Tuhinga o te uaua Facioscapulohumeral

Ko te Facioscapulohumeral mustrular uaua ko te ngoikore o te uaua me te ngaro o nga kiko o te uaua ka kino haere i te wa.

Ko te whakaheke uaua uaua Facioscapulohumeral e pa ki nga uaua o runga o te tinana. Kaore i te rite ki te Duchenne muscular dystrophy me te Becker uaua ngoikore, e pa ana ki te tinana o raro.

Ko te Facioscapulohumeral mustrular dystrophy he mate ira na te rereketanga o te chromosome. Ka kitea i roto i nga taane me nga waahine. Ka whanake pea i roto i te tamaiti mena kei te kawe te matua o tetahi i te mate o tetahi. I te 10% ki te 30% o nga keehi, kaore nga maatua e kawe i te ira.

Ko te Facioscapulohumeral mustrular dystrophy tetahi o nga momo uaua o te uaua uaua e pa ana ki te 1 mai i te 15,000 ki te 1 o te 20,000 nga pakeke i te United States. He orite te pa ki nga tane me nga waahine.

He maha nga tohu o te taane i nga waahine.

Ko te whakaheke uaua uaua Facioscapulohumeral e pa ana ki te kanohi, te pakihiwi, me nga uaua o te ringa o runga. Heoi, ka raru ano hoki nga uaua huri noa i te papatoiake, nga hope, me te waewae o raro.

Ka puta nga tohu i muri o te whanautanga (ahua kohungahunga), engari i te nuinga o te wa kaore i te puta mai tae noa ki te 10 ki te 26 tau. Heoi, kaore i te tino kitea kia puta ake nga tohu i muri mai o te ao. I etahi wa, kaore e kitea nga tohu.

Ko nga tohu he tino ngawari, ka tino heke haere te kino. He ngoikore te ngoikore o te mata o te mata, a ka uru pea ki:

• Ka maroke te kamo
• Te ngoikore ki te whiowhio na te ngoikore o nga uaua o te paparinga
• Ko te whakaheke i te ahua o te kanohi na te ngoikore o nga uaua o te kanohi
• Te pouri o te kanohi, te ahua riri ranei
• Te uaua ki te whakaputa kupu
• Te uaua haere ki runga ake i te taumata o te pokohiwi

Ko te ngoikoretanga o te uaua o te pakihiwi ka ngoikore haere i nga pakihiwi penei i te wehenga o te pakihiwi (te parirau o te paku) me nga pakihiwi e piko ana. He uaua ki te tangata ki te hiki i ona ringaringa na te ngoikore o te pakihiwi me te uaua.

Ko te ngoikore o nga waewae o raro ka taea ka kaha haere te mate. Ka raru tenei ki te kaha ki te purei hakinakina na te mea kua heke te kaha me te taurite. Ko te ngoikoretanga ka kaha ki te whakararu i te hikoi. He ōrau iti o te hunga e whakamahi ana i te tūru wīra.

Ko te mamae tuuturu kei roto i te 50% ki te 80% o nga taangata me tenei momo ngoikoretanga uaua.

Te ngaronga o te rongo me nga manawataki o te ngakau rerekee ka tupu engari kaore e tino kitea.

Ma te whakamatau a-tinana e whakaatu te ngoikore o te mata me nga uaua o te pakihiwi tae atu ki te parirau o te parirau. Ma te ngoikore o nga uaua o muri e ahei ai te scoliosis, ko te ngoikoretanga o nga uaua o te puku ka waiho hei take mo te puku kopu. Ka kitea pea te toto toto nui, engari he ngawari te tikanga. Ma te whakamatau kanohi ka kitea nga rereketanga o nga oko toto kei muri o te kanohi.

Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Whakamatauhia te whakamatautau kinase (he ahua teitei pea)
• Whakamātautau DNA
• Electrocardiogram (ECG)
• EMG (hiko)
• Fluorescein angiography
• Whakamatauhia te ira o te chromosome 4
• Nga whakamātautau whakarongo
• Te koiora koi (hei whakaū i te tohu)
• Whakamatautau Tirohanga
• Whakamatau Cardiac
• Nga hihi-X o te tuaiwi ki te whakatau mena kei kona he scoliosis
• Nga whakamatautau mahi Pulmonary

I tenei wa, kaore e taea te whakaora i te kiri o te kiri facioscapulohumeral Ka tukuna nga maimoatanga hei whakahaere i nga tohu tohu hei whakapai ake i te kounga o te ora. E akiakitia ana te ngohe. Ko te kore mahi penei i te moenga ka kino ake te mate o te uaua.

Ma te whakamaarai tinana e tau ai te kaha o te uaua. Ko etahi atu maimoatanga ka taea:

• Maimoatanga mahi hei awhina i te whakapai ake i nga mahi o te noho o ia ra.
• Albuterol-a-waha hei whakanui i te uaua (engari kaore i te kaha).
• Maimoatanga whaikorero.
• Te taahiraa ki te whakatika i tetahi scapula parirau.
• Ko nga taputapu hikoi me nga taputapu tautoko waewae mena he ngoikore o te waewae.
• BiPAP hei awhina i te manawa. Ko te Oxygen anake me karohia i nga tuuroro he nui te CO2 (hypercarbia).
• Ratonga tohutohu (tohunga hinengaro, tohunga hinengaro, kaimahi hapori).

He ngoikore te hauātanga. Te nuinga o te wa kaore e pa.

Kei roto i nga raru raru te:

• Te whakaheke i te nekehanga.
• Te heke o te kaha ki te manaaki i a koe ano.
• Nga ngoikoretanga o te kanohi me nga pakihiwi.
• Ngaro Ngaro.
• Ngaro tirohanga (onge).
• Te ngoikoretanga o te manawa. (Kia kaha ki te korero ki to kaiwhakarato hauora i mua i te whakatoronga rongoa.)

Karangahia to kaiwhakarato mena ka tipu nga tohu o tenei ahuatanga.

Ko nga tohutohu taatai ​​e taunakitia ana ma nga taane me te whanau o tenei mate e hiahia ana kia whanau tamariki.

Landouzy-Dejerine ngoikoretanga uaua

• Nga uaua o mua

Bharucha-Goebel DX. Nga ngoikoretanga o te uaua. I roto i: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Te ngoikoretanga takataka, tawhiti, me te whaanui. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 27.

Warner WC, Sawyer JR. Nga mate Neuromuscular. I roto i: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 35.