Mate tākihi autosomal manaakitanga tākihi

Ko te mate tākihi kaha autosomal tubulointerstitial (ADTKD) he roopu o nga tikanga tuku iho e pa ana ki nga ipu o nga whatukuhu, kia ngoikore haere nga whatukuhu ki te mahi.

Ko te ADTKD he mea whakarereke i etahi momo ira. Ko enei raru ira ka whakaputahia ki roto i nga whanau (tuku iho) i runga i te tauira rangatira motuhake. Ko te tikanga tenei ko te ira rerekee e hiahiatia ana mai i te matua kotahi kia whiwhi ai i te mate. I te nuinga o nga wa, he maha nga mema o te whanau ka pa ki tenei mate.

Me nga momo ADTKD katoa, i te wa e haere whakamua ana te mate, kua pakaru te ngongo tarai. Koinei nga hanganga i nga whatukuhu e ahei ana te nuinga o te wai i roto i te toto kia tarai kia whakahokia ki te toto.

Ko o raatau ira rerekee e rereke ai nga momo ADTKD:

• UMOD ira - te take ADTKD-UMOD, te mate tākihi uromodulin ranei
• MUC1 ira - te take ADTKD-MUC1, te mate mucine-1 tākihi ranei
• REN ira - te take ADTKD-REN, nephropathy tuumomo whanau tuawhakaroa ranei momo 2 (FJHN2)
• HNF1B ira - te take ADTKD-HNF1B, te pakeke-ranei te tiimatanga o te mate huka mellitus o te taiohi momo 5 (MODY5)

Mena kaore i te mohiotia te take o te ADTKD kaore ano kia oti te whakamatautau ira, ka kiia ko ADTKD-NOS.

I te timatanga o te mate, i runga i te ahua o te ADTKD, ka uru pea nga tohu ki:

• Urination nui rawa (polyuria)
• Goutā
• Te minamina tote
• Urination i te po (nocturia)
• Te ngoikoretanga

Ka kaha te mate, ka puta pea nga tohu o te ngoikore o te whatukuhu, tae atu ki:

• He maru ngawari he whakaheke toto ranei
• Ngenge, ngoikore
• Nga hiccups auau
• Ānini
• Te whakanui i te tae o te kiri (ka ahua kowhai, parauri ranei te kiri)
• Ngatata
• Malaise (te mate whanui)
• Ko te wiriwiri o te uaua te kiki ranei
• Hinengaro
• Kiri kiri
• Te whakaheke i nga kare a roto, i nga ringaringa, i etahi atu waahanga ranei
• Te ruaki i te toto, i te toto ranei i roto i te tuumama
• Te whakaheke taumaha
• Pakihaki
• Te whakama, te whakaiti o te mataara, te koma

Ka tirotirohia koe e te kaitohutohu hauora ka paatai ​​mo o tohu. Ka patai pea koe mena he ADTKD ta etahi o nga mema o te whanau, he mate raru ranei.

Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Te haora mimi 24-haora me nga hiko
• Te hauota urea toto (BUN)
• Tatauranga toto oti (CBC)
• Whakamatau toto Creatinine
• Te whakawātea Creatinine - te toto me te mimi
• Whakamatautau toto waikawa Uric
• Urutapu tauwhāiti mimi (ka iti)

Ko nga whakamatautau e whai ake nei ka awhina i te tohu i tenei ahuatanga:

• Matawai CT puku
• Ultrasound puku
• Te koiora tākihi
• Ultrasound tākihi

Kaore he rongoa mo te ADTKD. I te tuatahi, ko te rongoa e arotahi ana ki te whakahaere i nga tohu, te whakaiti i nga whakararu, me te puhoi haere o te mate. Na te nui o te wai me te tote e ngaro, me whai koe i nga tohutohu mo te inu i te maha o te wai me te tango i nga taapiri tote kia kore ai e maroke.

Ka haere te mate, ka whanake te whatukuhu. Ma te rongoa pea ko te tango i nga rongoa me nga whakarereketanga o te kai, me te aukati i nga kai kei roto i te phosphorous me te potassium. Akene ka hiahia koe ki te mate dialysis me te whakawhitinga whatukuhu.

Ko nga tau e tae atu ai nga taangata ADTKD ki te mutunga o te mate pukupuku tarai, he rereke ki te ahua o te mate. Ka rite ki te taiohi i nga taiohi, i te pakeke ranei. Ma te rongoa mo te wa katoa e whakahaere nga tohu o te mate whatukuhu tuuturu.

Ma te ADTKD pea e raru nga raru e whai ake nei:

• Anemia
• Te ngoikore o te koiwi me te whati
• Whakakakahu Cardiac
• Nga rereketanga o te pungatara huka
• Te ngoikore o te ngakau
• Te mate tākihi mutunga-atamira
• Toto Gastrointestinal, mariao
• Hemorrhage (toto nui)
• Te toto toto tiketike
• Hyponatremia (taumata konutai toto iti)
• Hyperkalemia (he nui rawa te pāhare pāporo i roto i te toto), ina koa he mate whatukuhu te mutunga
• Hypokalemia (he iti rawa te pāhare pāporo i roto i te toto)
• Kohungahunga
• Nga raru o te wa
• Ngaruakore
• Pericarditis
• Neuropathy taiao
• Te koretake o te papara me te ngawari o te maru
• Ka rere ke te tae o te kiri

Karangahia he wa ki te taha o to kaiwhakarato mena ka kitea e koe he tohu mo te mate urinary, raru ranei.

Ko te mate pukupuku whatumanawa mate he mate tawhito. Akene kaore i te aukati.

ADTKD; Mate tākihi puku mate pukupuku; Renin e pāngia ana te mate whatukuhu; Nephropathy hyperuricemic rangatahi whanau; Uromodulin mate tākihi e pā ana

• Anatomia tākihi
• Te hihi tākihi me nga toka - CT scan
• Tākihi - rere te toto me te mimi

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal tino mate mate pukupuku kopu. Adv Taakihi Taakihi Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal tino manawanui mate pukupuku whatumuhu: taatari, whakarōpūtanga, me te whakahaere - he purongo whakaae a KDIGO. Taakihi Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Othertahi atu mate tākihi cystic. I roto i: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Taputapu Nephology Haumanu. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 45.