Cystinuria

Ko te Cystinuria he ahuatanga onge ka puta mai nga kohatu mai i te waikawa amino e kiia ana ko te ahua cysteine ​​kei roto i te whatukuhu, i te ureter, i te pounamu. Ka hangaia te cystine ka herea ana e rua nga ngota ngota o te waikawa amino e kiia ana ko te cysteine. Ko te ahuatanga kua paahitia e nga whanau.

Kia whiwhi koe i nga tohumate o te cystinuria, me mau ki a koe te whakapapa hara mai i nga maatua e rua. Ka riro i o tamariki he kape o te ira he i ahu mai i a koe.

Ko te cystinuria na te nui rawa o te cystine i te mimi. Te tikanga, ko te nuinga o te cystine e rewa ana ka hoki ki te toto i muri i te urunga ki nga whatukuhu. Ko nga taangata e whai cystinuria nei kua he o ratou whakapapa e pokanoa ana ki tenei mahi. I te mutunga, ka tipu te cystine ki te mimi ka hanga tioata kohatu ranei. Ko enei tioata ka piri pea ki nga whatukuhu, ki te ureter, ki te tatai pounamu ranei.

Tata ki te kotahi i roto i te 7000 o te iwi he cystinuria. Ko nga kohatu cystine e tino kitea ana i roto i nga taiohi pakeke kei raro iho i te 40 tau te pakeke. He iti iho i te 3% o nga kohatu mimi he kohatu cystine.

Tohu tohu:

• Te toto i roto i te mimi
• Te mamae o te taha o te taha mamae, te mamae ranei i te taha o muri ranei. Ko te mamae te nuinga o nga wa i tetahi taha. Kaore e tino kitea i nga taha e rua. He maha tonu te mamae. Ka kino ake pea mo nga ra. Ka mamae pea koe i roto i te papatoiake, te kokiri, nga taihemahema, i waenga ranei o te puku o runga me to tua.

Ko te ahuatanga ka tino kitea i muri o te wahanga o nga kohatu kohatu. Ko te whakamatautau i nga kohatu i muri i te tangohanga ka whakaatuhia mai he cystine te waa.

Kaore i te rite ki nga kohatu kei roto i te konupūmā, kaore e kitea te pai o nga kohatu cystine i nga hihi-x noa.

Ko nga whakamatautau ka taea kia kitea enei kowhatu me te tohu he aha te ahua:

• Kohi mimi 24-haora
• Matawai CT kopu, ultrasound ranei
• Pyelogram kukū (IVP)
• Urinalysis

Ko te whainga o te maimoatanga ko te whakaora i nga tohumate me te aukati i nga kohatu kia kore e hanga. Ko te tangata ka pangia e nga tohu ka mate pea ki te hohipera.

Ko te maimoatanga ko te inu i nga wai maha, ina koa te wai, kia nui ai te mimi. Me inu e koe kia 6 ki te 8 karahehe ia ra. Me inu hoki e koe he wai i te po kia ara ai hoki koe i te po i te waa kotahi kia mate mimi.

Ki etahi keehi, me tuku te waipiro ma te uaua (na te IV).

Ma te kaha ake o te mimi i te kawakore ka ahei pea te whakakore i nga tioata cystine. Ka taea tenei ma te whakamahi i te pāhare pāporo citrate, te sodium bikarbonate ranei. Ko te kai iti i te tote ka whakaiti i te tukunga cystine me te hanga kohatu.

Akene me mate nga kaiwhakaara mamae hei aukati i te mamae o te whatukuhu, o te waahi pounamu ranei ka pahemo kohatu ana koe. Ko nga kohatu iti (o te 5 mm te iti iho ranei o te 5 mm) te nuinga o te waa ka huri i a koe ano i te mimi. Ko nga kohatu nui ake (neke atu i te 5 mm) akene me nui ake nga maimoatanga. Ko etahi kohatu nunui pea me tango atu ma te whakamahi i nga tikanga penei i te:

• Lithotripsy ngaru ngaru Extracorporeal (ESWL): Ko nga ngaru oro ka whakawhiti i te tinana ka arotahi ki nga kowhatu kia pakaru hei waahanga iti, ngawari noa. Kaore pea te ESWL e mahi pai mo nga kohatu cystine na te mea he uaua rawa atu ka whakaritea ki etahi atu momo kowhatu.
• Nephrostolithotomy Percutaneous nephrolithotomy ranei: Ka tukuna tetahi ngongo iti ki te taha o te taha ki te whatukuhu. Ka tukuna he teleskope na roto i te ngongo ki te tohatoha i te kohatu i raro i te tirohanga tika.
• Ureteroscopy me te laser lithotripsy: Ka whakamahia te laser hei wawahi i nga kohatu ka taea te whakamahi hei hapai i nga kohatu kaore i te rahi rawa.

Ko te Cystinuria he mauiui, he ora roa. Ka hoki ano nga kohatu. Heoi, ko te ahuatanga he uaua ki te hua o te kore o te whatukuhu. Kaore e pa ki etahi atu okana.

Kei roto i nga raru raru te:

• Whara whara i te kohatu
• Te whara i te tākihi mai i te kohatu
• Te mate tākihi
• Maauiui tākihi tuuturu
• Te aukati Ureteral
• Te mate mimi

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he tohu to tohu kohatu kohatu mimi.

He rongoa ka taea te tango kia kore ai e kowhatu te kohatu. Patai ki to kaiwhakarato mo enei rongoa me o raatau paanga.

Ko nga tangata katoa e mohio ana ki nga kohatu i roto i te waahanga mimi, me inu e ia nga wai kia maha, kia nui ai te mimi. Ma tenei ka waiho nga kohatu me nga tioata ki te wehe i te tinana i mua i te rahi ka puta mai he tohu. Ko te whakaheke i te tote o te tote, o te konutai ranei, ka awhina ano koe.

Kohatu - cystine; Kohatu cystine

• Nga kohatu tarai me te lithotripsy - te tuku
• Kohatu tākihi - tiaki-whaiaro
• Kohatu tākihi - he aha te pātai ki tō tākuta
• Nga tikanga urinary hekenga - te tuku

• Whaea mimi wahine
• He ara mimi tane
• Cystinuria
• Neetrolithiasis

Kaumatua JS. Lithiasis mimi. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 562.

Guay-Woodford LM. Nga nephropathies tuuturu me nga rereketanga whanaketanga o te ara mimi. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Te aro mātai me te whakahaerenga hauora o te lithiasis mimi. I roto i: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. I roto i: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Ko Brenner me te Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 38.