana te kai motuhake me etahi atu maimoatanga tika, ka iti haere nga tohu. Ko nga taangata whai PKU e whakahaere tika ana i a raatau kai, kaore e kitea he tohu.

Nga take o te phenylketonuria

Ko te PKU he tikanga tuku iho i ahu mai i te koha o te ira PAH. Ko te ira PAH e awhina ana ki te hanga phenylalanine hydroxylase, te hauropi hei kawenga mo te wawahanga o te phenylalanine. Ko te kohinga kino o te phenylalanine ka pa mai ka kai ana tetahi i nga kai nui-te pūmua, pēnei i te hēki me te mīti.

Ko nga maatua e rua me tuku i tetahi momo koha o te ira PAH kia riro i a raatau tamariki te mate. Mena kotahi noa te maatua ka whakawhiti i tetahi ira kua whakarereketia, kaore te tamaiti e whai tohu, engari ka waiho hei kaikawe ki te ira.

Pehea te kitea

Mai i nga tau 1960, kua tirotirohia e nga hohipera i te United States nga whanau hou mo PKU ma te tango tauira toto. Ka whakamahia e te taakuta te ngira me te tuao ranei hei tango i etahi pata toto i to rekereke o to peepi hei whakamatautau i te PKU me etahi atu mate a-ira.

Ka mahia te whakamātautau tirotiro ina kotahi ki te rua nga ra o te peepi, kei te hohipera tonu ia. Ki te kore e tukuna e koe to peepi i te hohipera, me whakarite e koe to taakuta ki te whakamatau.

Ka mahia pea etahi atu whakamatautau hei whakatuturu i nga hua tuatahi. Ko enei whakamatautau ka rapu i te kitea o te whakarereketanga o te ira PAH e puta ai te PKU. Ka mahia enei whakamatautau i roto i nga wiki e ono i muri mai o te whanautanga.

Mena he tamaiti, he pakeke ranei te whakaatu i nga tohu o te PKU, penei i te roa o te whanaketanga, ka whakahau te taakuta i tetahi whakamatautau toto kia whakaūngia te tohu. Ko tenei whakamatautau ko te tango i tetahi tauira toto me te wetewete mo te aroaro o te whākōkī e hiahiatia ana hei wāwāhi i te phenylalanine.

Nga waahanga maimoatanga

Ka taea e nga taangata whai PKU te awhina i o raatau tohu me te aukati i nga raruraru na te whai i tetahi kai motuhake me te tango rongoa.

Kai Kai

Ko te huarahi matua ki te atawhai i te PKU ko te kai i tetahi kai motuhake e aukati ana i nga kai kei roto te phenylalanine. Ko nga kohungahunga whai PKU ka whangai i te miraka u. Te tikanga me kai e ratou tetahi tauira motuhake e mohiotia ana ko Lofenalac. Ka pakeke ana to peepi ki te kai i nga kai totika, me karo e koe te kai i nga kai e nui ana te pūmua. Ko enei kai ko:

• hua manu
• tīhi
• nati
• miraka
• pīni
• heihei
• mīti mīti
• poaka
• ika

Kia mohio kei te whakawhiwhia ano ki a raatau te nui o te poroteini, me kai e nga tamariki whai PKU te tauira PKU. Kei roto katoa nga waikawa amino e hiahiatia ana e te tinana, haunga mo te phenylalanine. Kei kona ano etahi kai-iti-poroteine, kai pai-PKU ka kitea i nga toa hauora motuhake.

Ko nga taangata whai PKU me whai i enei tikanga kai me te kai i te tauira PKU i roto i o ratau ao katoa hei whakahaere i o raatau tohu.

He mea nui kia kite ko nga mahere kai PKU he rereke te tangata ki te tangata. Ko nga taangata whai PKU me mahi tahi me te taakuta, ki te kai dietitian ranei kia mau tonu te toenga o nga matūkai me te aukati i te kai phenylalanine. Me aro turuki hoki i a ratau taumata phenylalanine ma te tuhi i nga rekoata mo te nui o te phenylalanine ki nga kai e kai ana raua puta noa i te ra.

Ko etahi o nga kaunihera a rohe kua whakamanatia he pire e whakarato ana i etahi inihua kapi mo nga kai me nga tauira e tika ana hei whakaora i te PKU. Tirohia me to ture kawanatanga me to kamupene inihua hauora kia mohio ai kei te waatea tenei kapinga maau. Mena kaore o inihua hauora, ka taea te tirotiro ki o tari hauora a rohe kia kite he aha nga waahanga e waatea ana hei awhina i a koe ki te whai i te tauira PKU.

Te rongoa

Ko te United States Food and Drug Administration (FDA) i whakaae tata nei ki te sapropterin (Kuvan) mo te whakaora i te PKU. Ma te Sapropterin e awhina te whakaheke i te taumata phenylalanine. Me whakamahi tenei rongoa me te mahere kai motuhake PKU. Heoi, kaore e mahi ma te katoa o te PKU. He tino whaihua ki nga tamariki me nga keehi ngawari o te PKU.

Te hapu me te phenylketonuria

Ko te wahine whai PKU tera pea e raru ana te mate, tae atu ki te wairangi, ki te kore ratou e whai i te mahere kai PKU i nga tau e whanau ana. Kei te tupono ano ka uru te peepi kaore i whanau ki nga taumata teitei o te phenylalanine. Ma tenei ka raru nga momo raru o te peepi, tae atu ki:

• hauātanga hinengaro
• ngoikore te ngakau
• whakaroaroa te tipu
• iti te taumaha whanau
• he mahunga iti noa

Ko enei tohu kaore e kitea i te wa tonu o te tamaiti whanau, engari ka tirohia e te taakuta nga tohu hei tirotiro i nga tohu hauora o to tamaiti.

Te tirohanga-roa mo te hunga phenylketonuria

Ko te tirohanga mo te wa-roa mo te hunga whai PKU he tino pai mena e whai ana ratau i tetahi mahere kai PKU tata ana i muri tata mai i te whanautanga. Ka roa ana te whakatau mate me te rongoa, ka pa he mate roro. Ma tenei ka arai atu ki nga ngoikoretanga o te hinengaro i te tau tuatahi o te koiora o te tamaiti. Ko te PKU kaore i te whakamaatauhia ka pa ki:

• kua roa te whanaketanga
• raru whanonga me te kare a roto
• nga raru neurological, penei i te wiri me te haehae

Ka taea te aukati i te phenylketonuria?

Ko te PKU he momo ira, no reira kaore e taea te aukati. Heoi, ka taea te whakamatautau i te hauropi mo te hunga e whakaaro ana kia whanau tamariki. Ko te whakamatautau whākōkī he whakamātautau toto ka taea te whakatau mēnā kei te kawe te tangata i te ira hē e puta ai te PKU. Ka taea hoki te whakamatautau i te wa e hapu ana kia tirotirohia nga peepi kaore i whanau mo PKU.

Mena he PKU koe, ka taea e koe te aukati i nga tohu tohu ma te whai i to mahere kai PKU puta noa i to koiora.