Fanconi anemia

Ko te anemia Fanconi he mate onge kua tukuna i roto i nga whanau (he taonga tuku iho) e pa ana ki te koiwi wheua. Ka hua te heke o te hanga o nga momo momo toto katoa.

Koinei te momo tino nui o te anemia aplastic.

He rereke te anemia Fanconi i te mate Fanconi, he mate whatukuhu onge.

Ko te anemia Fanconi na te ira whakaponokore e kino ai nga pūtau, e kore ai e taea te whakaora i te DNA kua pakaru.

Ki te whiwhi i te anemia Fanconi, me whiwhi te tangata i tetahi kape o te ira rerekee mai i ia matua.

Ko te mate ka kitea i nga tamariki i waenga i te 3 ki te 14 tau.

Ko nga taangata e mate ana i te anemia Fanconi he iti ake i te-te nuinga o nga toto toto ma, nga toto toto whero, me nga peara (nga pūtau e awhina ana i te toto toto).

Kaore i te rahi nga toto toto ma ka mate ake. Ko te kore o te toto toto whero ka ngoikore (anemia).

Ko te rahirahi o-peera o te peetahi ka nui ake te whakaheke toto.

Ko te nuinga o nga taangata kei te mate totohu Fanconi etahi o enei tohu.

• He ngakau noa, he puhukuhu, me te ara whakapaweka
• Ko nga raru o teiwi (ina koa te hope, tuaiwi, rara ranei) ka mate pea he tuaiwi kopiko (scoliosis)
• Nga rereketanga o te tae o te kiri, penei i nga waahanga pouri o te kiri, e kiia ana ko te café au lait spot, me te vitiligo
• He turi na te taringa koretake
• Nga raru o te karu, o te kamo ranei
• Nga tākihi kāhore i pai te hanga
• Ko nga raru o nga ringaringa me nga ringaringa, penei i te ngaro, te koromatua taapiri, te koromatua ranei, nga raru o nga ringaringa me te wheua i te ringa o raro, me te koiwi iti ngaro ranei i te ringa.
• Te teitei poto
• Upoko iti
• He tohu iti me te huringa taihemahema

Othertahi atu tohumate ka taea:

• Rahinga kia pai
• Te hauātanga ako
• Taumaha whanau iti
• Hauātanga hinengaro

Nga whakamatautau noa mo te anemia Fanconi ko:

• Te koiora wheua wheua
• Tatauranga toto oti (CBC)
• Nga whakamatautau whakatipu
• Ko nga rongoa ka taapirihia ki te tauira toto hei tirotiro he kino kei nga chromosome
• Hiko-a-ringa me etahi atu rangahau whakaahua (CT scan, MRI)
• Whakamatau Whakarongo
• Patohia te kiko HLA (ki te kimi i nga kaiwhakawhiwhi wheua-wheua e rite ana)
• Ultrasound o nga whatukuhu

Ko nga wa o te wa hapu he amniocentesis, he tauira taatai ​​chorionic ranei hei whakatau i te ahua o te tamaiti kaore i whanau.

Ko nga taangata he ngawari ki te ngawari te whakarereke i nga toto kaore e hiahia ki te whakaheke i te toto, me tirotiro noa me nga haki tatau toto. Ka aata tirotirohia e te ratonga hauora te tangata mo etahi atu mate pukupuku. Ko etahi o enei ko te kanisā, ko te pukupuku ranei o te mahunga, o te kaki, o te punaha mimi ranei.

Ko nga rongoa e kiia ana ko nga tipu tipu (penei i te erythropoietin, G-CSF, me te GM-CSF) ka pai ake te tatauranga o te toto mo etahi wa poto.

Ma te whakawhitinga wheua ka taea te whakaora i nga raru o te toto o Fanconi anemia. (Ko te kaiwhakawhiwhi wheua wheua pai rawa he tuakana, tuahine ranei, he rite te momo kiko ki te tangata e pangia ana e te Fanconi anemia.)

Ko nga taangata kua angitu te whakatipu wheua wheua me tirotiro tonu i nga wa katoa no te mea he morearea pea mo etahi atu mate pukupuku.

Ko te rongoa haumanu e honohono ana ki te iti o nga potae steroid (penei i te hydrocortisone prednisone ranei) kua tohua ki te hunga kaore he kaioha wheua wheua. Ko te nuinga o nga taangata e aro ana ki te whakaora homoni. Engari ko te hunga katoa e raru ana ka tere haere ka mutu ka mutu ana nga rongoa. I te nuinga o nga wa, ka mutu te mahi o enei rongoa.

Ko etahi atu maimoatanga ka uru atu ki:

• Nga antibiotic (ka hoatu pea ma te uaua) ki te whakaora mate
• Te whakaheke toto hei whakaora i nga tohumate na te iti o te tatauranga toto
• Te kano ārai mate papilloma a te tangata

Ko te nuinga o nga taangata e pa ana ki tenei tu ahua ka toro atu ki te taakuta i nga waa katoa, motuhake ki te whakaora:

• Nga mate toto (hematologist)
• Nga mate e pa ana ki nga repe (endocrinologist)
• Nga mate o te kanohi (ophthalmologist)
• Nga mate aiwi (tohunga takakau)
• Te mate tākihi (nephrologist)
• Nga mate e pa ana ki nga whekau uri o te wahine me nga u (gynecologist)

He rereke te reanga ora mai i tenei tangata ki tera tangata. He kino te tirohanga ki te hunga whai toto iti. Ko nga maimoatanga hou me te whakapai ake, penei i nga whakawhitinga wheua wheua, kua pai ake pea te ora.

Ko nga taangata e mate ana i te anemia Fanconi ka mate pea i te tini o nga mate toto me nga mate pukupuku. Ko etahi o enei ko te kanisakahia, myelodysplastic syndrome, me te mate pukupuku o te mahunga, te kaki, te punaha mimi ranei.

Ko nga waahine e pa ana ki te anemia Fanconi e hapu ana, me ata tirohia e te tohunga. Ko nga wa penei e hiahia ana nga waahine ki te whakaheke i nga wa katoa o te hapu.

Ko nga taane me te anemia Fanconi kua whakaheke i te momona.

Ko nga raru o te anemia Fanconi ka uru atu ki:

• Te ngoikore o te wheua
• Mate pukupuku toto
• Nga mate pukupuku ate (he pai me te kino)

Ko nga whanau me te hitori o tenei ahuatanga ka taea te awhina i nga uri ki te maarama pai ki o ratau morearea.

Ka taea e te werohanga mate te whakaheke i etahi raruraru, tae atu ki te pnumonia pneumococcal, te mate ate kakā, me nga mate varicella.

Ko nga taangata e mate ana i te anemia Fanconi me karo i nga matepukupuku mate pukupuku (carcinogens) me te tirotiro i nga wa katoa mo te mate pukupuku.

Anemia o Fanconi; Anemia - Fanconi's

• I hangaia he toto

Dror Y. Nga wheua wheua o te wheua kaore i whiwhi. I roto i: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Maatauranga Maatauranga me te Mahi. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Lissauer T, Carroll W. Nga mate haematological. I roto i te: Lissauer T, Carroll W, eds. He Pukapuka Whakaahua mo nga Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Te ngoikore o te wheua I roto i: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Ko te Pukapuka a Lanzkowsky mo te Hematology Pediatric me te Oncology. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 8.