Fragile X syndrome: he aha ia, nga ahuatanga me te maimoatanga
Toka Te Manawa
Ko te mate Fragile X he mate whakapapa ka puta na te rereketanga o te chromosome X, ka puta ki te maha o nga tukurua o te raupapa CGG.
Na te mea kotahi noa te chromosome X o ratau, he nui ake te raru o nga tama ki tenei mate pukupuku, e whakaatu ana i nga tohu penei i te kanohi tuuroa, taringa nui, me nga ahuatanga whanonga rite ki nga autism. Ka taea ano hoki tenei rereketanga ki nga kotiro, engari he maama ake nga tohu me nga tohu, na te mea e rua o ratou X chromosome, ka utua e te chromosome noa nga koha o era atu.
He uaua te whakatau i te mate X ngawari, na te mea he koretake te nuinga o nga tohu, engari mena he hitori o te whanau, he mea nui kia whakahaere i nga tohutohu a-ira ki te tirotiro i nga tupono ka pa te mate. Kia maarama he aha nga tohutohu a-ira me te pehea o te mahi.
Nga waahanga matua o te mate pukupuku
Ko te mate Fragile X e tino kitea ana e nga mate whanonga me te ngoikoretanga o te hinengaro, ina koa ki nga tama, akene he raru pea ki te ako me te korero. Hei taapiri, kei kona ano etahi ahuatanga a tinana, tae atu ki:
- Kanohi kua roa;
- Nga taringa nunui, puru tonu;
- Te kauwae o te kauwae;
- Taa ngoikore ngoikore;
- Wae papaa;
- Ngutu teitei;
- Kotahi te papa nikau;
- Strabismus myopia ranei;
- Scoliosis.
Ko te nuinga o nga ahuatanga e pa ana ki te mate ka kitea noa mai i te taiohitanga. I nga tama he mea nui tonu kia nui ake te tuhinga, i te mea ka raru pea nga waahine ki te momona me te ngoikore o te ovarian.
Pehea ai te whakatau mate
Ko te taatai o te X syndrome ngoikore ka taea ma te whakatuu ngatahi me te whakamatautau chromosomal, e mohio ai te rereketanga, te maha o nga raupapa CGG me nga ahuatanga o te chromosome. Ko enei whakamatautau ka mahia ma te tauira toto, huware, makawe tae atu ki te waipiro amniotic, mena ka hiahia nga maatua ki te whakaū i te mate o te mate i te wa e hapu ana.
Pehea te mahi i te maimoatanga
Ko te rongoa mo te X syndrome ngoikore ko te rongoa whanonga, ko te whakamaori tinana a, mena e tika ana, he pokanga hei whakatika i nga whakarereketanga a-tinana.
Ko nga taangata he hitori o te ngoikore o te mate X kei roto i te whanau, me toro atu ki nga tohutohu aa-ira kia kitea ai te ahei o te whanau tamariki ki tenei mate. Kei te tane te karyotype XY, mena ka pa ana ratou ka taea e ratau te tuku te syndrome ki a raatau tamahine anake, kaore ki a raatau tama, na te mea ko te ira i whakawhiwhia ki nga tama ko te Y, ana kaore he whakarereketanga e pa ana ki tenei mate.