He aha te Angelman Syndrome, Tohumate me te Maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate o Angelman Syndrome
• Kei te pēhea te tohu mate?
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te Angelman Syndrome he mate whakapapa me te mate pukupuku e whakaatuhia ana e te awangawanga, nga nekehanga hono, te ngoikore o te hinengaro, te kore korero me te kata nui. Ko nga tamariki e pangia ana e tenei mate kawa, he waha nui, he arero, he kauae, he rae iti, he kikorangi nga kanohi, he kikorangi nga karu.

Ko nga putake o Angelman Syndrome he whakapapa aa e pa ana ki te ngaro o te rereketanga o te chromosome 15 i riro mai i te whaea. Kaore he rongoa o tenei mate, engari kei kona ano nga rongoa hei awhina i te whakaheke i nga tohumate me te whakapai i te kounga o te ora o te hunga e mate ana ki te mate.

Tohumate o Angelman Syndrome

Ko nga tohu o Angelman Syndrome ka kitea i te tau tuatahi o te koiora na te roa o te whakawhanaketanga motuka me te maatauranga. Na, ko nga tohu nui o tenei mate ko:

• Te tino rerenga hinengaro;
• Te ngaro o te reo, kaore he iti, he iti ranei te whakamahi i nga kupu;
• Nga haurangi pinepine;
• He maha nga waahanga o te kata;
• Te uaua ki te tiimata ki te ngoki, ki te noho, ki te hikoi;
• Kaore e taea te whakarite i nga nekehanga, te nekehanga ranei o nga peka;
• Microcephaly;
• Te ngoikoretanga me te kore e aro;
• Nga mate moe;
• Te whakanui ake i te aro ki te wera;
• Te whakamoemiti me te ihiihi mo te wai;
• Strabismus;
• Te kokiri o te kauae me te arero;
• Whakahauhia he waipiro.

Hei taapiri, ko nga tamariki e mate ana ki te Angelman Syndrome he ahuatanga ke tonu o te kanohi, penei i te waha nui, te rae iti, te niho mokowhiti, te kauwae, te ngutu angiangi me te kanohi maama.

Ko nga tamariki e pa ana ki tenei mate raru ka kata tonu i nga wa katoa, ana ka wiri i o ratau ringaringa, ka tupu ano i nga wa o te harikoa, hei tauira.

Kei te pēhea te tohu mate?

Ko te taatari o te Angelman Syndrome e te pediatrician, he kaiwhakaako whaanui ranei ma te tirotiro i nga tohu me nga tohu e whakaatuhia ana e te tangata, penei i te tino ngoikore o te hinengaro, nga nekehanga kore, te haurangi me te mata harikoa, hei tauira.

Hei taapiri, e taunaki ana te taakuta kia whakahaerehia etahi whakamatautau hei whakaū i te tohu mate, penei i te electroencephalogram me nga whakamatautau ira, ka mahia me te kaupapa kia kitea te rereketanga. Tirohia me pehea te whakamātautau ira o Angelman Syndrome.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te maimoatanga mo te mate Angelman syndrome he huinga haumanu me nga rongoa. Ko nga tikanga maimoatanga ko:

• Hinengaro: Ko te tikanga e whakaohooho ana i nga hononga me te aukati i te pakari, he tohu tohu mo te mate;
• Maimoatanga Mahi: Ko tenei rongoa he awhina i nga taangata ki te mate kohi ki te whakawhanake i o raatau motuhake i roto i nga ahuatanga o ia ra, tae atu ki nga mahi penei i te whakakakahu kakahu, te paraihe i o niho me te whakaranu i o ratou makawe;
• Maimoatanga whaikorero: Ko te whakamahinga o tenei rongoa he tino pinepine, na te mea he ngoikore te hunga korero ki te Angelman syndrome, a, ko te rongoa he awhina i te whanaketanga o te reo;
• Hydrotherapy: Nga mahi ka mahia i roto i te wai e ngawari ana nga uaua me te whakangahau i te takitahi, ka whakaheke i nga tohu o te hyperactivity, te moe me te ngoikoretanga o te aro;
• Maimoatanga Waiata: Ko te rongoa e whakamahi ana i te puoro hei taonga whakaora, e whakarato ana ki te takitahi te whakaheke i te awangawanga me te whakaheke toto;
• Hippotherapy: He whakamaimoa e whakamahi ana i nga hoiho, e whakarato ana i te hunga e mate ana a Angelman hei tohu i nga uaua, hei whakapai ake i te taurite me te whakahoahoa motuka

Ko te Angelman Syndrome tetahi mate a-ira kaore nei he rongoa, engari ko ona tohu ka taea te whakakorikori me nga rongoa o runga ake nei me te whakamahinga o nga rongoa, penei i te Ritalin, e mahi ana ma te whakaheke i te awangawanga o nga tuuroro e pangia e tenei mate.