Hunter Syndrome: he aha te mea, tohu, tohumate me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate o Hunter Syndrome
• Pehea ai te whakatau mate
• Maimoatanga mo Hunter Syndrome

Ko te Hunter Syndrome, e mohiotia ana ko te Mucopolysaccharidosis momo II ko te MPS II ranei, he mate iranga onge e kaha kitea ana i roto i nga taane e kitea ana e te ngoikoretanga o te whākōkī, Iduronate-2-Sulfatase, he mea nui hei mahi tika i te tinana.

Na te heke o te mahi o tenei whākōkī, he kohinga matū kei roto o ngā pūtau, nā te kaha o te tohu me te whanaketanga whakamua, pēnei i te mārō o te hononga, te huringa o te manawa me te manawa, te ahua o nga kiri kiri me nga huringa neurological, hei tauira .

Tohumate o Hunter Syndrome

Ko nga tohu o te Hunter Syndrome, ko te tere haere whakamua o te mate me te taumaha e rereke ana i tenei tangata ki tera tangata, nga ahuatanga matua o te mate ko:

• Nga huringa neurological, me te kore pea e ngoikore te hinengaro;
• Ko te Hepatosplenomegaly, ko te whakanui i te ate me te ngongo, ka tae ki te whakanui i te puku;
• Pakari taapiri;
• Ko te kanohi maeneene me te kore e taurite, me te upoko nui, te ihu whanui me nga ngutu matotoru, hei tauira;
• Ngaro te whakarongo;
• Te whakaheke i te retina;
• Te uaua ki te neke;
• Nga mate manawa maha;
• Te uaua ki te korero;
• Te ahua o nga kiri o te kiri;
• Te aroaro o nga hernias, te nuinga o te umbilical me te inguinal.

I etahi wa ka kaha ake pea ka rere ke te mate o te ngakau, ka heke te ngoikore o te ngakau, ka rereke nga manawa, kaare pea ka aukatihia te ara o te hau ka piki ake te tuponotanga o nga manawa manawa, kaare e kaha.

Na te mea kua kitea nga tohu ka rereke i waenga i nga tuuroro e pangia ana e te mauiuitanga, he rereketanga ano te tumanako o te ora, me te tupono ka mate pea i waenga i te tekau tau tuatahi me te rua o nga tau o te koiora ka kaha rawa atu nga tohu.

Pehea ai te whakatau mate

Ko te tohumate o Hunter Syndrome na te kaimanaaki, na te kaiwhakaoa whaanui ranei e ai ki nga tohu kua puta i te tangata me nga hua o nga whakamatautau tuuturu. He mea nui kia kaua e whakatauhia te taatai ​​i runga i nga whakaaturanga haumanu, na te mea he rite nga ahuatanga ki etahi atu o nga mucopolysaccharidoses, he mea nui kia whakahau te taakuta i etahi atu whakamatautau motuhake. Ako atu mo te mucopolysaccharidosis me pehea te tohu.

Na, he mea nui ki te mehua i nga glycosaminoglycans i te mimi, me te nuinga, ki te arotake i nga taumata ngoikore o te whākōkī Iduronate-2-Sulfatase i roto i ngā fibroblasts me te plasma. Hei taapiri, ko etahi atu whakamatautau ka tohua kia tirohia te taumaha o nga tohu, penei i te ultrasound, nga whakamatautau hei aromatawai i te kaha o te manawa, te oro a-waha, nga whakamatautau neurological, te tirotiro kanohi me te paohotanga o te angaanga me te tuaiwi, hei tauira.

Maimoatanga mo Hunter Syndrome

Ko nga maimoatanga mo te Hunter Syndrome he rereketanga e ai ki nga ahuatanga e whakaatuhia ana e te taangata, engari ko te nuinga o te wa e taunakihia ana e te taakuta kia mahi i te whakakapi i te whākōkī hei aukati i te whanaketanga o te tahumaero me te ahua o te pōauautanga.

Hei taapiri, ka taunaki te taakuta he rongoa motuhake mo nga tohumate e whakaatuhia ana me te whakamaarotanga mahi me te whakamaori tinana kia pai ai te korero me te nekehanga o nga tuuroro me te Syndrome ki te aukati i nga uauatanga o te motuka me te whaikorero, hei tauira.